1er séminaire utilisateurs BNDMR
La Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) est un projet financé par le ministère de la Santé, identifié comme prioritaire du Plan National Maladies Rares 2, et dont les missions sont étendues dans le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3). L’AP-HP a été missionnée par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) pour assurer la maîtrise d’œuvre de la BNDMR, dont l’application BaMaRa.
Cette très grande cohorte contiendra, pour tous les patients atteints de maladies rares en France, un set de données minimum (SDM) pour documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares dans les centres experts français, et mieux évaluer l’effet des plans nationaux. Ce SDM est commun à tous les patients atteints de maladies rares (identification du sujet, contexte de prise en charge, diagnostic (codage ORPHA), etc.). La base est alimentée par l’application BaMaRa, qui permet un recueil de données de soin soit en saisie directe (mode autonome), soit en interopérabilité avec le dossier patient informatisé (DPI) de l’hôpital (mode connecté). La BNDMR permettra aussi de lier les données collectées à celles du Système National de Données de Santé pour la réalisation d’études.
Le 3 octobre 2018 s’est tenu le premier séminaire national des utilisateurs de la BNDMR, qui a réuni 140 participants des centres et des filières de santé maladies rares. Le Directeur Générale de l’AP-HP Martin Hirsch est intervenu lors de la journée, témoignant de l’importance de ce projet.
Crédit photo : L'équipe BNDMR
Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet adjointe mission “maladies rares” de la DGOS, a ouvert la journée en rappelant la place de la BNDMR au sein du PNMR3. L’action 3.1 du plan renforce le souhait d’une BNDMR largement déployée sur le territoire, en lien avec les dossiers patients informatisés. Pr Sylvie Odent, co-rédactrice du PNMR3, est revenue en détails sur le rôle de la BNDMR dans l’action phare du PNMR3 sur la réduction de l’errance et de l’impasse diagnostique par la création d’un observatoire et d’un entrepôt national dynamique des personnes en impasse diagnostique (action 1.7). La BNDMR est également citée dans une logique d’interopérabilité des bases de données existantes et à construire, en France et en lien avec les initiatives européennes, dans le respect des principes FAIR (trouvable, accessible, interopérable et réutilisable).
La forte avancée du déploiement de l’application BaMaRa et de l’interopérabilité avec les dossiers patients des établissements qui accueillent des centres maladies rares labellisés a été saluée par l’auditoire. A ce jour, 23 établissements, principalement des CHR/U, ont accès à BaMaRa (voir la liste sur la page dédiée à l’avancement sur le site de la BNDMR). Cela représente déjà 42% des sites labellisés fin 2017. Par ailleurs, 18 établissements ont sélectionnés dans le cadre d’un appel à projets de la DGOS pour la mise en place du mode connecté, qui permettra la saisie du SDM dans le dossier patient informatisé et l’envoi automatique des données vers BaMaRa par messagerie sécurisée de santé (cible de réalisation : septembre 2019).
Crédit photo : L'équipe BNDMR
L’entrepôt de données de la BNDMR est quant à lui en cours de montage par l’AP-HP. Le fonctionnement opérationnel et réglementaire de l’accès aux données selon les finalités recherchées a été défini par le comité scientifique de la BNDMR et présenté par son président, Pr Xavier Jeunemaitre. Il a été rappelé que l’entrepôt de la BNDMR ne contiendra pas d’informations identifiantes sur les patients. Des études pourront y être proposées en routine : rapports d’activités pour le grand public, les filières et les centres maladies rares, mais aussi pour les ministères à des fins de pilotage de politiques de santé ; études de faisabilité ; et identitovigilance. Toute autre étude nécessitera comme habituellement une démarche réglementaire ad hoc.
Afin d’illustrer les multiples possibilités d’exploitations de données, plusieurs analyses réalisées à partir des données de CEMARA (l’application progressivement remplacée par BaMaRa) ont été présentées. Notamment, une étude sur la prévalence de la fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), réalisée par le Dr Geneviève Baujat en croisant les données extraites de CEMARA et la base de données du PMSI (couverture systématique de toutes les admissions pour hospitalisations en France) a permis de déduire que celle-ci est plus importante en France que celle estimée auparavant dans d’autres pays.
La France est un leader européen en termes de politique maladies rares, et vise à inscrire son modèle de BNDMR dans une vision européenne. Le PNMR3 inscrit d’ailleurs bien la BNDMR dans une collaboration transnationale européenne, en imaginant une interopérabilité entre la BNDMR, les entrepôts de données maladies rares des Réseaux européens de référence et la future plateforme de données de l’EJP (European Joint Project) maladies rares. La participation active de la BNDMR en tant que co-leader du Work Package 5 de l’action conjointe RD-Action a permis d’appuyer le modèle français lors l’écriture de recommandations européennes sur l’implémentation des codes ORPHA. Dans la continuité, la BNDMR participera au projet RD-CODE, suite de RD-Action, pour l’implémentation des codes ORPHA dans quatre états membres. Plus particulièrement, la BNDMR sera responsable de la production de recommandations sur le codage des patients dont le diagnostic n’est pas confirmé (diagnostic en cours ou errance/impasse diagnostique) dans les systèmes de soin. Cette initiative permettra d’assurer que le modèle français reste au maximum en adéquation avec le reste des états membres.
Cette journée très informative s’est poursuivie par des ateliers de brainstorming au cours desquels les participants ont pu proposer des idées pour la suite du projet : études à réaliser (prévalence, parcours de soin, médico-économique…), procédures d’amélioration de la qualité des données, ou encore pistes pour l’articulation de la BNDMR avec les projets européens.
Des vidéos et un compte-rendu seront bientôt disponibles sur le site internet de la BNDMR.
