Rare 2021 : des rencontres francophones autour de la recherche
Les « Rencontres Rare » sont une biennale qui aborde la recherche dans toutes les dimensions du parcours du patient (diagnostic, développement de solutions thérapeutiques, innovations organisationnelles et sociales, etc.). La 7ème édition du congrès « Rare Disease » s’est tenue les 14 et 15 octobre 2021. Ces rencontres, virtuelles cette année, ont été organisées par la Fondation Maladies Rares, et son comité d’organisation est co-présidé par l’Alliance Maladies Rares, qui représente les associations de malades.
Sur les dix sessions que comptait l’évènement, les deux premières étaient généralistes, abordant respectivement le rôle à venir de la France dans ses futures fonctions de co-présidence du Conseil de l’UE, et les perspectives du Plan National Maladies Rares (PNMR3). Sur les huit sessions plus spécifiques, cinq étaient consacrées au traitement. Certaines d’entre elles ont abordé cette thématique sous des angles originaux, tels que l’inclusion des patients dans la recherche, l’intelligence artificielle, ou encore la construction de pseudo organes dit « organoïdes » (à partir de cellules humaines transformées en cellules souches, dites « iPS »). Enfin, deux sessions étaient consacrées au diagnostic ou à son annonce, avec là encore une originalité en la session sur les sciences humaines (principalement la psychologie), et notamment sur leur apport en termes d’organisation de la prise en charge.
Lors de la session de clôture, les cinq intervenants ont souligné à l'unanimité le dynamisme de la communauté maladies rares. L’édition 2021 de la biennale a d’ailleurs réuni une grande diversité de participants (plus de 1000), et 67 e-Posters aux thématiques variées, relevant ainsi le défi imposé par le format virtuel. Diverses pistes ont été abordées en vue d’une application concrète, à court ou à long terme, notamment au niveau des ERN et dans la perspective du 4ème Plan National Maladies Rare. Les Rencontres Rare 2023 seront ainsi l’occasion de faire un premier bilan de ces initiatives.
Focus sur la présidence française de l’UE et les maladies rares
La prochaine Présidence du Conseil de l’UE représente un enjeu important, puisque le triumvirat qui l’assurera pendant 18 mois (France, République tchèque et Suède) a érigé les maladies rares en question prioritaire. Cette présidence est un rendez-vous à ne pas manquer, comme l’a expliqué l’orateur de la session, Yann Le Cam, co-fondateur en 1997 d’EURORDIS-Rare Diseases Europe, et Directeur Général de la structure depuis 2000. La France est en effet un pays clef pour faire avancer la cause des maladies rares, au regard de son expérience en la matière. Sa mobilisation, pluri-décennale, est marquée par de nombreux jalons, entre autres posés lors des deux précédentes présidences françaises de l’UE, tels qu’en 1996, avec l’introduction du règlement sur les médicaments orphelins adopté en 1999, ou encore à partir de 2008, avec le rôle moteur de la France (notamment via ses Plan nationaux maladies rares) dans les recommandations émises en 2009 par le Conseil européen.
Alors que la France ouvrira le premier tiers de la présidence de l’UE, pendant 6 mois, sa stratégie consiste entre autres à porter la cause des maladies rares au niveau international, et notamment auprès des Nations Unies, s’inscrivant ainsi dans son agenda 2030 pour les objectifs de développement durable (dont la signature est « Leaving no one behind »). Cette internationalisation pourrait d’ailleurs être amorcée dès décembre (avant la prise de fonction de la France), au cas où l'Assemblée générale de l’ONU adopterait une résolution sur les « défis auxquels sont confrontées les personnes vivant avec des maladies rares et leurs familles », répondant ainsi à l’appel piloté par Rare Diseases International.
Au niveau européen, la stratégie s’appuiera sur les 8 recommandations formulées à l’issue du projet Rare 2030, par plus de 200 experts, en concertation avec les patients. Le rôle des ERN sera notamment renforcé, avec comme perspective d’atteindre des objectifs mesurables (sans négliger pour autant une approche plus globale). Parmi ces objectifs, figurent la baisse drastique de la mortalité infantile, le gain du nombre d’années de survie (soit 10 millions d’années), une hausse soutenue du nombre de produits thérapeutiques (a minima mille produits), la neutralisation de l’impact social des maladies, etc. De nouvelles thématiques devront être prises en compte, telles que le dépistage néonatal et le diagnostic précoce, la table de négociation européenne du prix des médicaments, etc.
D’un point de vue général, pour Yann Le Cam, les maladies rares doivent devenir un modèle, notamment un modèle de santé publique, c’est-à-dire à une organisation solidaire et souveraine, « qui part de la personne, pour revenir à la personne ». La bonne réalisation des objectifs mondiaux et européens dépendra du développement d’un écosystème suffisamment riche pour permettre une émergence inter-sectorielle (secteurs du social, de la médecine, de l’industrie, etc.). Yann Le Cam appelle ainsi le ministère de l’Europe et des Affaires étrangères à faire office d’interface entre les niveaux nationaux, européens et mondiaux, afin de reproduire le facteur historique de la réussite française en matière de maladies rares, à savoir une étroite collaboration entre les politiques, les administrations centrales, et la communauté maladies rares.
En termes de calendrier, la co-présidence tripartite du Conseil de l’UE sera actée, entre autres, par une réunion qui aura lieu le 28 février 2022, à Paris, en présence des autorités ministérielles françaises et de pays européens leaders dans les maladies rares. L’initiative européenne se concrétisera par le dépôt d’une feuille de route en 2023, sous l’égide de la présidence tchèque (à l’issue de son tiers-mandat), et les premières actions devraient avoir lieu en 2014.