Publication de la carte « SNOMED CT vers Orphanet », afin d’améliorer la représentation des maladies rares
Orphanet (Inserm) et SNOMED CT ont publié la carte SNOMED CT vers Orphanet, dans le but d'améliorer la visibilité des maladies rares dans les terminologies, et de promouvoir l'interopérabilité entre les différents systèmes de codification et de terminologie.
La publication de cette carte est le produit d'un projet conjoint mené dans le cadre d’un accord de collaboration entre l'Inserm et SNOMED International, initié en 2015 et renouvelé en 2020. L’identification d’un ensemble de priorités a conduit à la création, au sein de SNOMED CT, de nouveaux concepts relatifs aux « maladies rares » (telles que définies dans Orphanet : entités cliniquement définies se produisant chez moins de 1 sur 2 000 habitants), puis à la création de la carte.
L'une des utilités de cette carte normalisée est le respect des exigences de l'Union européenne (UE) concernant :
- la mise en œuvre des codes ORPHA, dans les systèmes de santé, à des fins épidémiologiques et de recherche sur les maladies rares (notamment leur utilisation dans les registres),
- la mise en place de liens à partir des dossiers médicaux électroniques (DME) compatibles avec SNOMED CT, et plus largement le soutien de l'interopérabilité transfrontalière avec les systèmes de codage basés sur la classification internationale des maladies (CIM).
Les deux organisations prévoient de publier la carte annuellement, au mois d'octobre. Elle sera étendue au cours des prochaines années pour inclure d'autres maladies rares comprises dans la nomenclature Orphanet.
L'accès à la carte et aux notes de publication qui l'accompagnent est disponible auprès d'Orphanet, via la plateforme Orphadata. L’accès à la version RF2 de SNOMED International pour les membres et les affiliés, via le service de licence et de distribution aux membres de l'organisation.
