Orphanet célèbre ses 20 ans à l’occasion de la réunion annuelle de RD-Action !
Les 10 et 11 octobre derniers, la réunion annuelle de l’action conjointe des Etats membres de l’Union européenne pour les maladies rares RD-Action a eu lieu à Paris. RD-Action rassemble 40 pays dans le but de développer et pérenniser la base de données Orphanet et de mettre en œuvre des priorités politiques en Europe, notamment concernant l'amélioration de la codification des maladies rares. Cette action a pour ambition de favoriser le dialogue entre les Etats membres et l’Europe, tout en mettant la production de données en synergie avec les besoins de l’implémentation des priorités politiques européennes.
Trois grands thèmes ont été abordés lors de cette réunion annuelle :
- Les Réseaux européens de référence (RER) et leur interaction avec Orphanet et RD-Action ;
- L’évolution de la base de données Orphanet et sa pérennisation ;
- L’activité des Etats membres dans le domaine des maladies rares.
Ana Rath, coordonnatrice de RD-Action et directrice d'Orphanet (Inserm) et Stefan Schreck, représentant la Commission européenne (DG SANTE), ont ouvert cette journée qui a débuté par le thème des RER. Victoria Hedley (Université de Newcastle, Royaume-Uni) a souligné le besoin d’une terminologie commune à tous les réseaux afin de pouvoir partager les savoirs. Un guide facilitant l’adoption de la nomenclature d’Orphanet et des codes ORPHA a notamment été produit par Rd-Action. Egalement dans le cadre de RD-Action, Orphanet Knowledge Management System, un nouvel outil interactif pour améliorer la qualité des données d'Orphanet, auquel les RER peuvent participer, a été développé en partenariat avec l'Institut Garvan, en Australie. Valentina Bottarelli (Eurordis) a souligné l’importance de la participation des patients aux 24 RER existants pour les maladies rares et le rôle d’Eurordis dans cette action, avec les groupes européens de représentants de patients ou ePAGs (European Patient Advocacy Groups). Un onglet représentant une carte des RER a été ajouté sur le site d'Orphanet, afin que les patients puissent trouver l’expertise la plus proche de chez eux. La matinée s’est ensuite axée sur la pérennisation d’Orphanet. Une enquête a montré que les répondants estiment qu’Orphanet est important et utile, et devrait être financé par les Etats membres et l’Union européenne. Patrice Dosquet (Direction générale de la Santé, ministère des Solidarités et de la Santé) a d’ailleurs rappelé l’importance fondamentale d’un financement pérenne d’Orphanet au niveau institutionnel. La matinée s'est close par l'annonce de l’arrivée du Japon en tant que 41e membre du consortium, la traduction de la nomenclature Orphanet en polonais, la mise en ligne de procédures accentuant la transparence et la qualité d’Orphanet et la refonte du site internet et de la newsletter OrphaNews.
Les sessions de l’après-midi, axées sur les activités des Etats membres de la Commission européenne, ont promu l’implantation des codes ORPHA au niveau européen (Magdalena Marx, Institut allemand pour la documentation et l'information médicale) et la pérennisation des systèmes de santé pour les maladies rares (Domenica Taruscio, Institut supérieur de santé italien), insistant sur l'intérêt de la prévention. Simona Martin (Centre commun de recherche de la Commission européenne) a présenté l’infrastructure européenne des registres des maladies rares (ERDRI) et Victoria Hedley a mis en avant la publication d’un état de l’art sur les activités dans le milieu des maladies rares en Europe (en ligne sur le site de RD-Action). Enfin, Yann Le Cam, directeur général d’Eurordis, a conclu cette journée en rappelant que RD-Action fait le lien entre les actions de la Commission Européenne (les RER) et les Etats membres en apportant la richesse de points de vue de toutes les parties prenantes. Les partenaires de RD-Action s'interrogent sur l'avenir de cette interaction une fois l'action conjointe finie, puisque le Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares (CEG
La soirée a permis de poursuivre cette réunion autour d’un dîner qui célébrait les 20 ans d’Orphanet. A cette occasion, les progrès et les accomplissements d’Orphanet ont été mis en lumière par Stefan Schreck et Yves Lévy (président directeur général de l’Inserm), qui a réaffirmé le soutien total de l'Inserm à Orphanet. Ségolène Aymé, fondatrice d’Orphanet et invitée d’honneur, a quant à elle reçu une distinction de la part d’Ana Rath, au nom d'Orphanet et de toute l'équipe passée et présente, pour son énergie et son implication qui ont permis à Orphanet de voir le jour.
