The American Journal of Human Genetics et Science publient, à quelques jours d’intervalle, deux études concernant l’identification de gènes impliqués dans les maladies du neurone moteur.
Un consortium de chercheurs britanniques et allemands, dont les travaux sont publiés dans Science, a obtenu par mutagénèse deux modèles de souris présentant les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) humaine, à savoir une perte progressive du tonus musculaire et de la capacité locomotrice. Chez ces souris, deux mutations faux-sens ont été identifiées sur le gène Dnchc1 codant pour la dynéine, une protéine impliquée dans le transport des substances entre neurones. Les chercheurs ont conclu que les mutations de la dynéine déréglaient le transport axonal dans les cellules nerveuses, entraînant spécifiquement la mort des cellules du neurone moteur sans affecter les autres types de cellules. Cette dégénérescence sélective est similaire chez les personnes atteintes de SLA ou d’autres affections du neurone moteur.
De leur côté, des chercheurs américains du NHGRI (National Genome Research Institute) et du NINDS (National Institute of Neurological Disorders) ont découvert sur le chromosome 7 le gène responsable de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 et de l’atrophie musculaire spinale distale type V. Ce gène, appelé GARS (glycyl tRNA synthetase gene), code pour un aminoacyl tRNA synthétase, une enzyme vitale pour la fabrication des protéines. Le gène Gars et les gènes codants pour la même famille d’enzymes représentent donc de bons candidats pour d’autres neuropathies héréditaires et maladies du neurone moteur.