Les techniques d’analyse biochimique et moléculaire ne cessent de progresser, permettant aujourd’hui la détection d’un nombre croissant de pathologies. Ces avancées, si elles rendent possible le dépistage néonatal de nouvelles maladies, n’en garantissent pas la pertinence dont l’évaluation est indispensable dans l’intérêt de la société et des malades.
Aux Etats-Unis, la Task Force sur les services de prévention recommande le dépistage néonatal pour trois maladies (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale et hémoglobinopathies), sur la base d’études ayant prouvé un bénéfice en terme de prévention des décès et des handicaps. Cependant, le choix final des maladies incluses dans le programme de dépistage néonatal est laissé aux Etats qui se basent sur différents critères et rarement sur des preuves scientifiques.
Depuis quelques années, les parents, les associations de patients et certains professionnels de santé encouragent l’augmentation du nombre de maladies dépistées à la naissance. Dans une étude récente menée par le Collège américain de génétique médicale, des experts ont proposé une liste de 25 maladies pour lesquelles le dépistage néonatal devrait être officialisé dans tous les Etats. Dans cette étude, les critères pour un dépistage néonatal ont été étendus, au-delà de l’objectif initial de prévention des décès et des handicaps. Ainsi, le premier critère inclut une définition élargie des bénéfices pour l’enfant malade, intégrant toutes les conséquences et les problèmes pouvant être optimisés ou prévenus grâce au dépistage. De plus, le fait que le dépistage offre une connaissance précoce des risques de récurrence, et permette d’éviter l’errance diagnostique et le diagnostic tardif, est mis au même niveau d’importance que la prévention de la mortalité.
Dans un document publié récemment, le CDC (Centers for Disease Control and Prevention) aborde les implications d’une telle évolution, qui donne plus de poids à des critères, d’intérêt modéré, profitant aux parents.
From public health emergency to public health service : the implications of evolving criteria for newborn screening