Édition du 19 Juin 2007

Editorial

Maladies rares info services: plus de 6800 demandes en 2006

Le service d'écoute et d'information « Maladies Rares Info Services » a traité 6 834 demandes en 2006, portant sur 886 maladies différentes. Le nombre d’appels est en légère progression et demeure le principal mode d’information : pour une demande exprimée par écrit, cinq le sont par téléphone. Plus de 90% des appels pris en charge par les écoutantes proviennent des malades ou de leurs proches, et pour plus de 74% des demandes en 2006, un diagnostic avait déjà été posé chez le malade.
En France, plus de 5 000 maladies rares sont connues et de 1 à 3 millions de personnes sont concernées.
Maladies Rares Info Services est accessible par téléphone du lundi au vendredi de 9h à 13h et de 14h à 18h, par email ou par courrier à l’adresse suivante :

Maladies Rares Info Services
Plateforme Maladies Rares
102 rue Didot
75014 PARIS

Nouveautés Orphanet

Textes

Recherches cliniques

Politique de recherche et de santé

Nationale

La Haute Autorité de Santé se prononce sur le dépistage prénatal et le diagnostic de la trisomie 21

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, des traits morphologiques particuliers et un déficit intellectuel plus ou moins sévère. Le but du dépistage prénatal est d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Ce dépistage n'est pas obligatoire, il n'est pratiqué que si les parents souhaitent être renseignés sur ce risque. Au dessus d’un certain seuil de risque, les femmes peuvent recourir à une amniocentèse afin de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de trisomie 21. En France, une femme enceinte sur dix environ est dans la catégorie de risque justifiant une amniocentèse. Or, l’amniocentèse est à l’origine de fausses-couches et source d’anxiété pour les femmes.

Afin de limiter le nombre d’amniocentèses et d’affiner l’évaluation du risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande de proposer aux femmes enceintes, durant le premier trimestre de la grossesse, un dépistage associant deux examens : une mesure de la clarté nucale au cours de l’échographie du troisième mois et un prélèvement sanguin afin de doser des marqueurs sériques maternels. La proposition de dépistage devrait être associée à une information claire, laissant aux parents un temps de réflexion. L’application de cette nouvelle stratégie n’entraînera pas la suppression du dépistage par les marqueurs sanguins maternels actuellement proposé au deuxième trimestre. La HAS juge en effet nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n’auraient pu bénéficier du dépistage combiné du premier trimestre pour des raisons de délais ou parce qu’une mesure adéquate de la clarté nucale n’aurait pu être réalisée.

Concernant les femmes de 38 ans et plus, la HAS considère que la réalisation d’un examen diagnostique d’emblée, tel que l’amniocentèse, n’est plus justifiée. Le dépistage prénatal permet d’obtenir, dans ces tranches d’âge, des taux de détection très élevés de la trisomie 21 tout en assurant une diminution majeure du nombre d’amniocentèses et donc de fausses-couches. Il devrait être, ainsi, systématiquement proposé à ces femmes.

Lire le communiqué de presse de la HAS

Editorial

Nouveautés Orphanet

Textes

Recherches cliniques

Politique de recherche et de santé

Nationale

Européenne

Internationale

Nos gènes se dévoilent

La recherche, jour après jour

Recherche fondamentale

Recherche clinique

Thérapeutique

Approches diagnostiques

Prise en charge et thérapie

Médicaments orphelins

Colloques, séminaires et cours

A lire

Editorial

Maladies rares info services: plus de 6800 demandes en 2006

Nouveautés Orphanet

Succès international pour Orphanet!

Textes

Ellis-Van Creveld syndrome (publié dans OJRD)

Fibromuscular dysplasia

Low phospholipid associated cholelithiasis: association with mutation in the MDR3/ABCB4 gene

Recherches cliniques

Homoharringtonine dans le traitement de patients atteints de leucémie myéloïde chronique avec mutation T315I du gène BCR-ABL

Etude clinique de Aplidin chez des enfants atteints de tumeurs malignes et de leucémies réfractaires ou récidivantes

Tolérance et efficacité d'une immunoglobuline humaine normale dans le traitement des dermatomyosites et des polymyosites

Efficacité et tolérance du tazarotène en crème dans l'ichtyose lamellaire : étude de posologie

Politique de recherche et de santé

Nationale

La Haute Autorité de Santé se prononce sur le dépistage prénatal et le diagnostic de la trisomie 21

Lancement d’un nouveau site Internet pour répondre aux missions du centre de référence CERVCO.

Un nouveau Groupement d’Intérêt Public pour faciliter la gestion des essais cliniques.

Européenne

EuroGentest propose des recommandations sur le conseil génétique accompagnant les tests génétiques.

Communication aux familles de l’information génétique : un bilan des lignes de conduite et des politiques suivies.

IDÉE : un projet pilote de santé et de recherche médicale sur l’épilepsie, à vocation européenne

Internationale

Genetic Alliance lance son nouveau site Internet dédié aux maladies génétiques aux Etats-Unis.

Nos gènes se dévoilent

Le gène IFT80 et les cellules ciliées mis en cause dans le syndrome de Jeune.

Des mutations de RRM2B dans des formes sévères du syndrome de déplétion de l’ADN mitochondrial.

Dystrophies des cônes : une mutation de PITPNM3 explique une forme autosomique dominante.

L’expression réduite de NFIA contribuerait à un syndrome malformatif du système nerveux central.

Un nouveau locus est associé à un retard mental lié à l’X, une insuffisance testiculaire et une petite taille.

La recherche, jour après jour

Recherche fondamentale

Des protéines interagissent avec la huntingtine et modulent la neurodégénérescence chez la mouche.

Recherche clinique

Des mutations homozygotes du gène de la titine impliquées dans une forme de cardiomyopathie dilatée.

Un petit nombre de copies de FCGR3B prédispose au développement de maladies autoimmunes touchant tout l’organisme.

Le spectre des atteintes cardiaques chez les patients atteints du syndrome de Noonan est lié au gène impliqué.

Une interruption du gène CNTNPA2 ne cause pas toujours le syndrome de Tourette.

Le profil cognitif des enfants atteints de la maladie de Steinert dépend de la taille de l’expansion.

L’expression de DAPK1 est réduite dans les formes familiales et sporadiques des leucémies lymphocytaires chroniques.

Un biais dans l’inactivation du chromosome X explique l’hémophilie de type A observée chez des femmes hétérozygotes.

Des mutations dans le gène de la cycline D1 aggraveraient le pronostic de patients atteints d’un lymphome à cellules du manteau

Thérapeutique

Le lithium améliore les symptômes de souris modèles de l’ataxie spinocérébelleuse de type 1.

Approches diagnostiques

Les patients présentant un déficit intellectuel sont très rarement porteurs de mutations dans le gène MECP2.

Prise en charge et thérapie

Analyse de la perte auditive chez des patients atteints de craniosténose.

Mucoviscidose : l’hormone de croissance améliore le métabolisme mais pas la fonction pulmonaire à court terme.

Le traitement chirurgical de la persistance du canal artériel est associé au développement de maladies pulmonaires chroniques.

Risques de développer des anticorps après des injections de facteur VIII chez des patients atteints d’hémophilie de type A.

Phenylacetate et benzoate améliorent la survie des patients atteints de troubles du cycle de l’urée.

Le traitement médicamenteux obtient de meilleurs résultats que la greffe cellulaire dans la leucémie myéloïde chronique

Effet de l’eprodisate chez des patients souffrant d’une maladie rénale due à une amylose secondaire.

Médicaments orphelins

La revue « Prescrire International » évalue la place du médicament orphelin en Europe.

Des chercheurs britanniques évaluent le défi économique posé par les médicaments orphelins.

Cinq nouvelles désignations orphelines au mois de mai 2007

Increlex® approuvé en Europe dans le déficit en IGF-1.

Autorisation de mise sur le marché américain pour Ceprotin®

Genzyme Corporation possède désormais les droits exclusifs de la clofarabine.

Orphan Europe acquiert les droits mondiaux de Cystadane®.

Colloques, séminaires et cours

8éme forum Internet et les associations de patients atteints de maladies rares.

Les Neurosciences en Rhônes-Alpes : une IDEE sur l’épilepsie

XVIIIth european meeting on dysmorphology

“Rare diseases research : building on success” : une conférence de la commission européenne.

Second séminaire inter-universitaire sur la clinique du handicap (SICLHA)

8éme EPPOSI partnering workshop sur les médicaments orphelins.

Rendez-vous à Lisbonne pour la 4ème conférence européenne sur les maladies rares.

4èmes assises de génétique humaine et médicale

Calendrier des événements maladies rares

A lire

Guide : Demande de prestation de compensation : où et comment être acteur ?

Musclepedia : une nouvelle encyclopédie en ligne réservée au muscle

Guide : Aide spécifique à l’alimentation

Livre : Auprès de la personne handicapée