Réunion du comité de suivi du plan national maladies rares : bilan globalement très positif mais contrasté entre axes du plan.
La deuxième réunion du comité de suivi du plan national maladies rares 2005-2008 s’est tenue le 28 juin au ministère de la santé. Le suivi du plan est placé sous la co-tutelle de la Direction Générale de la Santé (DGS) et de la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins (DHOS) et le comité de suivi a été nommé par arrêté du 11 octobre 2005. La DGS était représentée par Mme Catherine Laporte, sous-directrice en charge des maladies chroniques, du cancer et du vieillissement, et la DHOS par Mme Alexandra Fourcade, chargée de mission en charge du plan maladies rares. La réunion a été l’occasion d’une revue des avancées depuis le lancement du plan.
L’Institut de Veille Sanitaire (IVS) est en charge des actions dans le domaine de l’épidémiologie des maladies rares. Mme Juliette Bloch a expliqué les problèmes d’attribution aux activités « maladies rares » des crédits alloués par le plan à l’IVS. Cela a entraîné des retards dans la mise en œuvre des actions. A ce jour un travail de priorisation des maladies rares pour la surveillance épidémiologique est en cours de finalisation, une étude pilote a été menée pour évaluer la contribution des maladies rares à la mortalité prématurée en utilisant les certificats de décès et un comité en charge des registres de maladies rares est en cours de nomination.
Dans le domaine du financement de la recherche, Mr Duffet (OPRC) a présenté le bilan du PHRC 2007 : 24 projets de recherche « maladies rares » ont été retenus sur 92 déposés. Leur financement représente 6 Millions d’euros pour 3 ans et 40% des projets sont des essais cliniques. Le bilan du GIS maladies rares a été présenté par Mme Elisabeth Tournier-Lasserve. Le budget du GIS vient de l’ANR pour 18, 7 Millions d’Euros, de l’AFM pour 3,1 Millions d’Euros et de la DGS pour 0,3 Millions d’Euros. Les appels d’offre 2005 et 2006 ont permis de financer 80 projets sur les 316 déposés. Il est observé une montée en puissance des projets thérapeutiques. Les actions du GIS et du PHRC ont été jugés très complémentaires. Le GIS mène par ailleurs d’autres actions jugée très positives : une action en faveur des CGH arrays en partenariat avec l’AFM et une action européenne pour coordonner les appels d’offre de 8 pays.
La Haute Autorité de Santé, par la voix de Mme Hittinger, a présenté le bilan des protocoles nationaux de diagnostic et de soin (PNDS). La priorisation des maladies est basée sur deux critères : l’hétérogénéité des pratiques et les difficultés de financement de prestations essentielles pour la prise en charge de la maladie. Neuf PNDS ont été produits en 2006 et 16 autres sont en cours d’élaboration.
Pour l’axe « prise en charge et accès aux soins », Mr Philippe Vinquant (DSS) a présenté le projet de décret relatif au remboursement des produits hors AMM pour lesquels il n’y a pas d’alternative avec AMM (décret relatif à l’article 56 de la loi de financement de la sécurité sociale). Une consultation sur ce projet de décret sera réalisée en juillet et la publication est espérée pour septembre. Mr Gasperi, responsable de la cellule nationale maladies rares de la CNAM, a présenté le bilan de la prise en charge des maladies rares par l’Assurance Maladie. Les maladies rares sont représentées dans toutes les catégories d’ALD 30. Les principales catégories sont les maladies métaboliques (20 700 personnes en ALD), les myopathies (12 700 personnes), la myasthénie (7 200 personnes), la drépanocytose (6 500 personnes), les amyotrophies spinales infantiles (5 300 personnes) et la mucoviscidose (4 400 personnes). Des maladies rares sont aussi prises en charge au titre de l’ALD 31. Cela concernerait 75 000 personnes. Mr Gasperi a rappelé que le réseau de l’Assurance Maladie a été informé en Août 2006 des procédures de prise en charge financière du transport des malades atteints de maladie rare. Le remboursement moyen annuel est de 320 Euros par an par patient. Ce sont les maladies métaboliques qui sont à l’origine du plus grand nombre de déplacements. Le réseau de l’Assurance Maladie a également été informé en Juin 2007 sur les modalités de prise en charge du traitement par implants des agénésies dentaires chez l’enfant.
Le bilan des actions dans le domaine de l’organisation des soins a été présenté par Mr Huart. Les 4 appels à projets auprès des centres hospitaliers universitaires pour obtenir le label « centre de référence » ont représenté 4 enveloppes de 10 Millions d’Euros attribués dans la partie MIGAC des budgets hospitaliers (mission de coordination de la filière de soins). Dans les 132 centres de référence ainsi labellisés, les crédits alloués ont permis de créer à ce jour 140 postes de praticien hospitalier temps plein, 102 postes d’infirmier, 115 postes de secrétaire, 67 postes de psychologue, 60 postes d’attaché de recherche clinique, 34 postes de technicien de labo, 30 postes d’assistante sociale, 25 postes de kiné/ergothérapeute, 16 postes de conseiller en génétique, 14 postes d’ingénieur, 12 postes d’orthophoniste, 11 postes de technicien d’études cliniques, 9 postes de diététicienne, 3 postes d’orthoptiste, 3 postes de sage-femme, 3 postes d’attaché d’administration hospitalière, 1 poste de podologue. Mme Lenoir-Salfati de la HAS a présenté la procédure d’évaluation des centres de référence : auto-évaluation à 3 ans et évaluation externe à 5 ans. Une réunion d’information des centres de référence sur ces procédures est prévue le 12 juillet à la HAS.
Les avancées dans le domaine de l’accompagnement médicosocial et dans le domaine de l’information n’ont pu être présentées faute de temps. Elles le seront lors de la prochaine réunion du comité.
La discussion générale sur les conclusions et les perspectives a mis en lumière l’absence d’avancée, à ce jour, sur l’axe dépistage du plan. La DGS a fait valoir que la rédaction d’un référentiel sur l’évaluation a posteriori des dépistages est en cours de rédaction et qu’une évaluation du dépistage de la mucoviscidose a été demandée. La lisibilité du budget alloué au plan a été jugée insuffisante. Un bilan financier plus détaillé sera présenté lors de la prochaine réunion. Le comité a proposé la mise en place de groupes de travail thématique pour mieux évaluer les avancées du plan avant la prochaine réunion du comité prévue en Décembre 2007. Une évaluation externe du plan sera réalisée en 2008 par le Haut Comité de Santé Publique. Le comité a souligné l’exemplarité du plan national français et son caractère de modèle pour les autres pays européens.