La Plateforme Maladies Rares, qui regroupe 5 entités acteurs dans la lutte contre les maladies rares (L’Alliance Maladies Rares, Eurordis, Orphanet, le Gis-Institut des Maladies Rares et Maladies Rares Info Services), est au cœur de la mise en œuvre du Plan National Maladies Rares 2005-2008 (PNMR) dont les missions comprennent le développement de l’information, le financement et la coordination de la recherche, le renforcement de l’accès au diagnostic et de la prise en charge médicale et sociale...
La Plateforme Maladies Rares organise depuis la fin 2007 une rencontre trimestrielle dont le but est de regrouper, en présence de la presse, responsables et experts concernés par la lutte contre les maladies rares. Ce moment d’échange, de réflexion et de propositions se situe nettement dans la perspective de la suite du PNMR. Ces « Rencontres de la Plateforme » offrent ainsi un espace de dialogue et de débat à tous les acteurs impliqués.
Après une première Rencontre consacrée à la Politique Européenne, en décembre 2007, une nouvelle Rencontre a eu lieu le jeudi 17 avril 2008 sur le thème de la « Recherche sur les maladies rares ». Cette Rencontre a réuni plus d’une trentaine de personnes : représentants des pouvoirs publics, associations de malades, chercheurs, professionnels de santé, industriels et journalistes.
Au travers de 2 présentations, l’une sur la recherche clinique, et l’autre sur la recherche plus fondamentale (génétique, pathophysiologie), une discussion animée a eu lieu pour tirer le bilan de la recherche effectuée ces dernières années, ainsi que cerner les besoins futurs.
L’ensemble des acteurs de cette Rencontre a salué la mise en place du PNMR qui a donné une formidable impulsion à la recherche sur les maladies rares en France. Les retombées concernent non seulement la connaissance des mécanismes qui opèrent dans les maladies rares mais aussi la connaissance des grands systèmes en biologie, mettant aujourd’hui la France en bonne position en Europe.
Néanmoins, les défis qui restent à relever sont majeurs tant en recherche clinique qu’en recherche physiopathologique. Ils proviennent du très grand nombre et de l’extrême diversité des maladies concernées ainsi que de l’hétérogénéité de l’état d’avancée des recherches et donc des espoirs de traitements. Parmi les « goulots d’étranglement » majeurs à la recherche française figurent notamment la mise en place et l’harmonisation de Registres, l’accès aux plateformes technologiques, le manque de ressources en biostatistique pour analyser des données génétiques de très grande ampleur, et enfin, le manque de collaboration entre académiques et industriels sur le volet de la recherche thérapeutique.
La présence à cette rencontre de représentants décisionnels des pouvoirs publics ainsi que d’acteurs impliqués dans la restructuration de la recherche Biologie-Santé en France, permet d’espérer que la mise en lumière, au cours de la rencontre, des défis encore à relever, sera relayée dans les faits ces toutes prochaines années.