Édition du 27 Janvier 2009

Chez neuf enfants souffrant d’infections bactériennes pyogéniques récurrentes, von Bernuth et coll. ont identifié des mutations dans les deux allèles du gène MyD88. Ce gène code une protéine adaptatrice permettant aux récepteurs à l’interleukine 1 et Toll-like d’activer la voie de signalisation NFk-B.

Chez des patients souffrant d’une forme autosomique dominante progressive de surdité aux hautes fréquences non syndromique, Ruel et coll. ont identifié des mutations dans le gène SLC17A8, codant un transporteur vésiculaire du glutamate. SLC17A8 appartient au locus DFNA25.

L’ostéopathie striée - sclérose crânienne est marquée par des striations longitudinales d’ostéosclérose des os longs et une ostéosclérose crânio-faciale accompagnée d’épaississement de la base du crâne. Ici, des chercheurs ont identifié des mutations dans le gène WTX. Des mutations somatiques de ce gène sont également observées dans les tumeurs de Wilms. Les patients souffrant de cette dysplasie osseuse ne présentent cependant pas de prédisposition cancéreuse.
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Onze membres d’une famille pakistanaise consanguine présentent un élargissement de l’extrémité des doigts et des orteils associé à un épaississement des ongles. Ces anomalies sont dues à une prolifération des tissus connectifs et à un dysfonctionnement de la matrice de l’ongle. Tariq et coll. ont identifié une mutation homozygote du gène HPGD, codant la 15-hydroxyprostaglandine déshydrogénase.

Bolor et coll. ont identifié des mutations du gène SYCP3 chez deux femmes ayant vécu des avortements spontanés récurrents. Ce gène intervient dans l’appariement des chromosomes homologues au cours de la méiose. Des mutations de ce gène avaient préalablement été identifiées chez des hommes souffrant d’azoospermie.

Chez des patients atteints d’une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire caractérisée par des membres courts et des anomalies de calcification, Bargal et coll. ont identifiée des mutations des deux allèles du gène DDR2. Ce gène code une tyrosine kinase probablement impliquée dans la voie de signalisation de l’insuline.

La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit de l’enzyme alpha-L-iduronidase. En 2003, une enzymothérapie substitutive (Laronidase) a obtenu une autorisation de mise sur le marché européenne en tant que médicament orphelin. 45 patients ayant participé à un essai clinique de 26 semaines ont ensuite été suivis sur une période de 3 années et demi. Les auteurs de l’étude ont ainsi pu montrer la sûreté et le bénéfice de cette thérapie à long terme.
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Chaque année, la Fondation Groupama pour la Santé lance un appel à candidatures auprès de jeunes chercheurs travaillant dans le domaine des maladies rares, pour attribuer un financement pour une thèse de trois ans à un "Espoir de la Fondation".
Le projet devra s’inscrire dans l’un des axes de recherche retenus par le Plan National Maladies Rares 2004-2008:

- l’épidémiologie,
- la caractérisation génétique et moléculaire des maladies rares,
- la physiopathologie,
- l’évaluation des performances des systèmes de soins, des modes de prise en charge et des conséquences psychosociales,
- la mise au point de tests diagnostiques,
- la recherche thérapeutique.
Date limite de dépôt des dossiers : 7 mars 2009

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Genespoir lance un appel à projets de recherche sur l’albinisme oculocutané ou oculaire portant sur les aspects suivants :

- génétique
- étude du développement de la rétine albinos
- thérapeutique
L’appel d’offres est doté d’un financement de 15 000 euros en une seule fois et pour un an.
Date limite de dépôt des dossiers : 31 janvier 2009

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