L’activité des laboratoires de génétique en 2010 publiée dans le rapport d’activité de l’Agence de la biomédecine
Créée par la loi de bioéthique de 2004, l’Agence de la biomédecine a pour mission de contribuer au développement maîtrisé de toutes les thérapeutiques utilisant des éléments du corps humain, organes, tissus, cellules, gamètes, à l’exception du sang. Elle est compétente dans le champ de la procréation, l’embryologie et la génétique humaine, comprenant les activités thérapeutiques et biologiques d’assistance médicale à la procréation, de diagnostic prénatal, de génétique et de recherche sur les cellules souches embryonnaires et l’embryon humain, et dans le champ de la greffe. Pour l’année 2010, l’Agence a défini ses actions principales parmi lesquelles l’amélioration des conditions de prise en charge des activités d’assistance médicale à la procréation et de diagnostic prénatal, préimplantatoire et génétique ; la recherche sur l’embryon ; l’action internationale ; la formation des personnels de santé ; la communication et la promotion du don.
L’Agence vient de publier son rapport d'activité 2010, disponible en ligne. Pour la deuxième année consécutive, l'Agence publie des données sur les tests génétiques postnataux effectués en France. Depuis 2008, une partie de l'activité de l'Agence est consacrée à l'encadrement des pratiques liées au diagnostic génétique. Elle collecte les données sur l'activité des laboratoires qui proposent un service de diagnostic génétique, recensement qui fait l'objet d'un partenariat avec Orphanet. Les données publiées dans le nouveau rapport montrent que 361 169 analyses ont été effectuées en France en 2010, incluant 11 564 tests de pharmacogénétique (3,2%), proportion en augmentation. L’ensemble des données proviennent de 236 laboratoires, représentant 98% de ceux recensés. Parmi eux, 75 ont au moins une activité de cytogénétique, y compris moléculaire, et 188 ont au moins une activité de génétique moléculaire. Pour l’activité de génétique moléculaire (y compris pharmacogénétique), les laboratoires ont réalisé en 2010 des tests diagnostiques pour 950 maladies sur les 1084 maladies pour lesquelles ils ont une offre de service, dont 665 maladies qui ne sont étudiées que dans un seul laboratoire en France. Ces analyses ont concerné près de 1100 gènes différents. Deux indications (hémochromatose et thrombophilie non rare) représentent à elles seules plus de 40% des analyses réalisées en 2010.
70 997 caryotypes ont été réalisés en 2010 ainsi que 13 928 hybridations in situ (FISH). Le pourcentage d’anomalies (équilibrées et déséquilibrées) diagnostiquées en cytogénétique postnatale en 2010 par caryotype (par rapport au nombre d’analyses de cytogénétique) est de 8,4% pour le groupe des déficits intellectuels et syndromes malformatifs ; 3% pour les troubles de la reproduction ; 13% pour les maladies cassantes (syndromes de fragilité chromosomique) ; et 13,9% pour les études familiales.
Et le diagnostic prénatal ?
Concernant le diagnostic prénatal (DPN), 35 783 dossiers ont été examinés dans les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, conduisant à 6993 attestations en vue d’une interruption médicale de grossesse (IMG). 578 grossesses ont été poursuivies alors que la pathologie aurait pu faire autoriser une IMG. Parmi les attestations délivrées en vue d’une IMG, 43,1% concernent des malformations ou syndromes malformatifs, 39,2% des anomalies chromosomiques, 5,4% des anomalies géniques, 3,2% des pathologies maternelles et 1,4% des infections.
L’exploration prénatale la plus pratiquée est l’imagerie par échographie. Non réglementée par la loi, elle n’entre pas dans les domaines de compétence de l’Agence. Sur le plan biologique, le DPN se rapporte à des prélèvements soit sur le fœtus ou ses annexes (liquide amniotique, villosités choriales, sang fœtal), soit sur le sang de la mère. Parmi les 74 629 fœtus étudiés par analyse cytogénétique, 3849 ont eu un diagnostic positif. Parmi les 2728 fœtus étudiés par génétique moléculaire, 534 ont eu un diagnostic positif. Les méthodes de biochimie fœtale et marqueurs sériques ont donné lieu à 27 diagnostics positifs pour des maladies héréditaires, 50 en hormonologie (anomalie des organes génitaux ou discordance génotype-phénotype, anomalie du bilan thyroïdien ou déficit en 21-hydroxylase), 251 pour le défaut de fermeture de tube neural (sur 10 118 fœtus testés) et 550 pour la trisomie 21 (dépistée par des marqueurs sériques, sur 660 629 femmes testées). La seule technique non invasive de diagnostic génétique prénatal est l’analyse d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel, employée pour 5921 diagnostics en 2009. L’augmentation du nombre de déterminations du rhésus fœtal utilisant cette technique semble importante et progressive : de 384 déterminations en 2005 à 5359 en 2009. L’activité d’assistance médicale à la procréation pour diagnostic préimplantatoire avec transfert d’embryons immédiats en 2009 a été similaire à celle de 2008 et a conduit à la naissance de 59 enfants en France (versus 71 en 2008).
La recherche sur l’embryon
La loi du 6 août 2004 a maintenu le principe de l’interdiction de la recherche sur l’embryon, mais l’a assorti de la possibilité d’autoriser des recherches, à titre dérogatoire, pour une durée maximale de cinq ans à compter de la publication de son décret d’application et sous conditions. Les cinq années de ce moratoire sont arrivées à échéance le 6 février 2011. Entre septembre 2004 et le 6 février 2011, 173 autorisations ont été délivrées, parmi lesquelles 71 ont concerné des protocoles de recherche (60 protocoles autorisés et 11 modifications substantielles), 24 la conservation de cellules souches embryonnaires et 46 l’importation de lignées de cellules souches embryonnaires. La nouvelle loi de bioéthique du 7 juillet 2011 a maintenu la possibilité pour les équipes de recherche françaises de réaliser, dans le cadre de protocoles autorisés et par dérogation, de telles recherches.
Consulter le rapport annuel 2010 de l’Agence de la biomédecine
Consulter des données sur la génétique humaine