Les acteurs du plan maladies rares en ordre de marche !
La deuxième réunion du Comité de suivi et de prospective du deuxième plan national maladies rares 2011-2014 a eu lieu Mardi 24 janvier au ministère de la Santé.
La matinée a été consacrée au bilan des cinq groupes de travail lancés courant 2011.
Deux groupes travaillent en parallèle, présidés par le Pr. Sabine Sarnacki, vice-présidente « santé » du plan :
- le groupe permanent « Méthodologie de labellisation des centres de référence maladies rares » (CRMR), dont l’objectif est de faire évoluer le dispositif du premier plan en le simplifiant (objectif A1-2 du plan) s’est déjà réuni quatre fois. Le nouveau référentiel d’évaluation, attendu pour l’été 2012, est en cours d’élaboration, sous la conduite de la Haute autorité de santé (HAS), avec l’appui de l’Agence d'évaluation de la recherche et de l'enseignement supérieur (AERES). L’évaluation elle-même devrait reposer à terme sur un rapport d’activité annuel qui serait rempli en ligne et une visite quinquennale sur site par la HAS qui permettraient d’apprécier la qualité du service rendu. Le suivi des crédits alloués pour les missions des centres sera amélioré pour permettre un éventuel redéploiement des crédits adapté à la dynamique du service rendu par les CRMR et être la base de préconisations de (re)labellisation ;
- le groupe « Filières » travaille en parallèle pour faire évoluer l'actuelle organisation des 131 CRMR et des 500 centres de compétences (action A-1-1) ; il s’est réuni quatre fois, et s’est attaché à définir la notion de filière, à travers l’audition de responsables de filières/fédérations déjà constituées et une enquête menée auprès de 50 coordinateurs de centre de référence, qui ont permis d’établir un projet de cahier des charges. Les coordinateurs actuels vont être interrogés sur cette base pour faire évoluer les 18 groupes définis dans le premier plan, et prendre en compte les maladies « oubliées ».
Le groupe « Banque nationale de données maladies rares » (BNDMR), présidé par le Pr. Paul Landais, s’est réuni deux fois. Ses objectifs sont définis dans un « focus » de l’axe 1 du plan. Une enquête est en cours auprès des CRMR pour faire l’état des lieux du recueil de données (File active, couverture géographique ; Données recueillies : type, référentiel, recueil, support, consentement ; Saisie, personnels ; Informatisation ; Contrôle qualité, analyse, valorisation).
Le groupe « Plateformes nationales de laboratoires de diagnostic approfondi », présidé par le Pr. Michel Goossens, s’est réuni deux fois. Ses objectifs sont définis dans les actions A-1-2, A-1-3 et B-2-4. Deux réflexions simultanées à celles de ce groupe sont en cours, un Inventaire national des besoins et de l’existant en matière de séquençage de l’ADN à moyen/haut débit (NGS), coordonné par le Pr. Jean-Louis Mandel, et un bilan prospectif des plateformes régionales de génétique constitutionnelle (analyse par hybridation génomique comparative ou array CGH), coordonné par le Pr. Damien Sanlaville. Le groupe quant à lui est en train d’établir un état des besoins auprès des 131 CRMR. L’ensemble devrait permettre d’évaluer les besoins diagnostiques non couverts à ce jour et d’améliorer des diagnostics déjà réalisés : raccourcissement des délais de restitution des résultats, amélioration de la qualité des diagnostics, et de préciser le besoin de plateformes nationales de très haut débit, en faisant la part de ce qui relève du diagnostic et de la recherche.
L’après midi, présidée par Madame Annie Podeur, directrice générale de l’Offre de soins et présidente du Comité de suivi, a permis de faire le point sur les actions relevant du ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche (axe B du plan) et du ministère des Solidarités et de la Cohésion sociale (actions A5 du plan).
Le Pr. Véronique Paquis a ainsi précisé les financements mis en œuvre dans le cadre des investissements d’avenir (64 M€ pour l’Institut hospitalo-universitaire « maladies génétiques » à l’hôpital Necker, 27 M€ pour les infrastructures nationales en biologie et santé (projet Phenomin), 20 M€ pour un démonstrateur préindustriel en biotechnologie (projet PGT Généthon-Inserm), et 10 M€ pour le projet de cohorte RADICO (RAre DIsease COhort), porté par le Pr. Serge Amselem (Inserm). Celui-ci a indiqué qu’il pensait mettre en œuvre un Système d’Informations partagées (ISy Rare) de données avec le Pr. Paul Landais, en lien avec la Fondation de recherche maladies rares dont le Pr. Nicolas Lévy a annoncé la création imminente et les principaux axes de travail. Nous aurons l’occasion d’y revenir.
S’agissant des actions médico-sociales, les représentants de la Direction générale de la cohésion sociale (DGCS) et de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA) ont annoncé la publication prochaine d’un texte sur les structures de répit, fléchant des places pour les patients atteints de maladies rares. La CNSA a depuis 2010 un partenariat avec Orphanet qui permet d’enrichir les descriptions de l’encyclopédie grand public, et d’indexer les maladies rares avec la Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé (CIF) de l’OMS. Un groupe de travail piloté par le Dr Alain Garcia, secrétaire général du plan, va être mis en place début 2012 pour mettre en œuvre les autres mesures d’accompagnement médico-social prévues dans le plan.
Ségolène Aymé a fait le point sur les actions internationales en cours, notamment dans le cadre de l’EUCERD (Comité d’Experts Maladies Rares de l’Union Européenne). Madame Podeur a conclu la réunion en lui demandant de constituer un groupe de travail avec le Dr Alain Garcia, pour que la France continue d’être un moteur de l’innovation dans la prise en charge des patients atteints de maladies rares.
De nombreux acteurs dans le domaine de maladies rares sont réticents à diviser les maladies rares en « maladies orphelines » et « maladies ultra-orphelines » selon leur prévalence. Ils craignent la perte de leur pouvoir de « lobbying » et par conséquent la mise à l’écart de certaines maladies rares. Malgré cela, une mesure législative cherchant à promouvoir les maladies rares à faible prévalence a été proposée aux Etats-Unis. Selon une fiche d’information, la loi intitulée « The Ultra-Orphan Life Saving Treatment Act of 2012 » couvrirait 83% de toutes les maladies rares. Cette loi pourrait faciliter le système d’approbation de la FDA pour les maladies rares à faible prévalence ( 6000 personnes aux Etats Unis).
