Lancement de trois projets européens, dans le cadre du septième Programme-cadre, à Barcelone
Trois projets phares de l’IRDiRC (International Rare Diseases Research Consortium) ont été lancés à Barcelone les 25-27 janvier 2013. Ces projets, focalisés sur la recherche dédiée aux maladies rares et basés sur les données issues de la génomique, ont reçu un financement de près de 40 millions d'euros, dans le cadre du septième Programme-cadre de recherche et de développement technologique de la Commission européenne.
Les progrès considérables accomplis dans les technologies de séquençage de l'ADN permettent aujourd’hui de séquencer un génome humain en quelques jours. Selon le Pr. Hanns Lochmüller, coordinateur de l'un des trois projets, cela représente « un progrès important, en particulier pour les personnes vivant avec des maladies génétiques rares, mais le séquençage n'est que le premier pas. Il ne peut pas remplacer l'expertise clinique – en fait, être en mesure de combiner les données génétiques avec les données cliniques est plus important que jamais. [...] Pour que les patients bénéficient des avantages concrets, en termes de diagnostic et de développement thérapeutique, la capacité à lier les données « -omiques » avec les données cliniques et les données issues d’échantillons biologiques est cruciale. »
Ces projets, financés dans le cadre de l’IRDiRC, qui s'est fixé comme objectif de fournir 200 nouveaux traitements pour les maladies rares et les moyens de diagnostiquer toutes les maladies rares d’ici 2020, vont « combiner les données génétiques à l’échelle internationale avec des données cliniques et des données issues d’échantillons biologiques pour interpréter les énormes quantités de données génomiques. Cela va aider les chercheurs dans la recherche des causes génétiques des maladies et contribuer à l’identification de nouvelles façons de mettre au point des thérapies ciblées. », a déclaré le Pr. Paul Lasko, membre du Comité exécutif de l’IRDiRC.
Les projets seront étroitement associés les uns aux autres et partageront des compétences, des expériences et des infrastructures ainsi qu’une plateforme regroupant des bases de données, des registres, des biobanques et des outils de bioinformatique dédiés aux maladies rares.
Les trois projets financés sont les suivants :
EURenOmics, qui vise à identifier de nouveaux facteurs génétiques et épigénétiques et des modificateurs dans les maladies rénales rares ainsi que leurs voies moléculaires, à développer des technologies innovantes permettant des tests diagnostiques rapides, découvrir et valider des biomarqueurs de l'activité des maladies, de pronostic et de réponse aux traitements ;
Neuromics, qui concerne des maladies neurodégénératives et neuromusculaires rares et consistera à utiliser le séquençage de l'exome entier pour augmenter le nombre de gènes identifiés, accroître les cohortes de patients par génotypage à grande échelle, développer des biomarqueurs utilisables en clinique avec un fort accent sur l'utilité présymptomatique et la stratification de cohortes. Le projet vise aussi à identifier des modificateurs de maladie et à développer des thérapies ciblées en utilisant des approches génétiques de dernière génération ;
RD-Connect, qui va développer une infrastructure mondiale pour partager les résultats de ces projets et des autres projets dédiés aux maladies rares, permettant aux scientifiques et cliniciens du monde entier d'accéder à un entrepôt de données centralisé et unique regroupant données « -omiques », informations phénotypiques et données obtenues à partir d’échantillons biologiques.