La migraine hémiplégique familiale ou sporadique fait partie des troubles paroxystiques pouvant résulter de mutations du gène PRRT2
Neurology ; 79(21):2122-4 ; 20 novembre 2012
Neurology ; 79(21):2115-21 ; 20 novembre 2012
Dev Med Child Neurol. ; 54(10):958-60 ; Octobre 2012
Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 : des mutations du gène GBA2 établissent un lien avec le métabolisme des glucosylcéramides
Am J Hum Genet. ; 92(2):238-244 ; 7 février 2013
Ataxie spastique cérebelleuse autosomique récessive : un rôle vraisemblable de mutations du gène GBA2
Am J Hum Genet. ; 92(2):245-51 ; 7 février 2013
Dysplasie métaphysaire - dysmorphie – brachydactylie : un lien avec des mutations du gène RUNX2 apparemment gain de fonction
Am J Hum Genet. ; 92(2):252-8 ; 7 février 2013
Le syndrome d'Ochoa peut être dû à des mutations du gène LRIG2 également muté dans certains reflux vésico-urétéraux non syndromiques
Am J Hum Genet. ; 92(2):259-64 ; 7 février 2013
Anophtalmie - microphtalmie : des mutations d’ALDH1A3 dans une forme récessive pouvant associer d’autres anomalies
Am J Hum Genet. ; 92(2):265-70 ; 7 février 2013
Myopathie avec agrégats tubulaires : identification de mutations du gène STIM1 lui conférant une activation constitutive
Am J Hum Genet. ; 92(2):271-8 ; 7 février 2013
Amélogenèse imparfaite de type hypocalcifié : des mutations du gène SLC24A4 peuvent perturber la formation de l’émail
Am J Hum Genet. ; 92(2):307-12 ; 7 février 2013
Schizencéphalie : des mutations du gène COL4A1 chez des patients présentant diverses anomalies associées
Annals of Neurology ; 73(1):48-57 ; Janvier 2013
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB : rôle prouvé pour le gène SYNE4 et suspecté pour le gène SUN1
Journal of Clinical Investigation ; 123(2):740-50 ; Février 2013
Convulsions infantiles bénignes familiales : une mutation de KCNQ3 trouvée dans une famille sur 29 étudiées
Epilepsia ; 54(3):425-36 ; Mars 2013
Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles : une mutation de MBTPS2 impliquée dans une forme liée à l’X
J Invest Dermatol. ; 133(2):571-3 ; Février 2013
Le syndrome de Meckel peut résulter de mutations du gène TMEM231, tout comme le syndrome de Joubert
Journal of Medical Genetics ; 50(3):160-2 ; Mars 2013
Syndrome dysequilibrium : une mutation faux-sens d’ATP8A2 en cause dans une famille affectée par ce phénotype neurologique sévère
European Journal of Human Genetics ; 21(3):281-5 ; Mars 2013
Déficit isolé en CoQ-cytochrome C oxydoréductase : des mutations d’UQCRC2 chez des nouveau-nés présentant hypoglycémie, acidose lactique, cétose et hyperammoniémie
Human Mutation ; 34(3):446-52 ; Mars 2013
Rétinite pigmentaire : des mutations de RP1L1 causent une forme autosomique récessive
Human Mutation ; 34(3):506-14 ; Mars 2013
Microangiopathie glomérulaire : des mutations du gène DGKE dans une forme de type membranoproliférative avec anomalies endothéliales
J Am Soc Nephrol. ; 24(3):377-84 ; Février 2013
Epilepsie myoclonique progressive sévère précoce avec dystonie : une mutation du gène TBC1D24 épargnant l’une des quatre isoformes connues
Journal of Medical Genetics ; 50(3):199-202 ; Mars 2013
Hernie diaphragmatique congénitale : des mutations récessives du gène FREM1 peuvent engendrer la forme isolée
Human Molecular Genetics ; 22(5):1026-38 ; 1er mars 2013
Infertilité masculine : des mutations de NANOS1 liées à deux phénotypes, le syndrome des cellules de Sertoli seules (SCO) et l’oligo-asthéno-tératozoospermie
Journal of Medical Genetics ; 50(3):187-93 ; Mars 2013
Fente labiale avec ou sans fente palatine : des mutations germinales du gène CDH1 accroissent le risque de forme non syndromique
Human Molecular Genetics ; 22(5):919-26 ; 1er mars 2013
La lissencéphalie appartient au groupe des malformations corticales pouvant provenir de mutations des gènes TUBB2B et TUBA1A
Brain ; 136(Pt 2):536-48 ; Février 2013
βTrismus – pseudocamptodactylie : une mutation du gène TPM2 trouvée dans quatre familles élargit le spectre des myopathies liées à la -tropomyosine
Brain ; 136(Pt 2):508-21 ; Février 2013