Pour son 40ème anniversaire, l’AFDPHE avait organisé le 10 janvier 2013 un colloque au ministère de la Santé, qui avait permis de faire un état des lieux de 40 ans de dépistage néonatal en France. L’occasion de souligner que ce programme qui s'est étendu progressivement à cinq maladies rares et graves, sans signes cliniques extérieurs présents à la naissance (la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose), avait bénéficié à près de 30 millions de nouveau-nés. Ainsi depuis 40 ans, toute personne née en France métropolitaine et en outre-mer bénéficie de ce dépistage (soit près de la moitié de la population française), et 19 000 enfants ont pu être repérés et pris en charge de manière précoce et efficace, avant l’apparition de signes cliniques irréversibles. L’occasion aussi pour le site de faire peau neuve, avec une version plus ergonomique et plus claire. On y trouve notamment des documents spécifiques pour les professionnels, des documents destinés aux parents avec des informations sur les maladies dépistées et les modalités pratiques du dépistage, et les résultats annuels de celui-ci.
Cependant, et dans les perspectives du dépistage néonatal en France, si on se réfère à l’action A-1-6 du plan national Maladies rares 2011-2014, deux éléments restent en suspens :
La mise en œuvre de la recommandation de la Haute autorité de santé (HAS) de juin 2011 de réaliser le dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaine moyenne (MCAD). La liste des maladies soumises à dépistage néonatal doit être fixée par arrêté du ministre chargé de la santé après avis de l'Agence de la biomédecine (article R1131-21 du code de la santé publique). L’avis de la HAS sur la généralisation du dépistage de la drépanocytose qui reste pour l’instant ciblé, et sur la prise en charge des hétérozygotes, ainsi que son avis sur l’extension du dépistage à d’autres erreurs innées du métabolisme que le déficit en MCAD. Lire le dossier des 40 ans