L’ontologie Orphanet des maladies rares vient d’être publiée
L’ontologie Orphanet des maladies rares, ORDO (pour Orphanet Rare Diseases Ontology) vient d’être publiée sur Bioportal, le site de l’EBI, et sur Orphadata.
Conjointement développée par l’équipe d’Orphanet de l’US14 de l’INSERM et par l’Institut européen de bioinformatique (EBI pour European Institute for Bioinformatics), l’Ontologie Orphanet des maladies rares fournit un vocabulaire structuré pour les maladies rares, montrant les relations entre les différentes maladies, les gènes et d’autres caractéristiques pertinentes. Elle fait suite à un travail de recherche mené sur la modélisation des données d’Orphanet par Ferdinand Dhombres de l’équipe de Jean Charlet (INSERM UMR S 1142).
En raison des avancées considérables de la technologie génomique au cours de ces dernières décennies, nous sommes maintenant confrontés à un accroissement de la complexité des données génétiques. Ceci s’accompagne d’une plus grande dispersion des données phénotypiques dans les bases de données cliniques. De plus, l’imbrication et la multiplicité des terminologies médicales et scientifiques ont créé un besoin d’outils de référence intégrant les données normalisées utilisables par les systèmes d’information et de recherche du domaine de la santé.
La base de données Orphanet est connue mondialement pour sa classification des maladies rares, complétée de données sur les gènes qui leur sont liés, sur les médicaments orphelins déjà sur le marché ou en développement, également enrichie de données épidémiologiques, de connexions avec d’autres terminologies (MeSH, SNOMED CT, UMLS) et avec des bases de données scientifiques (HGNC, OMIM, UniProt, Genatlas, Reactome, Ensembl, IUPHAR), ou avec des classifications (ICD10). Toutes ces données sont téléchargeables gratuitement sur une plateforme solide : OrphaData.
Le partenariat avec l’Institut européen de bioinformatique (Hinxton, Angleterre) a facilité la création d’un réseau consacré aux maladies rares, générant une ontologie systématique pour les maladies rares avec une modélisation robuste et consistante des données qui a permis de révéler leurs liens significatifs, ainsi que l’interopérabilité avec d’autres ressources utilisant des bases de données génétiques. Cette union fournit donc aux chercheurs et aux bioinformaticiens un outil de compréhension des associations entre ces différentes données dans un format standardisé qui est intégré à d’autres environnements informatiques.
L’ontologie officielle des maladies rares, produite par Orphanet (INSERM, US14) sera complétée et mise à jour tous les mois. Elle est accessible à tous sur BioPortal qui regroupe toutes les ontologies existantes.
Accéder à l'ontologie Orphanet des maladies rares :
via Bioportal
via Ontology Lookup Service