Les filières maladies rares se mettent en marche : première journée de la filière nationale de santé CARDIOGEN à Paris
La 4e journée nationale des maladies cardiaques héréditaires s’est déroulée à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière le 5 avril dernier, réunissant à la fois les associations de patients (Syndrome de Brugada, Association française des maladies héréditaires du rythme cardiaque, Ligue contre la cardiomyopathie) et les médecins des trois centres de référence pour les maladies cardiaques héréditaires (Paris, Nantes, Lyon), ainsi que des centres de compétence associés. Pour ces derniers, c’était donc la première journée de la filière CARDIOGEN.
Deux sessions parallèles ont eu le lieu le matin :
- la première destinée aux médecins et paramédicaux a permis à ces derniers d’échanger sur l’organisation de la filière de soins CARDIOGEN (par exemple de la mutualisation des moyens au sein du réseau français des laboratoires de diagnostic génétique), les rédactions en cours de recommandations de prise en charge (par exemple le syndrome du QT long) ainsi que sur les différents projets collaboratifs (syndrome de repolarisation précoce, cardiomyopathies liées à la non compaction du ventricule gauche, cardiomyopathies dilatées, étude des différentes causes de mort subite au sein du projet MUTAVIT) ;
- la seconde session était destinée aux patients et a permis à ces derniers d’échanger d’une part avec une psychologue sur l’impact psychologique de la maladie à la fois sur les personnes malades et leur entourage proche (familles, amis, collègues, camarades de classe…) et d’autre part d’échanger avec un médecin scolaire conseiller technique, auprès d’un recteur et ainsi que d’une assistante sociale sur les difficultés rencontrées par les familles lors de l’intégration scolaire d’enfants malades (plan d’accueil individualisé, programme personnalisé de scolarisation…).
Médecins et patients se sont ensuite retrouvés pour des sessions communes articulées autour de différents thèmes :
- L’actualité des travaux de recherche au sujet des maladies concernées. Chacun a pu constater que l’année 2013 aura encore été riche de travaux innovants et porteurs d’espoir tant pour les patients ayant des maladies bien connues que pour ceux ayant des cardiomyopathies dilatées ou hypertrophiques ou des maladies plus récemment découvertes telles que la cardiomyopathie/dysplasie arythmogène du ventricule droit ou encore le syndrome de Brugada.
- Les nouveautés concernant les défibrillateurs implantables, tant sur le plan des recommandations d’implantation en fonction de chaque pathologie que sur les nouvelles techniques de pose. Le témoignage émouvant d’une jeune patiente implantée est venue illustrer cet exposé.
- L’actualité du diagnostic génétique. D’une part, les modalités du diagnostic génétique ont été rappelées, depuis la prescription du test jusqu’au rendu des résultats et avec une insistance particulière sur les évolutions récentes de la législation à ce sujet. D’autre part, une étude très intéressante a été présentée concernant le dépistage des maladies cardiaques héréditaires sur les personnes apparentées aux sujets malades.
- Différentes initiatives des associations de patients ont ainsi été présentées telles que les week-ends d’information et d’initiation aux sports en toute sécurité pour les porteurs de maladies cardiaques héréditaires, une enquête en ligne auprès des patients atteints de cardiomyopathies ainsi que le projet d’éducation thérapeutique dans le cas de la maladie de Fabry.
- La difficile problématique de l’obtention d’un prêt et/ou d’une assurance pour les patients atteints de maladies cardiaques héréditaires. Un débat très animé entre les médecins-conseils de différentes assurances et ré-assurances, et les patients aura permis à chacun de constater que si de belles avancées ont déjà été réalisées (par exemple, la modification de la convention AERAS [s'Assurer et emprunter avec un risque aggravé de santé] en 2011), le chemin à parcourir est encore long pour à la fois permettre à une majorité de patients d’accéder, dans des conditions correctes, aux assurances requises tout en prenant en compte les contraintes propres des assureurs.
En conclusion, cette journée du 5 avril fut une journée réussie tant par la diversité et la qualité des interventions que par le nombre de participants et la richesse des échanges. Le défi est lancé pour faire encore mieux l’année prochaine !
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