Mise en place d’un groupe de travail sur l’implémentation du codage des maladies rares en France
Conformément à la Recommandation du Conseil de l’Union Européenne de 2009 qui a fait de la codification des maladies rares dans les systèmes d’information en santé une priorité européenne, le deuxième Plan national maladies rares 2011-2014 avait inscrit à l’action 8-1 l’intégration progressive de la nomenclature Orphanet dans les bases françaises. A cet effet, une instruction avait été diffusée par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) aux établissements de santé pour que le code Orpha (numéro spécifique pour chaque maladie rare dans la base de données Orphanet) soit renseigné lors du codage du dossier d’hospitalisation des patients. Dans un premier temps, cette codification devait se faire au niveau des centres de référence et des centres de compétence maladies rares (lire l’article publié dans Orphanews le 20 décembre 2012).
En effet, le système de codage actuellement utilisé en France dans les hôpitaux est le PMSI (Programme médicalisé des systèmes d’information), adaptation de la Classification internationale des maladies (CIM10) de l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Or, les maladies rares y sont très mal représentées : seules 10% d’entre elles y sont mentionnées, et très peu d’entre elles ont un code qui leur est propre. De ce fait, ce codage est peu exploitable pour connaître l’épidémiologie des maladies rares en France et pour suivre les parcours de soins de manière à améliorer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies ainsi qu’à évaluer les politiques mises en place.
L’utilisation du code Orpha permettrait d’identifier précisément le diagnostic d’une maladie rare, ce qui a motivé l’instruction de 2012. La mise en pratique de ce codage a montré, 20 mois après le début de l’expérience, certaines limites et soulevé plusieurs problèmes, et le code a été relativement peu utilisé.
La Banque nationale des maladies rares (BNDMR) a développé un outil d’aide au codage, appelé LORD, qui permet de visualiser les classifications des maladies rares Orphanet ainsi que les informations sur celles-ci provenant majoritairement de la base de données Orphanet, de manière à faciliter l’identification du bon code pour le bon diagnostic. Mais cette seule action ne résout pas tous les problèmes posés : clarté des objectifs poursuivis, finesse du codage adapté à ces objectifs, fréquence de mise à jour du système de codage et maintenance dans le temps.
Pour cette raison, Rémy Choquet, Chef de projet de la BNDMR, s'est vu confié le 20 octobre dernier la mission de mettre en place un groupe expert pluridisciplinaire ayant pour objectif de définir les caractéristiques et les méthodes de construction de la nomenclature Orphanet adaptée aux besoins du codage dans le système de santé. Cette adaptation portera à la fois sur le niveau de finesse de cette nomenclature ainsi que sur la fréquence de sa mise à jour. Le groupe devra également travailler sur les objectifs et le périmètre du codage (hospitalisations, consultations, extension à l’ensemble du système de soins ?) jugés imprécis ou peu adaptés après la première expérimentation de mise en œuvre. Ce groupe expert devra aussi constituer un groupe de travail qui mettra en œuvre les préconisations du groupe expert et les testera sur le terrain. Il proposera in fine la création d’une instance nationale pérenne à même d’assurer la maintenance et l’évolution du système de codage dans le temps.
La première réunion du groupe expert se tiendra dans les prochaines semaines, réunion à laquelle participeront la BNDMR, l’Agence technique de l’information sur l’hospitalisation (ATIH), des représentants des Départements d’information médicale (DIMs), la Société francophone d’information médicale (SOFIME), des représentants des centres de référence, des experts des terminologies et des ontologies et Orphanet. Le rapport final de cette mission est attendu pour septembre 2015. Les résultats du groupe de travail français serviront à la réflexion en cours au niveau européen, avec d’autres initiatives déjà lancées en Allemagne, en Italie, en Belgique… L’objectif final est de pouvoir mettre en place une identification des patients dans chacun des pays, quelles que soient les méthodes choisies, dans la perspective des actions européennes, que ce soit en matière de soins (réseaux européens de référence, soins transfrontaliers) ou de recherche (cohortes, registres, essais cliniques).