L’Agence de la biomédecine publie son rapport d’activité 2013
L’Agence de la biomédecine est une agence sanitaire créée par la loi de santé de 2004 afin de mener à bien des missions d’encadrement, d’accompagnement, d’évaluation et d’information dans le domaine du diagnostique et des thérapeutiques utilisant les éléments du corps (organes, cellules…) à l’exception du sang. L’agence vient de publier son rapport d’activité 2013, très riche, dont trois domaines concernant les maladies rares seront soulignés.
Le diagnostic prénatal
L’Agence de la biomédecine délivre les autorisations des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN), qui comptaient 49 centres en 2013, et suit le nombre et les motifs des autorisations d’interruptions médicales de grossesse (IMG). En 2013, un groupe de travail visant à améliorer le recueil et l’exploitation de l’activité des CPDPN, dont les indicateurs n’ont pas le degré de précision souhaité, a été constitué. Les conclusions de ce groupe de travail devraient permettre d’avoir un reflet plus précis du suivi et de l’accompagnement des femmes ayant eu recours à une IMG (20%), ainsi que de celles menant à terme leur grossesse. Un nouveau dispositif de financement des CPDPN en fonction de leur activité et de la complexité des cas traités (d’après leurs rapports annuels d’activité) a été mis en place. En 2012, plus de 37 000 dossiers ont été examinés par les centres. De même, en 2012, plus de 7 000 autorisations d’IMG ont été délivrées, et 810 grossesses ont été menées à terme alors qu’elles auraient pu être interrompues du fait de la pathologie sous-jacente.
En ce qui concerne le diagnostic préimplantatoire (DPI), l’agence a organisé une journée de réflexion qui a installé les bases pour l’élaboration de bonnes pratiques en matière de DPI, afin d’harmoniser le fonctionnement des centres, d’aider à la prise en charge dès l’indication du DPI, et de réduire les délais d’attente pour les couples.
Le diagnostic génétique post-natal
Les missions de l’Agence de la biomédecine ne concernent, en termes d’analyses génétiques, que la génétique constitutionnelle (le patrimoine génétique, héritable, d’une personne). Suivant la mission d’information que lui a confiée la loi de bioéthique de 2011, l’agence a ouvert un site d’information grand public www.genetique-medicale.fr (un article avait été publié à ce sujet dans Orphanews).
L’agence collecte les données sur l'activité des laboratoires qui proposent un service de diagnostic génétique, recensement qui fait l'objet d'un partenariat avec Orphanet. Les données publiées dans le nouveau rapport montrent que près de 430 000 analyses ont été effectuées en France en 2013, un chiffre en légère augmentation par rapport à l’année précédente. Pour l’activité de génétique moléculaire (y compris pharmacogénétique), les laboratoires ont réalisé des tests diagnostiques pour 1 538 maladies différentes. En 2013, comme les années précédentes, trois indications (hémochromatose, thrombophilie non rare et spondylarthrite ankylosante, des maladies non rares) représentent à elles seules plus de 40% des analyses réalisées. Quant à l’activité en cytogénétique post-natale, le nombre de caryotypes conventionnels est en légère baisse (65 159), ainsi que celui des hybridations in situ (FISH) (10 962).
La recherche sur l’embryon humain
La loi du 6 août 2013 a remplacé le régime juridique des dérogations délivrées par l’Agence de la biomédecine afin de permettre la recherche sur des cellules souches, par un régime d’autorisation sous conditions : la pertinence scientifique de la recherche, une finalité médicale visée, l’impossibilité de mener à bien la recherche en question sans recourir à des embryons ou des cellules souches embryonnaires humaines, et le respect des principes éthiques relatifs à la recherche sur l’embryon humain. L’agence délivre ces autorisations et encadre strictement les travaux de recherche. Les décisions motivées font l’objet d’une publication au Journal officiel. Cinq protocoles de recherche ont ainsi été nouvellement autorisés en 2013, dont deux qui concernent des maladies rares (la polypose intestinale liée au gène APC et le syndrome de Dravet).
Par ailleurs, les Journées de l’agence 2013, réunion qui se tient tous les deux ans, ont porté sur la thématique de la « singularité, diversité et similitude », thématique où la recherche sur des cellules souches embryonnaires humaines a pris une place centrale car trois sessions leur ont été dédiées donnant lieu à grand nombre d’articles de presse, et permettant une information de qualité autour de la recherche sur l’embryon humain.
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