Editorial
Le Téléthon s’achève sur un compteur de 80 251 183 euros
La 29e édition du Téléthon s’est achevée sur un compteur de 80 251 183 euros, un très bon résultat obtenu après trente heures de direct relayé depuis l’Hippodrome de Longchamp par France Télévisions et TV5 Monde. De cette édition composée de plus de 20 000 événements, on retiendra l’image symbolique des tours illuminées des villes de Mulhouse, Grenoble, Marseille, Rouen et Paris exprimant le soutien de millions de Français au combat du Téléthon. Au cours de ce week-end, l’AFM-Téléthon, Marc Lavoine, le parrain du Téléthon cette année, les familles, les chercheurs, les bénévoles, les animateurs de France Télévisions et de nombreux invités se sont réunis pour partager avec les Français toutes les victoires et les avancées contre les maladies rares.
« Ce soutien d’une ampleur exceptionnelle nous rend encore plus fort, plus responsable et plus déterminé à mener notre combat jusqu’au bout » a déclaré Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon. L'AFM-Téléthon a tenu a remercier tout particulièrement France Télévisions pour la réactivité et le professionnalisme de ses équipes qui, en temps record, ont adapté le dispositif initial à une nouvelle configuration suite à l'état d'urgence. Comme chaque année, le Téléthon a permis de relayer l'appel à la générosité et de répondre à la fidélité des téléspectateurs en valorisant les différentes actions menées sur l'ensemble du territoire auprès du public. Une fois de plus, les téléspectateurs ont montré un formidable élan de solidarité en apportant leur soutien, leur écoute et leur générosité à cette grande cause.
Le don en ligne reste possible toute l'année sur le site du Téléthon.
Lire le communiqué de presse de l'AFM-Téléthon
Comme les autres années, la Plateforme Maladies Rares s’est aussi mobilisée pendant le Téléthon. La Marche des Maladies Rares organisée par l’Alliance Maladies Rares, collectif de 200 associations de malades et de parents de malades concernés par une maladie rare, n’ayant pu avoir lieu cette année suite à l’état d’urgence, une marche virtuelle des maladies rares a été mise en place. L’Alliance a proposé de se mobiliser sur les réseaux sociaux en partageant des « selfies » avec les symboles habituels de la marche (une écharpe orange, une marguerite sur la joue et/ou le 3637). L'Alliance tient à remercier les plus de 3 000 personnes qui ont participé à cette Marche virtuelle (voir vidéo ci-dessus conçue par @MobilActif). Une délégation restreinte de représentants d’associations de malades a pu se rendre sur le plateau télévisé du Téléthon. L’équipe de Maladies Rares Info Services, professionnels spécialisés dans l’écoute, l’information et l’orientation des malades, de leurs proches et des professionnels de santé, s’est également mobilisée pendant toute la durée de l’émission pour répondre aux questions des appelants sur les maladies rares. Enfin, une brocante et une urne dédiée aux dons ont totalisé la somme de 479 euros au sein de la plateforme, intégralement reversée au Téléthon.
Nouveautés Orphanet
Modification du site OrphaData
Orphadata, la plateforme de téléchargement des données Orphanet a actualisé son site internet afin de le rendre plus accessible et facile à utiliser.
ORPHADATA a été créé en 2011 afin de permettre la réutilisation des données d'Orphanet pour la recherche et la codification des maladies rares. Une partie des données sont en libre accès et utilisation et un certain nombre de données nécessitent la signature d'un accord pour leur accès et utilisation. La nouvelle interface permet d'identifier plus facilement les catalogues des données.
Accéder à Orphadata
Résultats de l’enquête de satisfaction des utilisateurs d’Orphanet
Orphanet a publié les résultats d’une enquête réalisée auprès de 3 200 de ses utilisateurs fin 2014. Cette enquête annuelle donne un aperçu du type d'utilisateurs visitant le site Orphanet, et leurs points de vue sur l'utilité des données et des produits fournis par Orphanet. Pour cette édition 2014, 47% des répondants à l’enquête étaient des professionnels de la santé, 26% des patients, des familles de patients ou des organisations de patients, 17% des étudiants et 4% des chercheurs. La plupart des utilisateurs ayant répondu à l'enquête ont découvert Orphanet via Google (près de 50%) et étaient des utilisateurs réguliers (seuls 25% visitaient le site pour la première fois). Il étaient généralement à la recherche d'une information relative à une maladie spécifique (87% des répondants). Une fois de plus, les services les plus utiles étaient les textes sur les maladies rares, les classifications et les listes de maladies rares. La newsletter OrphaNews a été jugée très utile, utile ou assez utile par 90% des répondants qui connaissaient la newsletter. L'enquête montre également quels sont les services d'Orphanet les moins bien connus : par exemple, 39% des répondants ne connaissaient pas OrphaNews, et moins étonnamment, près de 50% des répondants ne connaissaient pas les nouveaux services et outils adaptés spécifiquement aux chercheurs tels que OrphaData et l'ontologie Orphanet des maladies rares ORDO.
Les résultats de cette enquête vont aider Orphanet à mieux répondre aux besoins des utilisateurs et à communiquer plus largement sur les services qui sont moins bien connus. Orphanet tient à remercier toutes les personnes ayant pris le temps de répondre à cette enquête. La prochaine enquête sera lancée début 2016.
Lire le rapport (en anglais)
Textes
Encyclopédie Orphanet du Handicap
Syndrome de Fraser
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Ces textes sont accessibles sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".
Orphanet Urgences
L'événement...
Rare 2015
La 4e édition de la conférence bisannuelle RARE, organisée par Eurobiomed, a eu lieu à Montpellier les 26 et 27 novembre 2015. Cette conférence est le seul évènement périodique en France dédié aux maladies rares : elle représente un moment fort pour faire le point sur les avancées concernant les maladies rares en France et pour se retrouver entre les acteurs du domaine des maladies rares.
Cette édition de la conférence s’est fixée l’objectif de faire le bilan des avancées depuis la mise en place du deuxième Plan national maladies rares (PNMR2), et de poser la question clé : Quelles attentes et quels enjeux pour la société dans les années à venir ?
Co-présidée par Christian Deleuze (Président de Genzyme) et le Professeur Didier Lacombe (Fédération française de génétique humaine), la conférence s’est déroulée sur deux jours, avec des présentations, tables rondes et ateliers sur des sujets aussi divers que la mise en place des filières maladies rares et l’impact sociétal des nouvelles technologies de connaissance du génome, en passant par les responsabilités de la société vis à vis des personnes atteintes de maladies rares (voir le programme). Les participants ont également eu le temps d’en apprendre plus sur les autres acteurs du milieu pendant les expositions, sessions de posters, et les rencontres B2B entre industrie et académie.
Lors de ces journées, Hélène Dollfus a présenté le deuxième Plan national maladies rares (PNMR2) tout en faisant un état des lieux des PNMR depuis les dix derniers années. Marc Hanauer a notamment rappelé que ces plans ont permis le développement de la nomenclature des maladies rares (ontologie ORDO). Ils ont également rendu possible la considération de la dimension européenne dans la construction des stratégies nationales. On peut regretter l’absence du ministère de la Santé lors de ces discussions au cours desquelles les réussites et les échecs de ce plan ont été présentés. Ségolène Aymé a montré le rôle de la France dans l’avancée des initiatives dans le domaine des maladies rares à l’échelle européenne et internationale, soulignant les points forts et les occasions manquées ainsi que les axes d’amélioration. Des ateliers ont également animé ces journées, abordant des sujets tels que la prise en charge et le traitement du déficit intellectuel, les clés de la réussite de la mise en place des filières maladies rares, l’information et l’accompagnement des malades lors de la recherche d’un diagnostic, et les mécanismes d’évaluation et de fixation des prix des médicaments orphelins. Les évolutions nationales récentes suite à la mise en place du PNMR2 (BNDMR et RaDiCo) et les défis restant à relever pour améliorer la collecte, la qualité et l’utilisation de ces données ont entraîné de vives discussions. Enfin, la réalité et la pérennité du modèle économique des maladies rares, les objets connectés, la mise en danger potentiel du médicament orphelin en tant que médicament développé dans les règles de l’art, et les responsabilités de la société vis à vis des personnes atteintes de maladies ont été abordés.
Cette édition de 2015 était riche en échanges et en perspectives pour l’avenir. La communauté des maladies rares est maintenant dans l’attente de nouvelles évolutions concernant la direction politique dans le domaine, soit via un troisième plan, soit à travers un autre engagement de la part de l’Etat. La construction d’outils permettant l’avancée vers une meilleure connaissance, prise en charge et traitement des maladies rares est en cours et nécessite un soutien d’une ampleur suffisante pour y parvenir. Rendez-vous à Rare 2017 dans deux ans pour faire le point.
Visiter le site internet Rare 2015
Politique de recherche et de santé
Nationale
Signature du partenariat entre la Fondation Groupama pour la santé et l’Hôpital universitaire Necker-Enfants malades
Un enfant atteint de maladie rare rencontrera un certain nombre de ruptures dans les étapes clés de son parcours de vie : l’entrée en primaire, au collège, l’insertion professionnelle. La complexité médicale, la rareté et le cumul de handicaps sont autant de facteurs qui ne favorisent pas l’inclusion scolaire et l’intégration sociale. Afin d’optimiser le parcours de vie des enfants atteints de maladies rares, un partenariat entre la Fondation Groupama pour la santé et l’Hôpital universitaire Necker-Enfants malades a été signé le 19 novembre dernier. Etabli pour une durée de trois ans (2015 – 2017), ce partenariat doit répondre aux difficultés médico-sociales rencontrées par les enfants atteints de maladies rares et aux axes médico-sociaux du deuxième Plan maladies rares. Son objectif est de concevoir et d’expérimenter un dispositif modélisable garantissant une prise en charge médico-sociale de proximité et de qualité pour les enfants concernés.
Le partenariat avec la Fondation Groupama pour la santé permet le financement, 3 ans durant, d’un coordinateur en charge de la mise en place et l’analyse de l’expérimentation. Cette dernière conduira à :
1. Identifier les ruptures dans le parcours de vie de l’enfant et trouver des réponses et des leviers d’action pour améliorer sa qualité de vie,
2. Développer le lien ville/hôpital en impulsant une coordination entre les différents acteurs pour l’autonomie des familles,
3. Accompagner le changement des pratiques des professionnels médico-sociaux pour harmoniser/consolider l’accompagnement social.
L’analyse de cette expérimentation devrait conduire à la rédaction de recommandations et leur diffusion au sein de la communauté médicale, associative, médico-sociale, éducative. Elle devrait également permettre la diffusion nationale d’outils innovants pour la prise en charge médico-sociale des enfants atteints de maladies rares.
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Remise des Prix Inserm 2015
Mardi 8 décembre dernier au Collège de France, en présence de Thierry Mandon, secrétaire d’Etat à l’Enseignement supérieur et à la Recherche, de Jean-Yves Le Déaut, député, président de l’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques et du professeur Yves Lévy, Président-directeur général de l’Inserm, les Prix Inserm 2015 ont récompensé huit chercheurs et ingénieurs de recherche remarquables. Parmi ceux-ci, José-Alain Sahel, médecin ophtalmologiste, fondateur et directeur de l’Institut de la vision (Unité Inserm 968), a reçu le Prix Opecst-Inserm, remis conjointement par l’Office parlementaire d’évaluation des choix scientifiques et technologiques et par l’Inserm. Ce prix qui vise à récompenser un chercheur pour son implication dans la valorisation des résultats de la recherche lui a été décerné pour ses travaux pionniers dans le domaine de la rétine artificielle et des thérapies régénératrices de l’œil.
Peter Piot, médecin spécialisé en microbiologie, ancien directeur de l’Onusida et président de la London School of Hygiene and Tropical Medicine, a quant à lui reçu le Prix international en reconnaissance de l’ensemble de ses recherches sur les virus mortels. Il a notamment co-découvert le virus Ebola en 1976 et il participe actuellement à la recherche d’un vaccin contre le virus Ebola. Ce prix témoigne de la carrière de personnalités scientifiques internationales particulièrement éminentes.
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Analyse des données du registre français sur la mortalité par mucoviscidose de 1992 à 2012
La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui tapissent différents organes tels que les voies respiratoires, le tube digestif ou les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions. C’est la plus fréquente des maladies génétiques dès l'âge pédiatrique dans les populations occidentales. En France, le dépistage néonatal systématique en 2002-2003 et la création de centres de soins spécialisés ont été mis en place. Une étude publiée dans le Bulletin épidémiologique hebdomadaire a analysé l’effet de ces dispositifs sur la mortalité due à la mucoviscidose de 1992 à 2012.
Il en a résulté que les taux de mortalité augmentent jusqu’à l’âge de 20-24 ans. Au-delà de cette classe d’âges, les évolutions de la mortalité sont plus contrastées : sur les périodes les plus récentes (2002-2006 et 2007-2011), les taux de mortalité se stabilisent à partir de 25-29 ans, et sur les périodes plus anciennes (1992-1996 et 1997-2001), la hausse des taux de mortalité se poursuit jusqu’à 25-29 ans, puis les taux chutent à partir de 30 ans. Aux différents âges, les taux de mortalité sont moins élevés pour les années les plus récentes comparées aux années les plus anciennes. Ceci est en partie dû à une meilleure prise en charge par des centres de soins spécialisés. Les écarts de taux de mortalité entre les périodes les plus anciennes et les plus récentes sont faibles dans la petite enfance mais progressent au fil des âges pour devenir importants chez les adultes. Le risque de décès est significativement plus élevé chez les femmes et les patients sévèrement dénutris. Une prise en charge précoce de la mucoviscidose améliore le statut nutritionnel et réduit la morbidité. Le risque de décès est moins élevé chez les patients ayant atteint les âges de 10-14 ans et 15 ans et plus.
En conclusion, une prévention de la dénutrition, une prise en charge multidisciplinaire par des centres de soins spécialisés et un suivi dès la naissance pourraient contribuer à diminuer le taux de mortalité lié à la mucoviscidose en France. En ce sens, la création des Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose et la généralisation du dépistage néonatal de la mucoviscidose en France ont été des mesures de santé publique bénéfiques pour les patients atteints de mucoviscidose.
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Nouveau site internet de Maladies Rares Info Services
Maladies Rares Info Services, le premier service d’information en santé certifié qualité depuis 2009, est le service d’information et de soutien sur les maladies rares. Son site internet vient d'être mis à jour afin de le rendre plus fonctionnel et de présenter plus clairement ses cinq pôles de services :
L’objectif est de favoriser l’identification des différents services et d’en faciliter l’accès. Trois vidéos, accessibles sur la page de garde du site de Maladies Rares Info Services, rendent le site plus convivial et illustrent l’apport de Maladies Rares Info Services à ses usagers. Une patiente, le père d'un patient et une professionnelle, Nadia Belmatoug, coordinatrice du Centre de référence des maladies lysosomales, y témoignent de l'importance de l'action de Maladies Rares Info Services. Le Forum a également été refondu afin d’améliorer la qualité du service proposé.
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Trisomie 21 : de nouveaux tests réduiraient les risques de perte fœtale
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21. Son dépistage repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du premier ou, à défaut, du deuxième trimestre de la grossesse. Ce dépistage estime pour les femmes enceintes un taux de risque qui s’il est supérieur ou égal à 1/250 peut conduire à proposer un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal, après amniocentèse ou choriocentèse, examens qui comportent un faible risque de perte fœtale.
En France, toutes les femmes enceintes sont informées de la possibilité de recourir au dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse. De nouveaux tests de dépistage fondés sur la recherche d’une surreprésentation de séquences d’ADN fœtal provenant du chromosome 21 au sein de l’ADN fœtal libre et circulant dans le sang maternel (dépistage prénatal non invasif ou tests DPNI de la trisomie 21 fœtale) pourraient modifier les modalités du dépistage ayant cours en 2015. La Haute autorité de santé (HAS) a publié une première évaluation de ces tests.
Dans un premier temps, la HAS a analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21. Il en a résulté que le taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99% et le taux de faux positifs inférieur à 1% chez les femmes identifiées comme à risque ou chez celles n’ayant pas de sur-risque. Bien que les tests DPNI de la trisomie 21 nécessitent, en cas de résultat positif, de confirmer le diagnostic par un caryotype fœtal, leur performance élevée devrait permettre de diminuer le nombre de choriocentèse et d’amniocentèse. Ces techniques de prélèvement invasif ont l’inconvénient d’augmenter le risque de perte fœtale. Les tests DPNI pourraient également permettre de réduire le nombre de cas de trisomie 21 qui ne sont pas identifiés par le dépistage combiné. Ces résultats justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21.
Dans un deuxième temps, les enjeux éthiques, économiques et organisationnels vont être abordés afin de définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France.
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Actualisation d’un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour la sclérose latérale amyotrophique
Une actualisation d’un PNDS a été mise à disposition sur le site de la Haute autorité de santé (HAS) pour la sclérose latérale amyotrophique. Ce PNDS a pour but d’expliquer aux professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient. Il a été élaboré en 2007 suite à la Conférence de consensus pour la prise en charge des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique tenue en 2005. Il est actualisé tous les quatre ans.
Accéder au PNDS
Résultats de l’appel à projets lancé par l’ANSM auprès des associations de patients et des usagers du système de santé en 2015
En 2015, l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a lancé, pour la quatrième année consécutive, un appel à projets compétitif auprès des associations de patients, afin d’optimiser l’information des patients, de recueillir des données sur les difficultés pratiques rencontrées par les patients lors de l’utilisation de certaines catégories de produits de santé et de faciliter la remontée des signalements d’effets indésirables par les patients.
Parmi les 15 projets éligibles, six ont été retenus, dont deux concernant directement les maladies rares :
Ces projets ont été choisis suite à l’impact potentiel en terme de santé publique et leurs propositions face à des problématiques spécifiques.
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Européenne
Réunion finale de l’action conjointe PARENT
La dernière réunion de l’action conjointe PARENT (Patient Registries Initiative Joint Action) a eu lieu à Valence, en Espagne, les 22 et 23 octobre derniers. Cet événement intitulé « Registres de patients dans une Europe numérique » est revenu sur le projet réussi qu'est PARENT qui a fourni des outils et des ressources afin de soutenir l'interopérabilité des registres sur le long terme. Cette action conjointe a été cofinancée par la Commission européenne et 12 Etats membres pour soutenir le développement de registres de patients comparables et interopérables, et permettre ainsi l'utilisation de données pour la santé publique et la recherche dans des milieux trans-organisationnels et transfrontaliers. Les registres des maladies rares ont été abordés lors de cette conférence, notamment lors de la présentation de RD-Action.
Les principales ressources de PARENT présentées lors de cet événement final ont été le Registre des registres (RoR) cartographiant et analysant les registres existants, les Recommandations méthodologiques sur la gouvernance des registres, et l'Outil d'évaluation des registres servant à identifier les besoins non satisfaits, les standards, la qualité, l'exhaustivité des données et l’interopérabilité des registres de patients.
Etant donné qu’il s’agissait de la dernière réunion de PARENT, la discussion a porté sur la façon dont les outils et les ressources produits par PARENT pourraient être utilisés par d'autres initiatives, telles que l'initiative de l’Agence européenne des médicaments pour les registres, le réseau eHealth, le Joint Research Centre, et la nouvelle action conjointe HTA (EUnetHTA 3). La discussion a également porté sur la diffusion plus large de ces ressources et sur leur durabilité et mise à jour permanente. Un document d'orientation avec des recommandations pour encourager la collaboration et la mise à jour des ressources et renforcer les liens avec les initiatives en cours et futures a été proposé.
Les résultats de l’initiative conjointe PARENT contribueront à la construction d’une interopérabilité pour les maladies rares dans le cadre de la politique de RD-Action.
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Publication du rapport de la Commission européenne sur l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers
La directive 2011/24/UE sur l'application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers est entrée en vigueur le 24 avril 2011. Elle devait être transposée par les Etats membres avant le 25 octobre 2013. Elle clarifie les droits des patients concernant le remboursement de soins de santé réalisés dans un autre Etat membre.
La Commission européenne publie un rapport contenant des données actuelles sur la mobilité des patients. Il inclue des informations sur l'autorisation préalable, le remboursement, l'administration, les flux de patients, les points de contact nationaux et d'information aux patients, la coopération transfrontalière, la reconnaissance des prescriptions, les réseaux européens de référence, ou la collaboration transfrontalière selon la directive.
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La Commission européenne lance une consultation publique concernant les médicaments orphelins
La Commission européenne se propose d'examiner la communication de 2003 réalisée sur les médicaments orphelins afin de rationaliser le cadre réglementaire et adapter la communication aux progrès techniques.
Les intervenants sont invités à commenter les éléments suivants inclus dans le projet de communication :
Ce document est ouvert à la consultation publique jusqu’au 15 février 2016. Les commentaires devront être envoyés par e-mail à SANTE-PHARMACEUTICALS-D5@ec.europa.eu .
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Analyse des données cliniques soumises à l'Agence européenne des médicaments pour les autorisations de mise sur le marché de traitements oncologiques orphelins
Une enquête sur l’implication de la petite taille des échantillons sur les autorisations de mise sur le marché des médicaments orphelins a été publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases. Les auteurs ont analysé les données cliniques de médicaments orphelins soumises à l'Agence européenne des médicaments (EMA) par des promoteurs dont le but était d’obtenir des autorisations de mise sur le marché et les ont comparées à la taille de l'échantillon. L'étude s’est concentrée sur les traitements inclus dans la catégorie L (antinéoplasiques et immunomodulateurs) de la Classification anatomique, thérapeutique et chimique (ATC), ayant reçu une autorisation de mise sur le marché dans les sept dernières années et ayant été évalués dans un essai clinique contrôlé utilisant au moins un critère d'évaluation clinique basé sur la survie. Les auteurs ont indiqué que la plus longue durée de suivi a été observée dans l’essai clinique portant sur le mifamurtide, un médicament pour l'ostéosarcome, qui a eu de 308 à 2 906 patients par an. En outre, les auteurs ont souligné que parmi « les 37 indications pour lesquelles les données des essais cliniques ont été présentées, 52% des études pivots étaient des essais de phase III et les données des essais comparatifs randomisés ont été fournies dans 57% des études pivots, ce qui montre que les problèmes relatifs au petit nombre de patients ou d'autres limitations méthodologiques ne s'opposent pas nécessairement à l'autorisation de la mise sur le marché d'un médicament orphelin ».
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Internationale
L’Irlande du Nord publie son Plan maladies rares
Après de longs débats, le ministre de la Santé d’Irlande du Nord a finalement publié un plan pour les maladies rares intitulé « Providing High Quality Care for people affected by Rare Diseases – The Northern Ireland Implementation Plan for Rare Diseases ». Le Plan réaffirme l'engagement de l'Irlande du Nord à mettre en œuvre efficacement les 51 engagements de la stratégie du Royaume-Uni pour les maladies rares de 2015 à 2021. Ces engagements sont divisés en cinq thèmes clés pour la stratégie du Royaume-Uni et un sixième thème supplémentaire qui reflète la possibilité de travailler avec son voisin, la République d'Irlande, afin de profiter des avantages mutuels d’une collaboration transfrontalière dans le domaine des maladies rares. Ce plan vise à assurer que les personnes vivant avec une maladie rare aient accès aux meilleurs soins et traitements.
Les six thèmes abordés dans ce plan sont les suivants :
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Nouveaux syndromes
Neuf nouveaux syndromes
Nos gènes se dévoilent
Quinze nouveaux gènes
La recherche, jour après jour
Recherche clinique
Glycogénose par déficit en maltase acide, forme tardive : l’entraînement combiné à un traitement de substitution enzymatique augmente la force des muscles respiratoires
Syndrome de Marfan : résultats mitigés avec le traitement par losartan
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale : la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques améliore les manifestations cliniques
Hypertension artérielle pulmonaire : la cardioversion pharmacologique et l’ablation par radiofréquence peuvent être effectuées de manière sûre et efficace
Lipodystrophie généralisée acquise : le traitement par métreleptine a réduit la résistance à l’insuline et l’hypertriglycéridémie de trois patients
Neutropénie congénitale sévère : les résultats de la transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques chez des enfants de moins de 10 ans sont acceptables
Artérite de Takayasu : efficacité et bonne tolérance des traitements biologiques et ciblés
Maladie de von Willebrand : bonne tolérance et efficacité du traitement par facteur de von Willebrand recombinant
Rien ne montre que la leucémie lymphocytaire chronique puisse se transmettre par des transfusions sanguines
Tétrasomie X : première étude portant sur les aspects neurodéveloppementaux
Hémiplégie alternante de l'enfance : extension du phénotype avec la repolarisation cardiaque défaillante
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
Approches diagnostiques
Nouvelles approches
Prise en charge et traitement
Hypertriglycéridémie : revue sur les nouvelles options thérapeutiques
Revue sur les médicaments immunosuppresseurs et la fertilité
Hypertension artérielle pulmonaire : revue sur les défauts moléculaires et génétiques
Carcinome hépatocellulaire : revue sur la génétique et les biomarqueurs
Cancer du pancréas : revue sur la génétique
Hémochromatose : revue sur la génétique et la prise en charge
Malformations cranofaciales : une revue
Syndrome HELLP : une revue
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 : une revue
Publication d’une nouvelle revue et de quatre actualisations GeneReviews
Un nouveau GeneReviews a été publié dernièrement :
Leucoencéphalopathie liée au gène CLCN2
Quatre GeneReviews ont été actualisés dernièrement :
Acéruléoplasminémie
Achromatopsie
Déficit en dopamine bêta-hydroxylase
PMM2-CDG
Recommandations pour la pratique
Maladies mitochondriales : déclaration de consensus pour le diagnostic et la prise en charge
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : déclaration de consensus pour le traitement
Cancer du côlon héréditaire non polyposique : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
Médicaments orphelins
Seize nouvelles désignations orphelines au mois d’octobre 2015
Au cours du mois d’octobre 2015, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de seize substances médicinales dans les indications suivantes :
Avis et recommandations du Comité des médicaments à usage humain (CHMP)
Lors de sa réunion du 16 au 19 novembre 2015, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA) a émis un avis favorable pour l’octroi de l’autorisation de mise sur le marché de cinq médicaments ayant des indications rares :
Lire le communiqué du CHMP
Lire le point d’information de l’Agence nationale de sécurité des médicaments (ANSM)
OBIZUR (susoctocog alfa) : nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne avec désignation orpheline
OBIZUR est un médicament utilisé dans le traitement des épisodes hémorragiques chez les adultes atteints d'hémophilie acquise, un trouble hémorragique provoqué par le développement spontané d'anticorps qui désactivent le facteur VIII. Le facteur VIII est l'une des protéines nécessaires à la coagulation normale du sang. Les patients atteints d'hémophilie acquise provoquée par des anticorps dirigés contre le facteur VIII présentent des troubles de la coagulation du sang, notamment des saignements au niveau des articulations, des muscles ou des organes internes.
Mécanisme d’action : le principe actif d'OBIZUR, le susoctocog alfa, agit dans l'organisme de la même manière que le facteur VIII humain, mais il a une forme légèrement différente. De ce fait, il ne sera pas aisément reconnu par les anticorps et peut remplacer le facteur VIII humain qui a été désactivé, contribuant ainsi à la coagulation du sang et au contrôle des saignements.
OBIZUR a reçu la désignation de médicament orphelin le 20 septembre 2010.
Titulaire de l’AMM : Baxalta Innovations GmbH
Date d’AMM : 11/11/2015
Pour en savoir plus
CERDELGA (tartrate d'éliglustat) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 21 octobre 2015
La Haute autorité de santé (HAS) a émis un avis favorable sur l’inscription de CERDELGA, 84 mg, gélules, sur la liste des spécialités agréées à l’usage des collectivités dans l’indication et aux posologies de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) le 21 octobre 2015 :
Lire l’avis de la HAS
Financer sa recherche
Appel d’offres de l’AFM-Téléthon pour le développement de nouvelles thérapies pour les dystrophies myotoniques
L’Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon) lance un nouvel appel d’offres destiné au développement de nouvelles thérapies pour les dystrophies myotoniques. L’objectif de cet appel d’offres est de promouvoir la recherche collaborative et translationnelle.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 18 décembre 2015.
Pour en savoir plus
Prix MARTHA 2015 de l’Association française contre l’amylose
Le prix Martha de l’Association française contre l’amylose est une bourse destinée à soutenir la mise en place d’un projet innovant visant à améliorer la prise en charge médicale et/ou sociale des malades atteints d’amylose. Son montant est de 15 000 euros. Il est destiné au personnel médical ou paramédical, aux assistantes sociales…
Les candidats présenteront un projet à mettre en place dans un service hospitalier situé en France. Le lauréat sera sélectionné en février 2016 et disposera d’un an pour remettre le rapport final sur la réalisation de son projet.
La date limite de dépôt des dossiers de candidature est fixée au 30 décembre 2015.
Pour en savoir plus
Prix Henri Chaigneau 2016 de l’Association française des hémophiles
Le prix international Henri Chaigneau de l’Association française des hémophiles (AFH) récompense des travaux de recherche, permettant de faire progresser les connaissances concernant la génétique, le diagnostic, la physiopathologie et la thérapeutique de l’hémophilie et de la maladie de Willebrand.
Le montant du prix est de 5 500 €. Il sera remis lors du Congrès de la Fédération Mondiale de l’Hémophilie à Orlando, Etats-Unis, du 24 au 28 juillet 2016.
La date limite de dépôt des dossiers de candidature est fixée au 31 décembre 2015.
Pour en savoir plus
Appel à projets sur l’ataxie télangiectasie d’AT Europe
AT Europe lance un second appel à projets de recherche sur l’ataxie-télangiectasie, réservé aux équipes de recherche françaises. L'objectif est d'identifier de nouvelles pistes thérapeutiques pour la maladie.
La recherche pourra concerner les domaines suivants :
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 4 janvier 2016.
Pour en savoir plus
Appel d’offres 2016 de l’IFCAH
En 2016, l’IFCAH (International Fund raising Congenital Adrenal Hyperplasia) lance son 6e appel d’offres en partenariat avec l’ESPE (European Society for Pediatric Endocrinology).
Les chercheurs travaillant directement ou indirectement sur l’hyperplasie congénitale des surrénales, sont invités à soumettre un projet, dans la mesure où les résultats de leurs études sont susceptibles d’accroître les connaissances sur la physiopathologie de la maladie ou d’en permettre une meilleure prise en charge thérapeutique.
Cette année, les projets émanant de chercheurs travaillant dans tous les pays de monde pourront être étudiés dans la mesure ou l'un des co-investigateurs appartient à une équipe européeene. Cette restriction ne s'applique pas qux projets de theraie génique et celllulaire.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 18 janvier 2016.
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Grand prix scientifique 2016 de la fondation Simone et Cino Del Duca de l'Institut de France sur les maladies neurodégénératives
La Fondation Simone et Cino Del Duca de l’Institut de France décerne chaque année un Grand Prix scientifique. Celui-ci récompense un chercheur français ou européen et son équipe, présentant un projet de recherche ambitieux sur un thème prometteur. En 2016, le thème retenu est ’Maladies neurodégénératives’. Parmi ces maladies, on trouve des maladies rares.
Le Prix Simone et Cino Del Duca 2016 de l’Institut de France récompensera cette année des travaux exceptionnels dont les contributions ont permis un nouvel éclairage des mécanismes moléculaires des maladies neurodégénératives. Une priorité sera accordée aux projets résolument innovants aussi bien pour ce qui concerne les mécanismes physiopathologiques que la thérapeutique.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 20 janvier 2016.
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Appel à projets E-Rare-3 2016 : recherche clinique pour de nouvelles utilisations thérapeutiques de molécules déjà existantes dans le domaine des maladies rares
E-Rare lance un appel à projets sur la recherche clinique pour de nouvelles utilisations thérapeutiques de molécules déjà existantes dans le domaine des maladies rares.
L'objectif de cet appel à projets est de permettre à des scientifiques de différents pays de construire une collaboration efficace sur un projet de recherche interdisciplinaire commun basé sur la complémentarité et le partage d'expertise, avec une approche de recherche translationnelle claire. Les projets doivent porter sur un groupe de maladies rares ou une seule maladie rare. L'utilisation des infrastructures européennes de recherche en santé existantes est fortement encouragée.
Quatorze pays finançant la recherche se sont joints à cet appel : l’Allemagne, l’Autriche, la Belgique, le Canada (incluant le Québec), l’Espagne, la France, la Hongrie, Israël, l’Italie, la Lettonie, la Pologne, le Portugal, la Suisse et la Turquie.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 1er février 2016.
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Appel à projets 2015 : cartes d’identité des tumeurs
Le Programme « Cartes d’Identité des Tumeurs » (CIT) est un programme de recherche sur la génomique des cancers, initié et piloté par la Ligue Nationale Contre le Cancer depuis plus de 10 ans. L’objectif général du Programme CIT est d’aider à l’émergence d’une médecine de précision en cancérologie. Il est conduit en collaboration étroite avec des cliniciens des établissements de soins et des biologistes des établissements publics de recherche. Il implique la participation d’une équipe de chercheurs et ingénieurs en bioinformatique de la Ligue nationale contre le cancer, entièrement dédiée à ce Programme.
La Ligue nationale contre le cancer lance en 2015 un appel à projets sur des thématiques de recherches « translationnelles » faisant appel à des approches « multi-Omics » et focalisées sur deux aspects prioritaires :
Les projets relatifs à ces deux aspects, ciblés sur les cancers rares ou pédiatriques ou adossés à un essai clinique, feront l’objet d’une attention particulière.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 1er février 2016.
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Appel à projets 2016 : soutenir les programmes d’accompagnement du patient en partageant l’information sur les maladies rares et peu connues
La Fondation Adrea lance un appel à projets visant à soutenir les programmes d’accompagnement du patient en partageant l’information sur les maladies rares et peu connues. L’objectif est de permettre aux patients concernés par ces pathologies de mieux connaître la maladie afin de mieux la combattre au quotidien. Le champ retenu pour cet appel à projets concerne les maladies pour lesquelles la prévalence est comprise entre 1/4000 et 1/200 personnes.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 5 février 2016.
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Appel à projets de recherche de l’association Vaincre la mucoviscidose
L’association Vaincre la mucoviscidose renouvelle en 2016 son appel à projets annuel en soutien de la recherche sur la mucoviscidose.
Tous les domaines de la recherche sur la mucoviscidose sont concernés : recherche fondamentale (y compris la recherche translationnelle), recherche clinique et recherche en sciences humaines et sociales. Les projets collaboratifs, nationaux et internationaux, sont fortement encouragés, notamment pour les thématiques "infection" et "inflammation". Pour les projets internationaux, l’implication d’une équipe française (au minimum, d’un post-doctorant ayant fait ses études universitaires en France ou d’un doctorant en cotutelle avec une université française) est requise pour la recevabilité de la demande. Plusieurs projets peuvent être soumis par un même laboratoire, s’ils concernent des sujets différents et sont réalisés par des investigateurs différents.
Pour la recherche clinique, la recherche en sciences humaines et sociales et tout projet de recherche fondamentale portant sur les thématiques "infection" et "inflammation" une lettre d’intention doit être soumise en ligne au plus tard le mardi 15 décembre 2015. Le dossier complet de demande de financement est à soumettre en ligne au plus tard le lundi 29 février 2016. Pour tous les projets de recherche fondamentale hors thématiques "infection" et "inflammation", la date limite de dépôt des dossiers est fixée au 29 février 2016.
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France lymphome espoir propose trois appels à projets de soutien à la recherche sur les lymphomes
L’association France lymphome espoir propose trois appels à projets sur le lymphome : le prix jeune chercheur, la bourse Sacha et la bourse qualité de vie du patient.
Le prix jeune chercheur (15 000 euros) et la bourse Sacha (15 000 euros) ont pour but de récompenser un jeune chercheur ou une équipe pour leur contribution dans la lutte contre les lymphomes des adultes ou des adolescents et jeunes adultes. Le prix jeune chercheur a pour thématique l’avancée significative dans la recherche fondamentale ou clinique, et la bourse Sacha est axée sur la recherche sur les lymphomes des adolescents et jeunes adultes. Les candidats doivent être des médecins ou chercheurs dans le domaine de la santé (âgés de moins de 40 ans pour le prix jeune chercheur) et travailler dans une structure publique ou privée en France.
La bourse qualité de vie des patients est axée sur l’amélioration de la qualité de vie des patients traités en hématologie sur le territoire français. Le projet doit se situer dans le domaine des lymphomes. Les candidats doivent être des professionnels de la santé exerçant dans une structure publique ou privée en France.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 16 mars 2016.
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Lancement du deuxième appel à projets pour la recherche hospitalo-universitaire en santé
Dans le cadre du programme d’investissements d’avenir, le deuxième appel à projets pour la recherche hospitalo-universitaire vise à soutenir des projets de recherche innovants et de grande ampleur dans le domaine de la santé avec un potentiel de transfert rapide vers la pratique des soins, la production industrielle ou la mise en œuvre de politiques publiques. Le transfert pourra concerner notamment le développement de dispositifs médicaux, de biomarqueurs à visée thérapeutique ou diagnostique, de plateformes technologiques, de bio-informatique ou de biologie des systèmes. Les projets dans les domaines de la médecine personnalisée et les thérapeutiques innovantes, les nouveaux protocoles ou modalités de prise en charge thérapeutique seront privilégiés.
Cet appel à projets est ouvert aux départements hospitalo-universitaires (DHU) et aux fédérations hospitalo-universitaires (FHU) sur l’ensemble du territoire. Les projets seront sélectionnés par un jury international.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 11 février 2016.
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Partenariats, offres d'emploi
Orphanet France recrute un(e) responsable de ressources documentaires anglophone
L’Unité de service 14 de l’Inserm, US14-Orphanet, est en charge de l'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins et de sa diffusion au niveau national et international à destination des professionnels de santé et du grand public.
Un poste de responsable de ressources documentaires anglophone est à pourvoir en CDD. Au sein de l'équipe ’Encyclopédie’, le/la responsable de ressources documentaires anglophone rédige et/ou actualise les articles de l’encyclopédie professionnelle Orphanet sur la base des informations scientifiques et médicales pertinentes. Il/elle met en place le circuit de validation de ces textes en relation avec la responsable de l’encyclopédie et en interaction avec des experts internationaux.
Consulter l’offre d’emploi
Actualités des associations
Publication du livre ’Le dessein d’Ela’ par l’Association européenne contre les leucodystrophies
Depuis 2004, des auteurs prêtent chaque année leur plume à l’Association européenne contre les leucodystrophies (ELA) pour rédiger la dictée d’ELA, premier temps fort de la campagne ’Mets tes baskets et bats la maladie’ qui a lieu dans les établissements scolaires partout en France. Ces textes font référence à ces maladies génétiques rares et mortelles, et plus largement au handicap. Ils abordent aussi la responsabilité et le partage.
Cette année, ELA a publié une œuvre collective intitulée « Le dessein d’Ela » réalisée par plus d’une vingtaine d’auteurs et de dessinateurs de bande dessinée afin de célébrer les 12 ans de la Dictée d’ELA. Parmi les dessinateurs et les auteurs, on retrouve Enki Bilal, Marc Levy, Guillaume Musso, Amélie Nothomb, Jean d’Ormesson, Daniel Pennac ou Zep. Zinédine Zidane a quant à lui écrit la préface. Edité par ELA d’après une idée de Sylvie Nardi et Jean-Luc Corti, ce livre a été créé et mis en image par Phonem et imprimé par la Nacéienne d’Impression, avec l’appui de Thierry Capot pour la diffusion. Il est intégralement vendu au profit d’ELA.
Livre : Le dessein d’Ela
Tarif : 20,00 €
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Publication d’un livret pour les parents qui viennent de perdre un tout-petit par les associations SPAMA et SPARADRAP
A l’occasion de la journée mondiale de sensibilisation au deuil périnatal, les associations SPAMA et SPARADRAP ont publié le livret « Repère pour vous, parents en deuil d’un tout-petit », grâce au soutien de la Fondation Jacques Delagrange.
Ce livret est une adaptation du guide « Repères pour vous, parents en deuil » au contexte spécifique d’un deuil périnatal (interruptions médicales de grossesse, morts fœtales in utero ou décès néonataux). Il permet de répondre aux questions essentielles et immédiates des familles, de leur donner des informations sur les décisions à prendre dans les jours qui suivent le décès, mais surtout de proposer des repères concernant le déroulement de leur deuil et leur donner des pistes de soutien. Une part importante du livret est consacrée aux émotions spécifiques du deuil périnatal et leur possible évolution, tant ce deuil est déroutant pour ceux qui le vivent et encore très mal reconnu par l’entourage familial et social. Ce guide sera également utile aux professionnels et à l’entourage de ces parents endeuillés, pour mieux comprendre la complexité du deuil qu'ils traversent après le décès de leur tout-petit, ainsi que leurs émotions et leurs difficultés. Il contient une liste d'associations et une bibliographie détaillée (téléchargeables au format pdf, voir l'onglet Informations complémentaires), et est accompagné d'une notice d'utilisation pour les équipes soignantes.
Livre : Repères pour vous, parents en deuil d’un tout-petit
Tarif : 6,50 €
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Colloques, séminaires et cours
Journée nationale handicaps rares
Date : 12 janvier 2016
Lieu : Paris, France
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Accelerating the development of new oncology drugs for children and adolescents
Date : 20-21 janvier 2016
Lieu : Bruxelles, Belgique
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Journée de rencontre avec les industries de la santé : JRI-FCRIN
Date : 21 janvier 2016
Lieu : Paris, France
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MEET Symposium 2016
Date : 29-30 janvier 2016
Lieu : Nijmegen, Pays-Bas
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Journée d’information patients : maladies rares immuno-hématologiques
Date : 30 janvier 2016
Lieu : Paris, France
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Toulouse Oncoweek
Date : 3-5 février 2016
Lieu : Toulouse, France
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La réflexion éthique au cœur des projets scientifiques
Date : 4 février 2016
Lieu : Paris, France
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BPSU – Rare Disease Conference 2016
Date : 23 février 2016
Lieu : Birmingham, Angleterre
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RE(ACT) Congress
Date : 9-12 mars 2016
Lieu : Barcelone, Espagne
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MYOLOGY 2016 – 5th International Congress on Myology (AFM-Téléthon)
Date : 14-18 mars 2016
Lieu : Lyon, France
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13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
Date : 3-7 avril 2016
Lieu : Kyoto, Japon
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FDRS Conference 2016: Living with Lipedema and Dealing with Dercum's
Date : 8-10 avril 2016
Lieu : St Louis, Etats-Unis
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Genomics of Rare Disease: Beyond the Exome
Date : 13-15 avril 2016
Lieu : Cambridge, Angleterre
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5th International Conference on Myelodysplastic Syndromes
Date : 14-16 avril 2016
Lieu : Estoril, Portugal
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Ehlers-Danlos Syndrome International Symposium 2016
Date : 3-6 mai 2016
Lieu : New-York, Etats-Unis
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8th Alström syndrome international conference
Date : 12-16 mai 2016
Lieu : Plymouth, Etats-Unis
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29th Annual Meeting of European Musculo-Skeletal Oncology Society
Date : 25-27 mai 2016
Lieu : La Baule, France
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8th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products 2016
Date : 26-28 mai 2016
Lieu : Edimbourg, Ecosse
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Maladies métaboliques : expression clinique, démarche diagnostique et suivi chez l’adulte
Date : 17-18 juin 2016
Lieu : Grenoble, France
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Federation of the European Societies of Physiology 2016
Date : 29 juin – 1 juillet 2016
Lieu : Paris, France
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14th MPS Symposium 2016
Date : 13-14 juillet 2016
Lieu : Bonn, Allemagne
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2nd International Conference on New Concepts in B Cell Malignancies
Date : 9-11 septembre 2016
Lieu : Estoril, Portugal
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9th International Society for Neonatal Screening (ISNS) International Meeting and 10th ISNS European Regional Meeting
Date : 11-14 septembre 2016
Lieu : La Haye, Pays-Bas
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Rare metabolic disorders: detection, research, management and treatment
Date : 20-22 septembre 2016
Lieu : Londres, Angleterre
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17th European Society for Immunodeficiencies Biennial Meeting 2016
Date : 21-24 septembre 2016
Lieu : Barcelone, Espagne
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ICORD 2016
Date : 19-22 octobre 2016
Lieu : Cape Town, Afrique du Sud
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COURS
Maladies génétiques : approche transdisciplinaire
Date : janvier 2016 - janvier 2017
Lieu : Paris, France
Ce diplôme s’adresse aux professionnels et membres d’associations de familles impliqués dans le domaine de la génétique qui souhaitent acquérir des connaissances, les mettre à jour, ou enrichir leur pratique. La formation porte sur les connaissances actuelles des maladies génétiques et les problématiques psychologiques associées, aussi bien pour les personnes concernées que pour les proches : leurs conjoints, enfants, fratries, parents.
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Training Course on Diagnosis and Management of Very Rare Red Cell and Iron Disorders
Date : 29-30 janvier 2016
Lieu : Paris, France
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Homocystinurias and defects of folate and methylation metabolism: practical approach to diagnosis and treatment
Date : 29 février-2 mars 2016
Lieu : Prague, République Tchèque
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European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2016
Date : février- mars 2016
Lieu : Nîmes, France
Les étudiants seront formés à l’identification des anomalies génétiques pour le diagnostic et le pronostic, et pour la recherche fondamentale et appliquée en utilisant deux techniques cytogénétiques et moléculaires classiques.
La date limite d’inscription est fixée au 30 janvier 2016.
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Phénotypage standardisé : application à l'analyse fonctionnelle chez la souris
Date : 15-18 mars 2016
Lieu : Illkirch, France
Ce stage, qui s'inscrit dans le cadre de la formation continue du personnel ingénieurs et chercheurs, a pour objectif de comprendre l’intérêt du phénotypage, les ressources actuelles consultables, et les considérations scientifiques et éthiques indispensables. Le stage est dispensé en langue française, via le CNRS formation entreprise.
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3rd Residential International Course on Drug Resistant Epilepsies
Date : 8-14 mai 2016
Lieu : Tagliacozzo, Italie
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ExPRESS 2016 Expert Patient and Reseracher EURORDIS Summer School
Date : 6-10 juin 2016
Lieu : Barcelone, Espagne
ExPRESS, acronyme anglais d'Université d'été d'EURORDIS pour les chercheurs et les patients experts, rassemble des chercheurs et des représentants de patients, qui seront formés ensemble. Les formateurs sont issus d'associations de patients, d'instituts de recherche et de l'Agence européenne des médicaments. Ce stage vise à renforcer la capacité des représentants de patients à agir en tant qu'experts dans le processus de réglementation et à s'impliquer davantage dans le développement des médicaments ainsi que dans des actions de plaidoyer, au niveau tant national qu'européen. La date limite d’inscription est fixée au 31 décembre 2015.
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Médias et presse
Publication de fiches pratiques pour jouer avec son enfant handicapé
Le jeu est essentiel au développement affectif et moteur de tous les enfants, quel que soit leur âge ou leur handicap. Mais comment choisir une activité ou un jouet qui plaira à un enfant atteint d’un handicap moteur, déficit intellectuel ou de troubles du spectre autistiques et qui l’aidera (en plus) à progresser ?
Les Fiches pratiques déclic viennent de publier sept fiches conseil à destination des parents d’enfants handicapés et des professionnels qui les accompagnent, pour leur apprendre à jouer sans se blesser tout en y prenant un maximum de plaisir.
Ces fiches sont gratuites jusqu’au 31 décembre 2015.
Fiches : Jouer ensemble, c’est facile !
Editeur : Fiches pratiques déclic
Tarif de l’éditeur : 00,00 € (jusqu’au 31 décembre 2015)
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Publication du livre ’Les yeux d’Alix’
Un album jeunesse écrit par Gwénola Morizur et Fanny Brulon pour aborder le handicap sensoriel vient de paraître. Intitulé « Les yeux d’Alix », il raconte l’histoire d’une petite fille née avec des yeux qui ne voient pas vraiment clair. Elle a du mal à apprendre ses leçons, à jouer avec ses amis, se cogne un peu partout et son voisin se moque d’elle. Mais Alix a du caractère et tout cela lui est bien égal car elle a un rêve : s’envoler.
A travers ce récit poétique, la singularité devient une force.
Livre : Les yeux d’Alix
Editeur : Grandir d’un monde à l’autre
ISBN : 978-2-918215-27-1
Tarif de l’éditeur : 13,00 €
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Publication du livre pour enfant ’Les arbres à curiosité’
Zoé est une petite fille aussi haute qu’un bout de nez. Elle se trouve trop petite et ne peut rien faire comme les autres. Un jour, elle découvre une fissure dans le mur de sa chambre qui la fait entrer dans un monde merveilleux.
Ecrits et dessinés par l’auteure Hélène Valentin, on retrouve les aventures de Zoé dans plusieurs albums. « Les arbres à curiosité » aborde le thème de la différence. L’histoire raconte la rencontre de Zoé avec un oiseau sans ailes ni plumes qui va lui faire comprendre qu’être différent, cela sert à quelque chose.
Livre : Les arbres à curiosité
Editeur : Editions Cybellune
Tarif de l’éditeur : 11,50 €
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