Publication du rapport du HCERES sur le volet recherche du PNMR2 : le 3e plan préconisé
Proche de sa fin, le Plan national maladies rares 2 (PNMR2), prolongé de deux ans jusqu’à fin 2016, a été évalué en parallèle par le Haut conseil de la santé publique (HCSP) pour son axe A (Améliorer la prise en charge des patients), et par le Haut conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (HCERES) pour son axe B (Développer la recherche). L’axe C (Amplifier les coopérations européennes et internationales) a été évalué par les deux comités selon leurs angles d’approche respectifs. A ce jour, seul le rapport du HCERES est disponible, celui du HCSP étant en cours de finalisation.
Le HCERES a constitué un panel d’experts internationaux qui ont auditionné différents acteurs ayant ou non des responsabilités dans des actions du plan. Ce panel a rendu ses conclusions et ses recommandations non seulement pour les axes B et C mais aussi pour les actions de l’axe A étroitement liées à la recherche : les Centre de référence maladies rares (CRMR) et Orphanet.
Ce document situe le PNMR2 par rapport à son contexte (notamment l’évaluation du PNMR1), puis analyse une à une 15 actions du plan pour en tirer des recommandations spécifiques, pour finir par une évaluation du PNMR2 dans sa globalité (forces, faiblesses, gouvernance…) et aboutir à des préconisations générales.
Le rapport souligne les nombreuses avancées que le PNMR2 a permis en matière de recherche sur les maladies rares, notamment liées aux CRMR et à l’implication de l’Agence nationale de la recherche (ANR), mais pointe aussi les faiblesses qui se résument à un manque de coordination de la pluralité complexe des acteurs et des moyens de financement. La dimension nécessairement internationale de la recherche sur les maladies rares rend cette coordination plus complexe mais d’autant plus nécessaire.
Plus précisément, le problème central du recueil, de la conservation et de l’exploitation des données, en particulier celles de la génétique issues du séquençage, est souligné. Une meilleure intégration et interopérabilité entre la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) et RaDiCo (Rare Disease Cohorts), mais aussi avec des bases de données multiples et éparpillées est à développer. La nomenclature développée par Orphanet en est l’un des éléments. Le rôle d’acteurs tels qu’E-Rare, ECRIN (European Clinical Infrastructure Network) et F-CRIN (French Clinical Research Infrastructure Network) est appelé à être consolidé. Les missions et les moyens de la Fondation maladies rares doivent être mieux définis et intégrés à ceux des autres acteurs. La voix des associations de patients doit être mieux prise en compte dans la gouvernance de la recherche sur les maladies rares. La recherche en sciences humaines et sociales, que la Fondation maladies rares a contribué à développer, reste insuffisante et doit être spécifiquement impulsée à l’avenir. Le rôle de coordination des Alliances de recherche, notamment de l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan), en dialogue avec l’Alliance thématique nationale des sciences humaines et sociales (Athena), est appelé à se renforcer.
En conclusion, le HCERES préconise la mise en œuvre d’un 3e Plan national maladies rares, compte tenu des nombreux défis, anciens et nouveaux, de la recherche. Un effort particulier sur sa gouvernance, s’inspirant du fonctionnement des entités telles que l’Institut national du cancer (INCa) ou l’Agence nationale de recherches sur le sida et les hépatites virales (ANRS) – sans pour autant que la création d’une entité ad hoc ne soit préconisée – est recommandé afin que des moyens spécifiquement consacrés rendent le pilotage d'un tel PNMR3 plus efficace et lisible.
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