Le Haut conseil de santé publique publie son rapport d’évaluation du 2e Plan national maladies rares et en préconise un 3e
Après la publication du rapport du Haut conseil de l’évaluation de la recherche et de l’enseignement supérieur (HCERES), c’est au tour du Haut conseil de la santé publique (HCSP) de publier le sien sur le 2e Plan national maladies rares (PNMR2), résultat d’une évaluation conduite suivant une méthode différente. Un comité d’évaluation pluridisciplinaire national a été constitué (CoDev). Ses membres ont auditionné les principaux acteurs des différentes mesures du plan au sujet des questions évaluatives prédéfinies. L’évaluation du HCSP s’inscrit dans la continuité de celle qu’il avait réalisée pour le PNMR1 et part des recommandations d’alors. Elle a porté une attention particulière à quelques actions phares du PNMR1 qui devaient être poursuivies, consolidées et mieux organisées par le PNMR2, dont les Centres de référence maladies rares, que le PNMR2 a structuré au sein des Filières de santé, et Orphanet, dont la pérennisation avait été préconisée alors. Enfin, le HCSP s’est penché sur deux aspects : les inégalités territoriales en termes de diagnostic, prise en charge et accompagnement des malades atteints de maladies rares (ce qui n’était pas un objectif explicite du PNMR2) et la gouvernance du plan. Une enquête qualitative portant sur 24 malades a également été menée afin de décrire le parcours en vie réelle des personnes atteintes de maladies rares.
Les 9 recommandations transversales déclinées en 54 recommandations spécifiques rejoignent les conclusions du HCERES en ceci qu’elles prônent la mise en œuvre d’un 3e plan avec un accent particulier sur sa gouvernance préconisée interministérielle, non rattachée à une direction ministérielle particulière, avec une équipe et des moyens, avec la mise en place d’indicateurs quantifiables y compris budgétaires et avec un fonctionnement en mode projet.
Le HCSP appelle à une meilleure visibilité de la structuration de l’offre de soins et de son financement. Il souligne que les rôles de chacun (Filière de santé, Centre de référence et Centre de compétence maladies rares) doivent être précisés et la politique de labellisation des Centres de référence maladies rares (CRMR) redéfinie. Il met l’accent sur la nécessité que les Filières de santé maladies rares (FSMR) assurent le maillage territorial et l’articulation avec le secteur médico-social afin de contribuer à réduire les inégalités territoriales. Une mesure particulière mise en avant est la poursuite de la production des fiches « Focus Handicap » produites par Orphanet afin d’améliorer la connaissance des maladies rares par les acteurs du domaine médico-social. La réorganisation du dépistage néonatal doit être accélérée, ainsi que celle des plateformes de séquençage. En matière d’information, le HCSP salue le développement que Maladies Rares Info Services et Orphanet ont connu et recommande d’en renforcer le positionnement et la promotion, notamment, pour Orphanet, concernant la pérennisation en tant que structure européenne. En matière de système d’information, le HCSP recommande de poursuivre le développement de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) en lui donnant les moyens d’accéder aux autres données de santé, en consolidant sa gouvernance et en développant son évaluation. Il propose d’en faire le vecteur du recueil des données des patients atteints de maladies rares à la place du codage dans le Programme de médicalisation des systèmes d'information (PMSI), trop réducteur car restreint aux seules hospitalisations, et préconise d’ajouter des données médico-sociales au set de données recueillies. La production d’un plus grand nombre de Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) par les CRMR est également réclamée ainsi qu’un fonds dédié à la Caisse nationale de l'assurance maladie des travailleurs salariés (CNAMTS) et aux prises en charge dérogatoires, afin de permettre aux patients un meilleur accès aux traitements. Enfin, le renforcement de l’articulation entre politique française et politique européenne est nécessaire, entre autres par le développement des FSMR et des Réseaux européens de référence, ainsi que par le soutien à l’européanisation d’Orphanet.
Un 3e Plan national maladies rares est donc préconisé par les deux rapports d’évaluation dont les conclusions sont complémentaires : poursuite des efforts, consolidation, amélioration et coordination. Il faudra pourtant, dans ce 3e plan, aller encore plus loin.
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Lire l’éditorial précédent d’OrphaNews sur le rapport du HCERES