Un nouvel article a été publié dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases. Il analyse le paysage actuel des sources de données européennes qui pourraient être utilisées pour l’apprentissage automatique (AA) dans le contexte du dépistage des maladies rares. Les auteurs proposent également une série de recommandations visant à mieux comprendre l’écosystème des données de santé et à éclairer les travaux futurs du projet Screen4Care.
Les populations de patients atteints de maladies rares étant peu nombreuses et géographiquement dispersées, le partage des données est essentiel pour mener des recherches cliniques et épidémiologiques de qualité. C’est également le seul moyen d’obtenir suffisamment de données pour former correctement les outils de modélisation cognitive, qui peuvent constituer une ressource puissante pour soutenir la prise de décision clinique et améliorer la qualité des soins de santé offerts aux personnes atteintes d’une maladie rare.
Entre mars et décembre 2022, des chercheurs ont soumis un questionnaire semi-structuré à des représentants de bases de données européennes sur les maladies rares afin de déterminer dans quelle mesure les bases de données adhéraient aux principes FAIR (findable/trouvable, accessible, interopérable, réutilisable), ainsi qu’aux aspects juridiques et commerciaux de la gestion des bases de données. Ils ont constaté qu’il existe des obstacles importants à l’utilisation secondaire des données de santé en Europe, en raison d’une adhésion insuffisante aux principes FAIR, et de la faible volonté des bases de données pour partager les informations sur les patients.
Sur la base des résultats de l’étude, les auteurs formulent un certain nombre de recommandations sur la manière dont les bases de données de l’UE peuvent mieux soutenir le développement d’outils d’AA et de protocoles de dépistage des maladies rares. Ces recommandations sont principalement axées sur une meilleure adhésion aux principes FAIR, ainsi que sur des préoccupations d’ordre juridique et commercial. Ces recommandations prévoient, entre autres, les actions spécifiques suivantes :
- Les bases de données dont les pratiques de partage et les formats de données sont normalisés et qui garantissent la cohérence et l’interopérabilité entre les différentes bases de données devraient être utilisées comme source de données primaire pour les applications d’AA ;
- Les chercheurs devraient rechercher des initiatives de recherche collaborative afin d’identifier les bases de données dont les pratiques de partage des données sont normalisées et qui adhèrent à des protocoles d’échange de données communs ;
- Une solide compréhension de la loi sur la protection des données devrait être obtenue pour garantir que les normes de sécurité informatique sont strictement respectées ;
- Une meilleure collaboration avec les ERN et les établissements de soins de santé au niveau national et européen pourrait accélérer les initiatives européennes et locales visant à accroître le partage et l’accessibilité des données pour une innovation durable dans le diagnostic et le traitement des maladies rares.
Recommandations sur le caractère équitable des données et les considérations juridiques et commerciales (ouvrir dans un nouvel onglet pour agrandir)
Dans l’ensemble, avec le développement de nouvelles technologies pouvant bénéficier à la communauté des maladies rares, le besoin de sources de données robustes, de haute qualité et équitables ne fera que croître. Afin de continuer à améliorer la qualité des soins offerts aux personnes atteintes d’une maladie rare, il est essentiel que les bases de données européennes sur la santé adhèrent davantage aux meilleures pratiques et soient plus enclines à partager aux chercheurs les informations sur les patients. A la lumière de la législation à venir, telle que la loi européenne sur la gouvernance des données et l’espace européen des données de santé, on espère que le partage des données pourra être stimulé de manière à promouvoir l’accessibilité et l’innovation durable et éthique dans le domaine des soins aux personnes atteintes de maladies rares.
Screen4Care a été créé en 2021 en tant que consortium public-privé-patient et adopte une approche innovante pour accélérer le diagnostic des maladies rares grâce à la recherche. Ce projet quinquennal étudie comment le dépistage génétique chez le nouveau-né et les technologies numériques peuvent être exploités pour raccourcir l’odyssée du diagnostic et accélerer l’accès au diagnostic, ainsi qu’aux traitements et aux soins qui en découlent. Il est financé dans le cadre de l’entreprise commune Innovative Medicines Initiative 2, qui bénéfice du soutient du programme Horizon 2020 de l’UE et de la Fédération européenne des associations et industries pharmaceutiques (EFPIA).
