Édition du 26 Septembre 2017

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Politique de recherche et de santé nationale

Rentrée scolaire et inclusion

Le mois de septembre est là et la rentrée scolaire avec. Mais qu’en est-il de la rentrée scolaire des enfants handicapés ? 164 000 élèves en situation de handicap seront cette année accompagnés d’auxiliaires de vie scolaire.

Le 29 août dernier, Jean-Michel Blanquer, ministre de l’Education nationale, a présenté la première rentrée scolaire du quinquennat sous le nouveau président de la République Emmanuel Macron. Dans son programme, celui-ci souhaite développer l’information aux familles afin de simplifier leurs démarches et de favoriser une prise en charge adaptée des enfants. A cet effet, le numéro Aide Handicap Ecole a été mis en place par le ministère de l’Education pour aider les familles rencontrant des difficultés dans la scolarisation de leurs enfants handicapés. En composant le 08 10 55 55 00 les familles doivent obtenir une aide concrète et rapide. Il est également possible de contacter la cellule d’aide par mail : aidehandicapecole@education.gouv.fr. Dans le cadre de ce programme, l’accompagnement humain a également été renforcé : 8 068 emplois supplémentaires ont été créés pour les élèves en situation de handicap. Ce programme vise aussi à augmenter le nombre d’Unités localisées pour l’inclusion scolaire (Ulis). La formation professionnelle des enseignants spécialisés a quant à elle été rénovée en 2017. Enfin, des outils numériques ont été mis en place au service d’une école inclusive, et en 2018, l’organisation de la prise en charge de la souffrance psychique des élèves de 11 à 21 ans sera expérimentée dans trois régions : Grand-Est, Ile-de-France et Pays de la Loire.

Parallèlement à ce programme, en août, Sophie Cluzel, secrétaire d'Etat auprès du Premier ministre, chargée des Personnes handicapées, a annoncé la mise en œuvre d’un comité de pilotage, avec l’Education nationale, visant à résoudre les questions de scolarisation des enfants en situation de handicap. Ce comité de pilotage doit faire le point sur l’inscription des enfants en situation de handicap à l’école.

L’Agence de la biomédecine publie son rapport d’activité

L’Agence de la biomédecine vient de publier son rapport d’activité pour l’année 2016. Dans ce document, les missions de l’agence, dont bon nombre concernent les maladies rares, sont abordées.

L’Agence de la biomédecine s’occupe notamment d’élaborer la stratégie de développement du don et de la greffe de cellules souches hématopoïétiques. En septembre 2016, le registre français de don de moelle osseuse célébrait son 30^e anniversaire. Dans le cadre du Plan prélèvement et greffe de cellule souches hématopoïétiques 2017-2021, les objectifs visent à améliorer quantitativement et qualitativement le registre français.

Le diagnostic prénatal, préimplantatoire ainsi que la génétique constitutionnelle postnatale sont aussi abordés dans ce document. Le dépistage de la trisomie 21 est ainsi traité, l’agence ayant poursuivi en 2016 son dispositif d’évaluation en population du dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre de grossesse. L’année 2016 a également été marquée par l’évolution de la relation de l’agence avec Orphanet en matière de génétique postnatale. Les praticiens qui réalisent les examens de génétique postnatale doivent être agréés par l’Agence régionale de santé, après avis de l’Agence de la biomédecine, et rendre annuellement compte de leur activité, en communiquant à l’agence le nombre et la nature des examens réalisés. Ce recueil d’activité permet de disposer d’une connaissance exacte de tous les examens de génétique postnatale en France. Depuis 2009, l’agence collabore avec Orphanet, qui dote chaque maladie d’un code ORPHA. L’outil de saisie des activités des centres autorisés, en lien avec la base de données maladies rares d’Orphanet, fiabilise la saisie des pathologies qui font l’objet d’un diagnostic en France. Depuis 2016, les rapports d’activités appréhendent les nouvelles modalités de diagnostic des laboratoires, notamment avec le séquençage de nouvelle génération. Un groupe de travail « Rapport d’activité » s’est ainsi mis en place en 2016, réunissant l’Agence de la biomédecine, Orphanet et les sociétés savantes, dont le but était de recueillir et analyser les premières données émanant des laboratoires qui avaient commencé à utiliser cette nouvelle technologie. Le rapport d’activité suit donc un processus d’amélioration continue au fur et à mesure du déploiement de la technologie dans l’ensemble des laboratoires.

Enfin, l’Agence de la biomédecine autorise, suit, évalue et contrôle les projets de recherche sur les cellules souches embryonnaires humaines et sur l’embryon humain, qui peuvent être menées en France sous certaines conditions.

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Parution du rapport d’activité 2016 de l’ANSM

L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a publié son rapport d’activité pour l’année 2016. Un des axes abordé dans ce document touche particulièrement les maladies rares : l’accès rapide, encadré et large à l’innovation pour les patients. L’ANSM accompagne le développement de nouveaux médicaments à travers la production d’avis scientifiques nationaux et européens. En 2016, elle a rendu 9 avis nationaux, dont 3 concernaient des médicaments de thérapie innovante et 5 des maladies rares, et 76 avis au niveau européen, dont 16 concernaient des maladies rares et 11 des indications pédiatriques. L’ANSM permet également l’accès à l’innovation via des autorisations temporaires de traitement (ATU), une procédure qui donne accès à des patients en échec thérapeutique et pour lesquels aucune alternative thérapeutique n’est disponible à des médicaments n’ayant pas d’autorisations de mise sur le marché (AMM) en France. En 2016, 12 spécialités pharmaceutiques ont été autorisées dans ce cadre. De même, les recommandations temporaires d’utilisation (RTU) permettent les prescriptions d’une spécialité pharmaceutique en dehors de ses indications ou de ses conditions d’utilisation définies dans l’AMM. Depuis la mise en place du dispositif, 13 RTU ont été accordées au 31 décembre 2016 dont :

ROACTEMRA dans le traitement de la maladie de Castleman ;
REMICADE dans la maladie de Takayasu ;
VELCADE dans le traitement de l’Amylose AL non IgM et de la maladie de Randall ;
CIRCADIN dans le traitement des troubles du rythme veille-sommeil liés à un syndrome de Rett, un syndrome de Smith-Magenis, un syndrome d’Angelman ou une sclérose tubéreuse ;
HEMANGIOL dans le traitement des enfants atteints d’hypertension artérielle, d’insuffisance cardiaque et de cardiomyopathie, de troubles du rythme, de tétralogie de Fallot, du syndrome du QT long congénital et du syndrome de Marfan, justifiant d’un traitement par bêtabloquant.

Enfin, en 2016, 14 médicaments orphelins ont été autorisés par l’ANSM, soit 12% des médicaments autorisés dans le cadre de la procédure européenne centralisée, et la France a été co-rapporteur ou rapporteur de 64 Plans d’investigation pédiatrique qui pourront peut-être aboutir à l’autorisation de médicaments pédiatriques en Europe.

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Politique de recherche et de santé européenne

Politique de recherche et de santé internationale

Accomplissements et nouveaux objectifs d’IRDiRC

Le consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) a été créé en 2011 avec à l’origine deux objectifs principaux : contribuer au développement de 200 nouvelles thérapies pour les maladies rares et développer les moyens de diagnostiquer les maladies les plus graves d’ici à 2020. Les six dernières années ont connu des progrès considérables. L’objectif de fournir 200 nouvelles thérapies a été réalisé début 2017 – trois ans plus tôt que prévu – et le deuxième objectif d’IRDiRC devrait bientôt être atteint. Le consortium cherche maintenant à atteindre de nouveaux objectifs plus ambitieux pour la décennie à venir.

Deux articles portant sur ce sujet ont récemment été publiés dans la revue Clinical and Translational Science. Le premier article retrace les progrès de la recherche sur les maladies rares, notamment du point de vue du diagnostic et des traitements, de 2010 à 2016, selon la perspective d’IRDiRC. Concernant le diagnostic, le développement du séquençage à haut débit et l’amélioration du partage des données a permis de catalyser les progrès, avec la découverte plus rapide de gènes causaux. Un test génétique est maintenant disponible pour environ 3 600 maladies rares contre 2 200 en 2010. Environ 260 à 280 maladies génétiques rares ont été découvertes par an, selon des données d’Orphanet et d’OMIM. Une augmentation approximative de l'efficacité diagnostique de 10% à 30-50% a également été observée au cours des six dernières années. De nombreuses initiatives de recherche ont émergé dans le domaine des soins et du diagnostic, notamment à l’initiative des membres d’IRDiRC (NIH, Commission européenne, Japan Agency for Medical Research and Development…). Cet article souligne l’engagement et la collaboration mises en place entre les industriels, les bailleurs de fonds publics et les patients pour atteindre ces objectifs.

Le second article aborde quant à lui le futur de la recherche dans le domaine des maladies rares, selon la perspective d’IRDiRC. Le consortium a fixé un nouvel ensemble d’objectifs internationaux pour les maladies rares pour la décennie à venir afin de permettre à toutes les personnes atteintes d’une maladie rare de recevoir un diagnostic, des soins et un traitement disponible, dans l’année qui suit leur consultation médicale initiale. Trois objectifs ont ainsi été définis par IRDiRC pour la prochaine décennie :

Tous les patients recevant des soins médicaux avec une maladie rare présumée seront diagnostiqués dans un délai d’un an si leur maladie est connue dans la littérature médicale. Toutes les personnes actuellement non diagnostiquées entreront dans un réseau de diagnostic et de recherche coordonné à l’échelle internationale.
1 000 nouvelles thérapies pour les maladies rares seront approuvées, dont la majorité se concentrera sur les maladies pour lesquelles il n’existe pas d’option thérapeutique.
Des méthodologies seront développées pour évaluer l’impact des diagnostics et des thérapies sur les patients atteints de maladies rares.

Ces objectifs ne pourront être atteints que si la communauté internationale de recherche sur les maladies rares continue à partager son savoir et son expérience, en travaillant de manière collaborative.

Politique de recherche et de santé nationale

Politique de recherche et de santé européenne

Politique de recherche et de santé internationale

Sommaire de l'édition du 26 Septembre 2017

Editorial

Actualités politiques

Actualités scientifiques

Et aussi...

Politique de recherche et de santé nationale

Rentrée scolaire et inclusion

Décès du Professeur Christian Hamel

Publication du rapport d’activité de la Fondation maladies rares

L’Agence de la biomédecine publie son rapport d’activité

Parution du rapport d’activité 2016 de l’ANSM

Résultats de l’appel à projets de l’ANSM lancé auprès des associations de patients en 2017

Politique de recherche et de santé européenne

Réseaux européens de référence : un cadre conceptuel de soins de santé transfrontaliers

Politique de recherche et de santé internationale

Accomplissements et nouveaux objectifs d’IRDiRC

Approbation de la première thérapie génique aux Etats-Unis par la FDA

Sommaire de l'édition du 26 Septembre 2017

Editorial

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Actualités scientifiques

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