Édition du 23 Juin 2022

Le 3^ème congrès annuel de l’Alliance maladies rares, intitulé « En route pour le 4e plan national maladies rares ! », s’est déroulé les 10-11 juin 2022, à Charenton-le-Pont (94). Son objectif était d’avancer des pistes de réflexion pour construire le futur PNMR 4, qui succèdera au PNMR 3 (Plan national maladies rares 2018-2022). Cet objectif, qui s’accompagne de la devise « Personne ne doit rester sur le bord du chemin », implique de faire émerger des solutions via une co-construction incluant l’ensemble de la communauté « maladies rares » (secteur associatif, acteurs politiques et institutionnels, aidants et professionnels de santé, acteurs industriels, etc.). Si les trois premiers PNMR ont créé un maillage territorial de recherche et de prise en charge des soins, étayé par des outils essentiels (observatoire du diagnostic, observatoire du traitement, BNDMR, PNDS, ETP, compagnons maladies rares, etc.), divers défis restent à relever (dont la montée en charge de ces outils, voire leur perfectionnement). Alors que 3 millions de personnes sont concernées par une maladie rare en France, 1/4 d’entre elles attendent 4 ans pour que le diagnostic soit envisagé, et 95% des maladies rares n’ont pas de traitement curatif.

La journée du 10 juin a ainsi réuni la communauté « maladies rares » autour d’une table en ronde (en plénière d’ouverture) suivie de douze ateliers thématiques, tandis que le celle du 11 juin était consacré à la vie de l’Alliance (collectif de 240 associations qui portent la voix des patients et des familles, depuis 2000). La plénière d’ouverture a été lancée par Marie-Pierre Bichet, Présidente de l’Alliance, puis par Philippe Berta, député et Président du Groupe « Maladies rares » de l’Assemblée Nationale, qui a dressé un bref inventaire des pistes politiques réalisées ou explorées dans le cadre de son mandat (groupe d’étude dédié aux maladies rares, articulation génétique-diagnostique, conseils stratégiques des industries de la santé, évaluation de thérapies et statut des personnes en charge de l’évaluation, handicap, etc.). Son allocution s’est conclue par un appel à la mobilisation politique, devant le paradoxe d’une errance diagnostique persistante d’un côté, et d’une multiplication des pistes thérapeutiques de l’autre (accessibles, ou à venir).

_{Durant la plénière, une illustratrice croquait les propos des intervenants.
@CatherineCrehange}

S'en est suivie une table ronde intitulée « Comment maintenir les maladies rares dans l’agenda politique ? », et animée par six intervenants, dont Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projet maladies rares à la DGOS (Direction générale de l’offre de soins ; Ministère en charge de la Santé), et Véronique Paquis (Direction générale de la Recherche et de l’Innovation, Ministère en charge de la Recherche). La diversité du statut professionnel des orateurs (ministères, filières de santé maladies rares, plateforme d’expertise maladies rares, agence régionale de santé, association de patients, etc.), et de leurs visions respectives pour le PNMR4, a produit une session riche d’enseignements (données en vie réelle, pilotage de la recherche, articulation public-privé, échelle locale et européenne, transition enfant-adulte, structuration des essais cliniques, enseignement et formation continue, « nouveaux » métier, médico-social, télémédecine, etc.).

_{@CatherineCrehange}

La suite de la journée a été rythmée par des ateliers sur les thèmes :

• du diagnostic,
• de l’implication des associations dans la recherche ou le soin,
• de l’innovation thérapeutique ou sociale (données de santé, thérapie génique, dépistage néonatal, télémédecine),
• du soin ou de la prise en charge sociale (transition enfant-adulte, soutien psychologique, MDPH/CPAM).

En toute fin d’après-midi, la plénière de clôture était dédiée aux centres experts labellisés, et plus précisément à leur évolution et aux défis à venir (toujours dans la perspective d’une co-construction). Sur le même principe que la matinale, cinq intervenants ont constitué un panel diversifié, abordant autant de thèmes :

• statut des acteurs impliqués dans la demande de labellisation,
• articulation géographique ou territoriale,
• distribution des périmètres d’action respectifs (plateformes d’expertise, etc.),
• évaluation (des données de santé, de la recherche, des soins experts, coefficient d’évaluation des centres intégrant la charge double de la transition),
• diversité des expertises / savoirs et métiers connexes (pair-aidance, médecine dite « complémentaire », médiateurs et coordinateurs de parcours de soins, sciences humaines et sociales, etc.),
• dispositifs et équipements (plateau techniques, logiciels, etc.).