OrphaNews vous souhaite une bonne année 2023
L’éditorial
Prix Black Pearl 2023 : Premiers lauréats annoncés
À l'approche de l'édition 2023 des Black Pearl Awards d'EURORDIS, qui se tiendra le 21 février 2023 à Bruxelles, EURORDIS commence à annoncer les lauréats.
Cet événement, organisé chaque année depuis 2012 avant la Journée des maladies rares, est l'occasion de reconnaître l'impact de ceux qui, au sein de la communauté des maladies rares, font la différence pour la communauté.
Jusqu'à présent, EURORDIS a annoncé les lauréats dans les catégories suivantes : prix du bénévole, prix du défenseur, prix du membre d'EURORDIS, prix des médias, prix scientifique, prix du leadership.
Le prix du membre d'EURORDIS sera décerné à Orphan Diseases of Ukraine, en reconnaissance de son travail dans l'élaboration des politiques nationales depuis l'introduction de la loi ukrainienne de 2014 sur les maladies rares, et de son travail en vue de la stratégie nationale et du plan d'action sur les maladies rares de 2021. Le prix reconnaît également :
- le « travail inlassable [de l'organisation] pour coordonner une réponse aux besoins», depuis l'éclatement de la guerre à grande échelle en Ukraine au début de l'année 2022,
- l’effort de coordination continu avec les principaux partenaires institutionnels, au niveau national et international, afin que les maladies rares restent une priorité politique.
Le prix des médias récompense le film « Red Sandra », qui raconte l'expérience d'une famille belge dont la fille a été diagnostiquée comme atteinte de leucodystrophie métachromatique (MLD), et qui a été réalisé par Jan Verheyen et Mien Willaert. Le prix reconnaît l'impact du film sur la mise en lumière des défis liés au diagnostic des maladies rares et au parcours des patients.
Michela Onali recevra le Prix du bénévole EURORDIS en reconnaissance de son travail pour la communauté des maladies rares, notamment pour les personnes atteintes de la plus rare des maladies rares… la myopathie de l'encéphalopathie spongiforme bovine. Depuis qu’elle a été diagnostiquée, elle travaille sans relâche pour faire avancer la recherche dans ce domaine, et pour s'assurer que les malades jouent un rôle central dans ce processus. Son implication dans différents conseils consultatifs, panels d'évaluation et réseaux de patients est également reconnue par ce prix.
Le prix du jeune défenseur des patients est décerné à Adrian Goretzki, avocat et défenseur des patients, ancien dirigeant d’Immunoprotect, l'association polonaise des patients atteints d'immunodéficiences primaires. Son dévouement est ainsi reconnu, en particulier pour :
- sa brillante campagne prônant le remboursement de la thérapie à domicile SCIG pour les adultes atteints d'immunodéficiences primaires,
- son travail de soutien à la communauté ukrainienne des maladies rares, en termes d'aide juridique et pratique.
La Dr Luisa-Maria Botella Cubells recevra le prix scientifique 2023 pour plus de 20 ans de recherche sur les maladies rares, notamment sur les traitements (télangiectasie hémorragique héréditaire, et syndrome de Von Hippel-Lindau). Elle est également l'un des membres fondateurs de l'association espagnole de patients atteints de télangiectasie hémorragique héréditaire, et depuis 2012, collaboratrice active de FEDER. Depuis 2016, elle fait partie du VASCERN HHT ePAG.
Le prix du leadership 2023 sera décerné au Dr Holm Graessner pour sa carrière dédiée aux maladies rares, et sa coordination de nombreux projets (au niveau national, européen et international). Il a été le fondateur et le directeur général du premier centre pour les maladies rares en Allemagne, et a collaboré avec ACHSE, l'alliance allemande des patients atteints de la RD (notamment pour organiser les premières conférences nationales). Depuis 2018, il coordonne le projet SOLVE-RD, basé sur l'ERN, dont l'objectif est de s’attaquer aux maladies rares problématiques. Il est également coordinateur de l'ERN RDN et a contribué à l'intégration des ERN dans les systèmes de santé nationaux.
Vous pouvez en savoir plus sur les lauréats sur le site web de Black Pearl.
Les inscriptions à l'événement sont ouvertes.
L’événement
Covid & Réseau « maladies rares », en 2020
Un article scientifique publié par des co-auteurs liés à la BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares) revient sur l’impact, en 2020, de la pandémie COVID-19 sur les activités du réseau français de référence pour les maladies rares (et maladies non diagnostiquées). Bien que la télésanté ait été rapidement mise en place lors de la pandémie, la prise en charge des patients ici concernés a été fortement affectée en France, avec une baisse du nombre de patients traités et de nouveaux patients recrutés. Cela risque d'entraîner des retards dans le diagnostic et la prise en charge au cours des prochaines années.
Dépistage néonatal : Sept nouvelles maladies rares incluses dans le programme national
A compter du 1er janvier 2023, les nouveau-nés sont dépistés pour 7 nouvelles maladies rares, ce qui porte à 13 le nombre de maladies dépistées par le programme de DNN (dépistage néonatal), auquel il faut ajouter la surdité permanente bilatérale (depuis 2014). Ces sept maladies sont détectées via des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang séchée sur papier buvard :
- la leucinose (MSUD),
- l’homocystinurie (HCY),
- la tyrosinémie de type 1 (TYR-1),
- l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1),
- l’acidurie isovalérique (IVA),
- le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD),
- le déficit en captation de carnitine (CUD).
Ces ajouts sont la conséquence de l’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS), font suite notamment à l’avis de la HAS du 18 octobre 2022, et s’inscrivent dans le Plan « Priorité Prévention » et dans le 3ème Plan national maladies rares. Le DNN est déployé sur le territoire national par les CRDN (centres régionaux de dépistage néonatal), qui sont équipés en spectromètres de masse en tandem, et qui relèvent du pilotage des ARS depuis 2018 (agences régionales de santé). Ils sont en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal et les ARS. Une brochure d’information aux parents ainsi qu’une vidéo sont disponibles..
Tables rondes « Dépistage périnatal en France »
Le 7 décembre 2022, la Maison de la Chimie (Paris) a accueilli, le temps d’une matinée, les « 6èmes Rencontres sur les Maladies rares ». Trois tables-rondes ont été présidées par trois députés respectifs (dont Philippe Berta, député du Gard et généticien bien connu de la communauté « maladies rares »). L’évènement était soutenu par divers partenaires, dont France Biotech (association des entrepreneurs en santé), Orphan Dev (réseau national d'expertise en recherche clinique sur les maladies rares), et plusieurs laboratoires pharmaceutiques.
Orphanet remercie les intervenants et MMConseil pour les droits à l’image / d’auteur.
Lors de la première table-ronde, intitulée « Quelles priorités pour un futur plan national maladies rares ? », un bilan du PNMR 3 (Plan national maladies rares 2018-2022) a été dressé, en prémisse des propositions pour le PNMR 4. Si les différents intervenants ont loué le PNMR 3, que ce soit pour son déroulement et ses innovations, tous ont soulignés les progrès qui restent à parcourir, du fait de l’importance de la tâche à accomplir, ou plus simplement de l’évolution des sciences et des politiques de santé. Par exemple, la mise en place de structures et dispositifs en matière de données (avec, notamment, la génomique) a permis de réduire l’errance diagnostique (même si le chemin est encore long) et de suivre les innovations thérapeutiques, mais appelle à des développements complémentaires (tel l’interopérabilité, les données en vie réelle, etc.).
La seconde table-ronde, intitulée « Vers un accès facilité et équitable aux médicaments : la révolution de l’évaluation », a notamment évoqué la nécessité « d’innover dans l’évaluation des médicaments, pour s’adapter à la spécificité des maladies rares ». Ces innovations pourraient être d’ordre méthodologiques (protocoles, etc.), technologiques (modélisation numérique, essai in silico, simulation via l’I.A, etc.), juridico-administratives (transformation de la frontière « soin » / « recherche »), et ne doivent pas occulter des changements plus sommaires (par exemple sur des éléments juridiques, tel l’allongement de la durée de l’accès précoce au traitement, en vue de la collecte de données).
Avant la troisième table ronde, une courte session a été consacrée à la réduction de l’errance diagnostique. Thématiques notamment abordées: le rapport entre les facteurs génétiques et non génétiques, l’adossement de la prise en charge et de la recherche, ou en encore les problèmes soulevés par le volume et l’analyse des données (stockage, intelligence artificielle, etc.). Le PFMG 2025 (Plan France médecine génomique) a été salué pour son remarquable rattrapage du retard pris par la France en matière de génomique, cette dernière améliorant nettement les taux diagnostiques pour certaines maladies.
La troisième table ronde, intitulée « Comment renforcer la place de la France dans la R & D ? », s’est ouverte sur le constat de l’arrivée de la thérapie génique (de 10 médicaments en 2018, à 20 en 2022). Divers éléments des précédentes sessions ont été repris, mais cette fois sous l’angle spécifique de la R&D. L’accompagnement des chercheurs, via des métiers « connexes » (régulation & juridique, valorisation auprès des investisseurs, etc.) pourrait seconder des mesures plus profondes, tel la mise en place de partenariats privés-publics pour le passage de la biologie à la biomédecine (essai clinique sur l’homme), comme cela se profile dans les objectifs scientifiques du plan européen en cours d’élaboration.
Actualités de la Plateforme Maladies Rares
AFM-Téléthon : Dépistage néonatal génétique… grande première avec Depisma
L’étude Depisma, que nous évoquions en juillet 2022, vient d’être lancé par l’AFM-Téléthon, dans deux régions pilotes. Ce programme « préfigurateur » du dépistage néonatal génétique, durera deux ans, et sera évalué au terme de sa première année. L’objectif est de montrer la faisabilité, à grande échelle, de ce type de dépistage pour l’amyotrophie spinale infantile, d’acquérir des connaissances et compétences méthodologiques, et d’élargir à termes ce type de dépistage à d’autres maladies génétiques rares.
AFM-Téléthon : Rétrospective 2022
L’AFM-Téléthon propose une vidéo et un résumé retraçant ses actions pour l’année 2022.
- Pour en savoir plus sur “Pour s’abonner à leur newsletter ”
Alliance maladies rares : Formation « Prendre la parole pour convaincre »
Le 11 février 2023, à Paris, l’Alliance maladies rares coordonne une formation sur la prise de parole dans le cadre d’activités associatives (animation de groupes de parole, savoir pitcher l’association et ses projets pour lever des fonds, sensibiliser sur un sujet difficile, le contact avec les professionnels de santé, etc.).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Alliance maladies rares : RDV Web… Errance diagnostique & Journée Internationale des Maladies Rares…
Le 14 février 2023, l’Alliance maladies rares coordonne un rdv web, dédié à ses membres, pour présenter :
- La 16ème édition de la Journée Internationale des Maladies Rares du 28 février et la manière dont les associations peuvent se mobiliser et en être les ambassadrices.
- La campagne sur l’errance diagnostique qui sera portée par l’Alliance maladies rares
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Fondation Maladies Rares : APP « Recherche Translationnelle » 2023
La Fondation Maladies Rares lance l'AAP « Recherche Translationnelle » 2023, dont l’objectif est de soutenir des projets scientifiques à l'intermédiaire entre les preuves de concept in vivo et le développement d'applications cliniques chez les patients.
Date butoir (sous réserve de modification) : 23 février 2023, 17h (heure de Paris).
Fondation Maladies Rares : Lauréats de l’AAP « Modèles animaux » 2022
La Fondation Maladies Rares a annoncé les huit lauréats de son AAP « Development of experimental models for rare diseases ».
Maladies Rares Info Services : Cinq e-communautés sur les Forums maladies rares
Maladies Rares Info Services, la plateforme de référence pour l’écoute et l’information, annonce 5 nouvelles e-communautés sur le Forum maladies rares, dédiées respectivement aux maladies suivantes :
- Anomalies dans le gène EBF3
- Syndrome de Cantù (anomalies des gènes ABCC9 ou KCNJ8)
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- Liposarcomes
- Maladie de Buerger
Le Forum maladies rares est un espace d'échange d'informations sur le vécu et la prise en charge de la maladie au quotidien. Il s’adresse aux personnes malades, à leur famille et à leurs proches. L'inscription est gratuite. En cas d’absence d'e-communauté correspondant à la situation d’un internaute, la page d’accueil offre la possibilité de proposer la création d'une nouvelle communauté.
Par ailleurs, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « Code Orpha »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
Filières de santé maladies rares
BRAIN-TEAM : Rétrospective filière 2022
La filière BRAIN-TEAM propose une iconographie faisant le bilan de ses actions durant l’année 2022.
FAI2R : PNDS FMF (Fièvre Méditerranéenne Familiale)
Un nouveau PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), qui traite de la Fièvre Méditerranéenne Familiale (acronyme nomenclature : FMF ), et lié à la filière FAI2R (et à ses partenaires), est disponible sur le site web de la HAS (Haute Autorité de Santé), ainsi que sur celui de la filière.
Une synthèse à destination du médecin traitant est disponible (soit au sein du document, soit dans un fichier dédié, et disponible sur le site de la HAS), de même qu’un argumentaire scientifico-médical (sur le site de la HAS). Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Leur objectif est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimales, ainsi que le parcours de soins d’un patient. Ils peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie), dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur, au titre d’une affection hors liste.
Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « Code Orpha »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
- Pour en savoir plus sur “Fièvre méditerranéenne familiale”
FAI2R : (e-)Journée Médecine Interne et Hématologie
Le 20 janvier 2023, la filière FAI2R coordonne ses 8ème Journées Francophones Maladies Rares en Médecine Interne et Hématologie. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
FAI2R : Vidéo « Vaccination pédiatrique & Auto-inflammation »
La filière FAI2R a mis en ligne une vidéo sur la vaccination pédiatrique, dans le contexte de maladies autoinflammatoires.
FAI2R : Vidéo Génétique, Auto-inflammation & Diagnostic
La filière FAI2R a mis en ligne une vidéo intitulée « Génétique des maladies auto-inflammatoires en pratique pour les cliniciens : diagnostic génétique les plus fréquents par analyse Sanger ou petit panel, quelle rentabilité ? ».
FAVA-Multi : Rencontre « Thérapie génique & Nouvelles techniques d'imagerie »
Le 31 mars 2023, à Paris, la filière FAVA-Multi organise une rencontre scientifique sur le double thème « Thérapie génique & Nouvelles techniques d'imagerie ».
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
FAVA-Multi : E-permanences sociales en maladies vasculaires
La filière FAVA-Multi s’est associé à l’Alliance Sociale pour proposer un service de permanences sociales à distance dédié aux maladies vasculaires rares.
FilFOIE : Vidéo Journées Annuelles de la filière
La filière FilFOIE a mis en ligne la vidéo de la 3ème édition de ses journées annuelles (24-25/11/22).
FilFOIE : Observatoire diagnostic, le rapport de la filière 2022
La filière FilFOIE a mis en ligne, pour la seconde fois, un rapport annuel sur son observatoire diagnostique, intitulé « Rapport Errance et Impasse diagnostiques » (et remis à la DGOS en septembre 2022). Le rapport porte sur différents axes : ressources humaines recrutées sur la période, budget utilisé, documentation (guide de codage), données sur le SDM, prescriptions au séquençage génomique. À ce jour, sur une cohorte de 15052 patients saisis au niveau des Centres de Compétence, 1298 patients n’ont pas de diagnostic confirmé (probable, en cours ou indéterminé).
FilFOIE : Lauréats du prix Recherche de la filière, 2022
La filière FilFOIE a annoncé les 6 jeunes chercheurs et médecins récipiendaires de son prix Recherche 2022.
Filnemus : AAP de la filière (Associations & Professionnels), 2023
La filière Filnemus a lancé son AAP 2023, ouvert aux associations et aux acteurs et membres faisant partie de l’un de ses centres d’expertise.
Date butoir (sous réserve de modification) : 17/02/2023 (inclus)
FILSLAN : Journées de la Recherche SLA / MNM
Les 11-12 octobre 2023, à Paris, la filière FILSLAN coordonne, avec l’ARSLA, ses 9èmes Journées de la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et les Maladies du Neurone Moteur.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
FIMARAD : AAP de la filière (Associations & Professionnels), 2023
La filière FIMARAD lance son 4ème AAP Recherche, qui est ouvert aux associations et aux acteurs et membres faisant partie de l’un de ses centres d’expertise.
Date butoir (sous réserve de modification) : 12/03/2023 (inclus)
FIMARAD : Vidéo des journées scientifique et nationale
La filière FIMARAD a mis en ligne les vidéos de ses journées scientifique et nationale (24-25/11/2022).
G2M : Webinaire « Dépistage néonatal »
Le 3 février 2023, la filière G2M coordonne un webinaire sur le dépistage néonatal.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
MaRIH : Calendrier 2023 de la filière
La filière MaRIH a mis en ligne son calendrier pour l’année 2023.
MaRIH : Retour congrès ASH 2022
La filière MaRIH a mis en ligne les interviews réalisées lors du congrès ASH 2022.
MCGRE : Atelier Atteintes osseuses drépanocytaires en pédiatrie
Le 26 janvier 2023, la filière MCGRE coordonne un e-atelier sur
MHEMO : AAP de la filière, hiver 2023
La filière MHEMO lance son AAP d’hiver pour 2023, qui est ouvert aux chercheurs et professionnels de la santé de moins de 40 ans.
Date butoir (sous réserve de modification) : 24 février 2023
Muco-CFTR : Pharmacovigilance & Prévention
La Filière Muco-CFTR a mis en ligne une affiche d’information sensibilisant les patients et les parents à la déclaration des effets indésirables des médicaments.
Muco-CFTR : Soutien pour l’ECFS 2023
La Filière Muco-CFTR et la SFM (Société Française de Mucoviscidose), en partenariat avec le laboratoire VIATRIS, proposent aux médecins thésés ayant soumis un abstract à l’ECFS Conference 2023 (Vienne, Autriche), ou ayant moins de 5 ans de pratique en mucoviscidose, la prise en charge de leurs frais pour la participation au congrès.
Date butoir (sous réserve de modification) : 13/03/2023.
Muco-CFTR : E-learning patient : « La transmission génétique à mon enfant »
La Filière Muco-CFTR propose aux patients une nouvelle formation en ligne, intitulée « Comment se fait la transmission génétique à l'enfant ? Que doit-on savoir et comprendre ? Et vous, que savez-vous à ce sujet ? ».
OSCAR : Vidéo de la Journée nationale de la filière, 2022
La filière OSCAR a mis en ligne la vidéo de sa journée nationale 2022 (15/12/2022).
RespiFIL : Vidéo Formation aux PID
La filière RespiFIL a mis en ligne les vidéo de ses webinaires de formation à la PID chez l'adulte et l'enfant, ainsi qu’un questionnaire de satisfaction.
RespiFIL : Bulletin de recherche de la filière, ERS 2022
La filière RespiFIL a mis en ligne son bulletin de recherche de décembre, dédié à l’EuroRespSoc 2022.
SENSGENE : Quatre PNDS
Quatre nouveaux PNDS (protocoles nationaux de diagnostic et de soins), liés à la filière SENSGENE (et à ses partenaires), sont disponibles sur le site web de la HAS (Haute Autorité de Santé).
TETECOU : Journée Nationale de la filière
Le 13 octobre 2023, la filière TETECOU coordonne sa 8e Journée Nationale TETECOU.
Information à venir.
TETECOU : Formation à l'écriture FALC
La filière TETECOU coordonne une formation à l'écriture en Facile à Lire et à Comprendre (FALC), sur deux jours, en présentiel (Paris) ou à distance. Les dates ne sont pas encore fixées.
Inscription gratuite.
TETECOU : Lauréats de l’AAP Soutien à la Formation, 2022
La filière TETECOU a annoncé les lauréats qui bénéficieront de son aide à la formation.
Plateformes d'expertise maladies rares / Plateformes de compétence Outre-Mer
PCOM, Guadeloupe (KarukeRares) : AAC & Colloque dédié aux professionnels de santé
Le 27 février 2023, KarukeRares, la PCOM guadeloupéenne (Plateforme de compétence Outre-Mer), coordonne son 1er colloque thématique dédié aux professionnels de santé, en partenariat avec l'URPS médecins libéraux. L’évènement se tient dans le cadre de la Journée internationale des maladies rares 2023 (28/02/2023). L'appel à communication et les inscriptions sont ouverts (contact : sec.pmr@chu-guadeloupe.fr).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Filière Handicap Rares (GNCHR / EHRH / CNRHN)
CNRHN La Pépinière : Vidéo & Livret « Stimulation du regard »
Le CNRHN La Pépinière (Centres national de ressources pour les handicaps rares) a publié sa newsletter de décembre 2022, avec notamment un article sur les journées RF qui contient un lien vers le livret « Programme de stimulation du regard » (paru en février 2022), et aussi un article sur son projet de service 2021-2025.