Bonnes vacances !
OrphaNews France souhaite à tous nos abonnés de très bonnes vacances d'été. Nous serons de retour avec les dernières actualités du domaine des maladies rares en septembre. A bientôt !
L'éditorial
Actualités de La Plateforme Maladies Rares
AFM-Téléthon : découvrir l'application mobile qui accompagne la réforme des fauteuils roulants
Le 1er juin 2026, l’AFM-Téléthon a lancé une application mobile qui est désormais disponible sur iOS et Android. Développée dans le cadre de la mise en œuvre de la réforme du financement des fauteuils roulants, cette application vise à accompagner les personnes concernées dans l’acquisition d’un fauteuil dans ce nouveau contexte réglementaire.
L’application a était conçue pour répondre à deux objectifs : informer et renseigner, et veiller à la bonne mise en œuvre de la réforme sur le terrain. Elle met à disposition un agent conversationnel pour répondre de manière fiable aux questions sur la réforme et sur les fauteuils, en s’appuyant sur des informations vérifiées et des sources validées par l’AFM-Téléthon. Les utilisateurs peuvent également partager leur propre expérience d’acquisition ou de renouvellement de fauteuil depuis la mise en place de la réforme.
Bien qu’elle se concentre actuellement sur la réforme du financement des fauteuils roulants, l’AFM-Téléthon prévoit d’étendre progressivement l’application à d’autres thématiques liées aux maladies neuromusculaires. Afin de garantir son amélioration continue et son utilité pour la communauté des maladies rares, un formulaire est mis à disposition pour recenser les attentes et les avis des personnes intéressées.
AFM-Téléthon : comprendre ses droits en tant que locataire en situation de handicap
L’AFM-Téléthon a réalisé une nouvelle vidéo de la série « Mes droits », portant sur les droits des locataires en situation de handicap. Dans cette vidéo, des juristes expliquent les démarches à connaître pour faire adapter son logement à sa situation, les aides financières disponibles, et bien plus encore.
Retrouvez également les précédentes vidéos « Mes droits » :
Filières de santé maladies rares
L'écosystème des maladies rares : se repérer parmi les acteurs du soin et les ressources
En juillet 2026, à l’occasion du congrès WONCA Europe 2026, les Filières de santé maladies rares (FSMR) et le Collège de la Médecine Générale (CMG) ont publié un troisième numéro de la série « Brève de Doc ». Ce document, à destination des médecins généralistes, propose des informations sur les outils à disposition pouvant être utiles dans la prise en charge et le suivi d’un patient atteint d’une maladie rare. Il présente les différentes structures de prise en charge et de coordination, ainsi que des ressources d’information et d’orientation. Le document est également disponible en anglais.
DéfiScience : réussite de la première promotion du projet ExPAIR-ETP
Le 19 juin 2026, les membres de la première promotion du projet ExPAIR-ETP ont reçu leur attestation de formation à l’éducation thérapeutique du patient (ETP) de niveau 1, marquant une nouvelle étape dans le développement du partenariat en santé.
Mené par la filière DéfiScience, en partenariat avec l’Association francophone pour le développement de l’éducation thérapeutique (Afdet), le projet ExPAIR-ETP vise à faire émerger une place nouvelle pour les personnes concernées par un trouble du développement intellectuel (TDI) au sein même de l’accompagnement de leurs pairs dans le cadre de l’ETP. Dans le cadre du projet, de jeunes adultes atteints d’un TDI léger à modéré sont formés pour intervenir auprès de leurs pairs et pour apporter leur expérience vécue à la conception et à l’animation de programmes d’ETP.
Suite à la réussite de cette première promotion, DéfiScience lancera dès la rentrée 2026 une nouvelle promotion associant de nouveaux centres de référence et de compétence. Les résultats obtenus par ExPAIR-ETP jusqu’à présent représentent une avancée majeure vers des formes nouvelles de partenariat en santé pouvant ouvrir la voie à une santé plus participative, plus inclusive et davantage centrée sur l’expertise des personnes concernées.
Nouvelles ressources publiées par les FSMR
Plusieurs filières ont récemment réalisé des ressources qui sont désormais disponibles en ligne. Leur contenu comprend des informations éducatives destinées aux professionnels et aux patients, des retours sur des événements récents, ainsi que des informations à destination du grand public. Vous trouverez les liens vers ces ressources et vers d'autres informations complémentaires ci-dessous :
Plateformes d'expertise maladies rares / Plateformes de coordination Outre-Mer
Retour sur la journée inter-PEMR/PCOM 2026
Le 1er juillet 2026, les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR) et les Plateformes de Coordination d’Outre-Mer (PCOM) se sont réunies à Paris pour la deuxième édition de la journée inter-PEMR/PCOM. Cette journée d’échange et de collaboration a rassemblé les principaux acteurs engagés dans la prise en charge des maladies rares afin de partager les avancées du 4e Plan national maladies rares (PNMR4), de faire le point sur les projets en cours et de renforcer la coopération entre les différentes structures.
A travers diverses interventions et tables rondes, cette rencontre a mise en lumière la complémentarité des différents acteurs des maladies rares, ainsi que l’importance de la collaboration entre ces acteurs afin de faire émerger des initiatives innovantes à l’échelle nationale.
Groupement National de Coopération Handicaps Rares
CNRHR La Pépinière & Robert Laplane : publication des rapports d'activité 2025
Le Centre national de ressources handicaps rares (CNRHR) La Pépinière a récemment publié son rapport d’activité pour l’année 2025, présentant 10 axes d’action majeurs autour de l’accompagnement, de l’innovation et du partage des connaissances. Parmi les priorités mises en avant dans le rapport, citons :
- L’accompagnement des situations individuelles
- Les actions de sensibilisation
- La valorisation des innovations et le partage de savoirs à travers des journées nationales handicaps rares
- La formation des professionnels et des aidants
Le rapport d’activité 2025 du CNRHR Robert Laplane est également disponible en ligne. Réalisé sous le même format que celui du CNRHR La Pépinière, ce rapport présente 7 axes principaux d’action et souligne l’importance des priorités suivantes :
- Le développement de compétences grâce à des formations multimodales
- La co-construction avec les acteurs de terrain via des communautés de pratique
- Le travail en réseau entre documentalistes et professionnels
- Le déploiement d’outils numériques