Edito
Bonjour,
En raison de la multiplication de ses activités, Orphanet recherche de nouvelles compétences :
-Un documentaliste scientifique
-Un éditeur scientifique
-Un pharmacien ou médecin documentaliste
Bonne lecture à tous.
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Bonjour,
En raison de la multiplication de ses activités, Orphanet recherche de nouvelles compétences :
-Un documentaliste scientifique
-Un éditeur scientifique
-Un pharmacien ou médecin documentaliste
Bonne lecture à tous.
Amaurosis congenita of Leber
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-LCA.pdf
Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-NAIT.pdf
Dermatitis herpetiformis
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-DermatitisHerpetiformis.pdf
Pachyonychia congenita
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-PachyonychiaCongenita.pdf
L’EMEA (European Agency for the Evaluation of Medicinal Products) et la FDA (US Food and Drug Administration) viennent de s’accorder, pour la première fois, sur une procédure parallèle d’avis scientifique relative au protocole d’assistance pour la désignation des médicaments orphelins. Les deux agences garderont leur indépendance concernant l’adoption des avis scientifiques et pourront, grâce à cette procédure, optimiser les échanges d’informations, avoir des discussions communes et éviter les études redondantes.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C est une forme de neuropathie sensitivo-motrice héréditaire autosomique récessive d’apparition précoce, liée à une anomalie génétique au locus 5q23-q33. Un article récent, publié dans The American Journal of Human Genetics, rapporte la découverte de mutations sur le gène KIAA1985 dans 12 familles affectées par la maladie. Sur ce gène fortement exprimé dans les tissus neuronaux, les chercheurs ont observé huit mutations tronquantes distinctes et trois mutations non-sens affectant des acides aminés hautement conservés au cours de l’évolution. La protéine correspondante définit une nouvelle famille de protéines de fonction encore inconnue, mais contenant de multiples domaines SH3 et TPR. Ces régions sont probablement impliquées dans la formation des complexes protéiques, comme cela a été prouvé dans la famille de protéines équivalente des vertébrés.
Le syndrome de Nance-Horan est une affection liée à l’X caractérisée par une cataracte congénitale, des anomalies dentaires et une dysmorphie faciale. Dans cinq familles touchées par la maladie, une équipe a identifié des mutations tronquantes sur un nouveau gène baptisé NHS, situé au locus Xp22.13 précédemment associé à la maladie. Des équivalents de ce gène ont été retrouvés chez d’autres vertébrés, notamment la souris et le rat chez qui la protéine NHS présente 76% d’homologie avec la protéine humaine. L’étude du profil d’expression de NHS dans les tissus embryonnaires de souris suggère un rôle clé de ce gène dans la régulation du développement des yeux, des dents, du cerveau et du mésenchyme cranio-facial.
La fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs de type 1 est une affection autosomique dominant associant un strabisme à des défauts du nerf oculomoteur. Des chercheurs, ayant déjà identifié un locus responsable (CFEOM1) sur le chromosome 12, ont mis en évidence l’existence de mutations non-sens hétérozygotes du gène KIF21A chez les malades. Six mutations différentes d'un gène codant pour une kinésine ont été identifiées chez 98% des cas index étudiés. Cinq d’entre elles concernaient une région essentielle à l’association et à la stabilité de la structure dimérique de la kinésine. Les auteurs suggèrent que la protéine KIF21A, et particulièrement son site de dimérisation, est impliquée dans la formation de l’axe oculomoteur.
L’ataxie Cayman, restreinte à une partie du Grand Cayman, est une ataxie congénitale récessive dont le gène a été localisé au locus 19p13.3. Des études antérieures suggèrent une homologie entre ce locus et un locus du chromosome 10 murin impliqué dans l’ataxie récessive de la souris mutante « jittery ». En analysant la zone de recouvrement entre ces deux locus, des chercheurs américains ont identifié un nouveau gène ATCAY, codant pour la protéine caytaxin, et mis en cause dans la maladie chez la souris et chez l’homme. Une mutation récessive de ATCAY est responsable d’une ataxie létale chez la souris « jittery », une autre entraîne des symptômes moins sévères dans la lignée de souris mutantes « hesitant ». D’autre part, les malades étudiés présentent deux mutations du gène ATCAY, l’une entraînant la modification d’un acide aminé et l’autre l’expression d’une protéine tronquée et non fonctionnelle. Si la fonction de la caytaxin, présente exclusivement dans les tissus neuronaux, n’est pas encore connue, les chercheurs ont observé l’existence d’un domaine CRAL-TRIO commun aux protéines se liant aux petites molécules lipophiles. Une mutation de ce domaine dans la protéine de transfert alpha-tocopherol entraîne une ataxie par déficit en vitamine E, soignée par de fortes doses de vitamine E. Un tel traitement n’a pas eu d’effet chez des souris « jittery », la vitamine E ne se liant pas à la caytaxin. L’identification du ligand spécifique à la caytaxin devrait aider à l’élaboration d’un traitement de l’ataxie de Cayman.
Le syndrome de Mast est une forme complexe, autosomique récessive, de la paraplégie spastique familiale avec démence. En étudiant une lignée Amish touchée par cette pathologie, des chercheurs ont localisé le locus du syndrome de Mast (SPG21) sur l’intervalle chromosomique 15q22.31 recouvrant trois gènes. Les 14 personnes affectées présentaient une insertion homozygote dans le gène ACP33, entraînant l’arrêt prématuré de la synthèse de la protéine correspondante, baptisée maspardin (Mast syndrome, spastic paraplegia, autosomal recessive, with dementia). Selon des travaux antérieurs, la maspardin serait localisée dans les vésicules assurant le transport intracellulaire entre l’endosome et le trans-Golgi, et jouerait un rôle dans le transport et le tri des protéines.
La microcéphalie primaire (MCPH) est une affection autosomique récessive dans laquelle une anomalie du développement cérébral fœtal est responsable d’une microcéphalie congénitale associée à un retard mental. Avec cinq locus déjà identifiés, elle présente une forte hétérogénéité. La cause la plus fréquente est une mutation du gène ASPM au locus MCPH5, codant pour une protéine dont l’équivalent chez la drosophile assure la fonction des fuseaux mitotiques des neuroblastes embryonnaires. Des chercheurs ont identifié 19 mutations du gène ASPM au sein d’une cohorte de 23 familles consanguines concernées par la MCPH. Elles aboutissaient toutes à la synthèse d’une protéine ASPM tronquée. Les variations phénotypiques (degré de la microcéphalie et du retard mental) des individus affectés n’étaient pas corrélées à la nature des mutations identifiées.
La leishmaniose viscérale ou Kala-Azar est une maladie transmise par les insectes, associant fièvre, anémie et splénomégalie. Des études d’une équipe française, réalisées dans un village frontalier entre l’Ethiopie et le Soudan au cours d’une épidémie, avaient suggéré l’existence de facteurs génétiques dans le développement de la maladie. Les mêmes chercheurs rapportent, dans the American Journal of Human Genetics, les résultats d’une analyse de liens réalisée sur 63 familles Soudanaises incluant 169 enfants affectés par le Kala-Azar. Un lien significatif a été identifié sur le chromosome 22q12, confirmant l’existence d’un facteur génétique dans la leishmaniose viscérale.
Le cytosquelette d'actine est un élément à la base de la plupart des cellules de la cochlée. De nombreuses mutations, situées pour la plupart sur des gènes interagissant avec l’actine, ont été associées à des surdités neurosensorielles syndromiques ou non syndromiques. Une équipe de recherche américaine a identifié, dans une famille affectée par une surdité neurosensorielle progressive autosomique dominante, les premières anomalies d’un gène du cytosquelette d'actine lui-même. Ce sont des mutations non-sens du gène ACTG1 codant pour une partie hautement conservée de l’actine. Elles pourraient provoquer la perte d’audition en empêchant la réparation ou la stabilité des structures des cellules cochléaires abîmées par le bruit et l’âge.
Des mutations germinales du gène HRPT2 ont été trouvées dans un type d’hyperthyroïdie familiale associé à un risque élevé de cancer des parathyroïdes. Partant de cette observation, des scientifiques ont recherché des mutations de HRPT2 dans 21 échantillons prélevés sur 15 patients affectés par un cancer des parathyroïdes et n’ayant pas d’histoire familiale d’hyperparathyroïdie. 15 mutations différentes du gène HRPT2 ont été observées dans 12 tumeurs issues de 10 patients. Elles entraînaient toutes une inactivation pathologique de la parafibromine. Des études approfondies ont permis de déterminer le caractère somatique (10), germinal (3), ou inconnu (2) de chaque mutation. Ainsi, les mutations du gène HRPT2 sont fréquentes dans les cas de cancer des parathyroïdes. De plus, certains patients atteints d’un cancer apparemment sporadique présentent des mutations germinales de HRPT2, et pourraient donc développer une forme d’hyperparathyroïdie familiale.
On connaît depuis longtemps le lien entre le syndrome de Rett et les mutations du gène MeCP2, codant pour un répresseur de transcription, mais la fonction exacte de la protéine MeCP2 reste encore un mystère. Selon des travaux récents, MeCP2 joue un rôle dans le contrôle de l’expression du gène BDNF, fortement activé chez les enfants entre 6 et 18 mois (l’âge d’apparition des premiers symptômes du syndrome de Rett). Plus précisément, MeCP2 se fixe spécifiquement au promoteur III du gène BDNF, bloquant alors son expression. Une excitation des cellules neuronales par un stimulus environnemental entraîne immédiatement le détachement de MeCP2 et la transcription de BDNF. Lorsque l’excitation neuronale disparaît, MeCP2 se lie à nouveau à BDNF, et ainsi de suite. Ainsi, MeCP2 semble impliqué dans le processus de régulation des gènes dépendant de l’activité neuronale. La perturbation de ce processus, causé par des mutations du gène MeCP2, serait à l’origine du syndrome de Rett. Si les chercheurs ont mis en évidence un lien entre MeCP2 et BDNF, ils soulignent qu’il existe environ 300 gènes contrôlés par l’activité neuronale, tous susceptibles d’être la cible du récepteur transcriptionnel. La prochaine étape de leurs travaux consiste donc à identifier les autres gènes régulés par MeCP2.
La protéine HOXB4 est connue pour augmenter la multiplication des cellules souches hématopoïétiques. Des chercheurs canadiens ont d’ailleurs observé, suite au transfert du gène Hoxb4 dans les cellules souches hématopoïétiques de souris, une amplification forte et persistante de ces cellules in vivo, sans différenciation ni transformation leucémique. Cependant, les cellules souches ainsi obtenues sont génétiquement modifiées, ce qui n’est pas acceptable dans un cadre thérapeutique. Connaissant la capacité de HOXB4 à traverser spontanément les membranes cellulaires sans nécessiter de récepteur spécifique, une équipe de recherche française a eu l’idée de l’introduire directement dans les cellules souches hématopoïétiques humaines. La technique appliquée in vitro a entraîné une nette augmentation du nombre de cellules souches, ces dernières gardant leur pluripotentialité. D’après les chercheurs, « ce système, ne nécessitant aucune modification génétique ni traitement avec des facteurs de croissance, pourrait constituer une base pour le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques utilisant les cellules souches présentes dans les différents tissus humains adultes ».
La leucémie à promyélocytes est liée dans 95% des cas à la translocation 15-17, responsable de la fusion du gène de la leucémie promyélocytaire avec le gène du récepteur alpha de l’acide rétinoïque. Ce remaniement chromosomique entraîne la synthèse de la protéine chimérique PML-RAR-alpha. Actuellement, la maladie est soignée par l’acide transrétinoïque (ATRA), un traitement qui conduit à une rémission complète chez 95% des malades. Pour améliorer encore le pronostic, des scientifiques ont cherché à doper le système immunitaire par une immunothérapie spécifique. Ils ont mis au point un vaccin ADN en fusionnant l’oncogène humain PML-RAR-alpha à un fragment C de la toxine tétanique connu pour stimuler puissamment le système immunitaire. Dans un modèle murin de leucémie à promyélocytes, ce vaccin améliore significativement la survie, et davantage encore lorsqu’il est combiné au traitement ATRA. Il induit la production d’anticorps spécifiques et d’interféron gamma. Les chercheurs notent que si le traitement par ATRA est déjà très performant, le vaccin à ADN pourrait apporter un bénéfice supplémentaire en contrôlant la maladie résiduelle. Ils espèrent débuter des essais cliniques l’an prochain.
Après 10 ans de suivi, des chercheurs viennent enfin d’élucider le mystère d’une famille américaine touchée par une maladie de Parkinson précoce autosomique dominante. Malgré une liaison de la maladie au chromosome 4, porteur du gène SNCA codant pour l'alpha-synucléine et impliqué dans certains cas de Parkinson, aucune mutation de ce gène n’avait été trouvée. La maladie serait en fait causée par la triplication d’un locus couvrant 17 gènes, dont SNCA. Les malades présentent donc trois gènes SNCA sur un des chromosomes et un seul gène sur l’autre, entraînant la synthèse d’une double quantité d’alpha-synucléine. La maladie de Parkinson précoce, observée dans cette famille, semble donc provoquée par une quantité accrue d’alpha-synucléine.
Le chromosome 6 vient allonger la liste des chromosomes (7, 14, 20, 21, 22 et Y) dont la séquence a été entièrement analysée et annotée. Le travail, réalisé par une équipe de l’Institut Sanger de Cambridge (Royaume-Uni), fait l’objet d’une publication dans un récent numéro de Nature. Représentant environ 6% du génome humain et constitué de 166 880 988 paires de bases, le chromosome 6 est le plus long des chromosomes déjà séquencés. Les chercheurs y ont découvert 1557 gènes (dont 772 déjà décrits) et 633 pseudogènes. Il présente deux particularités : l’existence de la plus importante zone du génome relative à la traduction de l’ADN en acides aminés, constituée de 157 gènes codant pour des ARN de transfert ; la présence du gène polymorphique le plus étendu : HLA-B. Le chromosome 6 contient par ailleurs les gènes impliqués dans l’hémochromatose héréditaire (HFE), la maladie de Lafora (EPM2A) et la maladie de Parkinson juvénile (PARK2).
La rétinite pigmentaire liée à l’X est causée, dans la majorité des cas, par des mutations des gènes RP2 et RPGR (exons 1-14, ORF15 et 15a). Suite à la recherche de ces mutations et à la mesure de certains paramètres visuels (erreur de réfraction, acuité visuelle, seuil d’adaptation à l’obscurité, champ visuel et électrorétinogramme) chez 187 hommes atteints ou suspectés de rétinite pigmentaire liée à l’X, des chercheurs proposent une corrélation génotype-phénotype pour la maladie. La seule différence observée entre les mutations RP2 et RPGR concerne l’acuité visuelle, plus faible dans le premier cas. Parmi les patients présentant des mutations au niveau de RPGR, une mutation ORF15 se traduit en général par un champ visuel significativement plus large et une meilleure amplitude de l’électrorétinogramme qu’une mutation des exons 1-14. Il existe également des variations au sein des patients présentant une mutation ORF15. Ainsi, le seuil d’adaptation à l’obscurité diminue et l’amplitude de l’électrorétinogramme augmente quand la séquence sauvage d’acides aminés ORF15 s’allonge. En outre, la rétinite pigmentaire est d’autant plus sévère que la séquence anormale d’acides aminés qui suit la mutation ORF15 est longue.
GENSAT (Gene Expression Nervous System Atlas) est un outil développé par des chercheurs américains dans l’objectif de faciliter l’exploration des connexions entre les cellules du système nerveux central (SNC). Il doit permettre aux neurologues de déterminer où et quand des gènes spécifiques sont activés dans le SNC. Heintz et coll. ont fabriqué un ensemble de chromosomes bactériens artificiels (BAC) formés d’un gène unique du SNC murin, de ses éléments régulateurs, et d’un gène codant pour une protéine fluorescente. Lorsqu’on introduit les BAC dans le SNC, les cellules où le chromosome artificiel est exprimé prennent un état fluorescent. Pour le moment, les chercheurs ont rassemblé les données concernant 400 gènes exprimés dans le SNC murin et espèrent que la base de données pourra s’étendre de plusieurs centaines de gènes par an. Pour les scientifiques travaillant sur les troubles neurologiques, l’atlas aidera à la compréhension des mécanismes moléculaires et des circuits neuronaux impliqués dans ces pathologies, précisent les créateurs de l’atlas.
http://www.gensat.org/
Le syndrome de Wolff-Parkinson-White (ou syndrome de préexcitation ventriculaire familiale) caractérisé par des crises de tachycardie, résulte d’une connexion surnuméraire entre oreillettes et ventricules, appelé faisceau de Kent. Certaines personnes sont asymptomatiques mais présentent un risque variable d’arythmies, évaluable par des tests électrophysiologiques. L’ablation du faisceau de Kent par radiofréquence est une solution thérapeutique évitant la prise de médicaments. Dans une cohorte de 224 individus asymptomatiques, une équipe italienne a randomisé 72 patients présentant un risque élevé de crises de tachycardie : 37 d’entre eux ont subi une ablation du faisceau, les autres n’ont reçu aucun traitement. Des arythmies ont été observées chez 2 patients du premier groupe contre 21 du groupe contrôle. Après extrapolation, le risque de présenter un événement arythmique dans les cinq années est de 7% après intervention contre 77% sans. L’ablation du faisceau de Kent par radiofréquence permet donc de réduire significativement (92%) le risque de crises de tachycardie chez les personnes asymptomatiques affectées par le syndrome de Wolff-Parkinson-White, et fortement susceptibles de présenter ces problèmes.
Des chercheurs français ont étudié l’efficacité d’une chimiothérapie à faible dose chez des enfants présentant un neuroblastome localisé dont la résection était impossible. Entre 1995 et 1999, 28 enfants présentant ce type de tumeur sans amplification de l’oncogène N-myc (signe d’un mauvais pronostic) ont reçu le traitement suivant : une chimiothérapie par cyclophosphamide et vincristine, une à trois fois toutes les deux semaines jusqu’à ce que l’ablation de la tumeur soit possible. 14 d’entre eux, soit 50%, ont bien répondu au traitement qui s’est poursuivi par une résection du neuroblastome. La survie à 55 mois était de 100%. Ainsi, la chimiothérapie sans anthracyclines en première intention est efficace chez 50% des enfants présentant un neuroblastome sans amplification de N-myc dont l’ablation est impossible.
L’interféron bêta, utilisé dans le traitement de la sclérose en plaques, entraîne dès les premières heures de son administration, une modification de l’expression génique dans les lymphocytes. Variables dans le temps et en fonction des personnes, ces changements sont à l’origine d’une modulation du système immunitaire. Telles sont les conclusions d’une étude pharmacogénomique réalisée par une équipe américaine à l’aide de la technologie des puces à ADN. Les chercheurs ont comparé l’expression de plus de 4000 gènes dans les lymphocytes de huit patients atteints de sclérose en plaques récurrente-rémittente, avant et 1, 2, 4, 8, 24, 48, 120 et 168 heures après l’injection d’interféron bêta. Les ARN messagers (ARNm) des gènes de la réponse virale étaient induits rapidement, une à quatre heures après le début du traitement. Il y avait également une augmentation des ARNm de plusieurs gènes impliqués dans la signalisation par l’interféron bêta, et une hausse dépendante du temps des ARNm des marqueurs d’activation lymphocytaire. Ces résultats laissent envisager l’amélioration, voire l’individualisation du traitement de la sclérose en plaques par l’interféron bêta.
Jean-Pierre Raffarin a présenté récemment son plan « Vieillissement et solidarités ». Géré par une nouvelle entité, la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie, il disposera d’un budget total de 9 milliards d’euros sur 4 ans. Ce financement, obtenu par la création d’une journée de solidarité, sera répartie entre l’aide aux personnes âgées et celle aux handicapés. Le programme d’action pour les personnes handicapées développera trois axes :
- garantir en toute circonstance aux personnes handicapées le libre choix de leur projet de vie grâce à la compensation personnalisée des handicaps et à un revenu d'existence permettant une vie autonome digne ;
- promouvoir une participation effective et entière des personnes handicapées à la vie sociale grâce à l'organisation de la cité autour du principe d'accessibilité généralisée, qu'il s'agisse de l'accès à l'école, à l'emploi, au cadre bâti, aux transports, à la culture ou aux loisirs ;
- mettre la personne handicapée au centre des dispositifs qui la concernent en substituant une logique de service à une logique administrative grâce à la clarification des compétences, à la simplification des procédures et à la réorganisation des institutions.
Site du premier ministre http://www.premier-ministre.gouv.fr/fr/p.cfm?ref=41191
Après près de deux ans de négociations, l’Assemblée générale de l’ONU a voté un nouveau report pour deux ans de toute décision concernant le clonage humain. Deux blocs s’affrontent autour de cette question, empêchant l’élaboration d’une convention universelle. D’un côté, le Costa Rica, les Etats-Unis, les Philippines et plus de cinquante pays, soutenus par le Vatican, réclament l’interdiction totale du clonage humain, reproductif et thérapeutique. De l’autre, la Belgique, la Grande-Bretagne, la Chine, et quelques pays dont la France, l’Allemagne et le Japon, bannissent le clonage reproductif mais souhaitent une autorisation limitée au clonage thérapeutique. L’ONU permet donc aux scientifiques de poursuivre leurs activités sur les embryons et les cellules souches, dans la limite de leur droit national, et s’expose au risque de se trouver, un jour ou l’autre, face à un clone humain.
L’Institut américain de la santé (NIH) vient de créer, dans le cadre du « rare disease act of 2002 », un réseau pour la recherche clinique sur les maladies rares. Constitué de sept centres pour la recherche clinique sur les maladies rares (RDCRC) et d’un centre de coordination des données et des technologies (DTCC), il sera subventionné par les différentes entités du NIH à hauteur de 51 millions de dollars pendant cinq ans. Les six centres, constitués d’un consortium de chercheurs cliniques travaillant en partenariat avec des associations de patients et des institutions, sont les suivants :
- Rare disease clinical research center for new therapies and new diagnostics (Baylor college of medicine, Houston) ;
- Vasculitis clinical research network (Boston university school of medicine, Boston);
- Rare lung diseases clinical research network (Children’s hospital medical center, Cincinnati);
- Rare diseases clinical research center for urea cycle disorders (Children’s national medical center, Washington);
- Bone narrow failure clinical research center (The Cleveland clinic foundation, Cleveland);
- Nervous system channelopathies pathogenesis and treatment (University of Rochester, Rochester);
- The national history of rare genetic steroids disorders (Weill medical college of Cornell University, New York).
Ces centres formeront de nouvelles personnes à la recherche sur les maladies génétiques concernées, et fourniront des informations destinées à la réalisation d’un site Internet dédié à la recherche sur les maladies rares. Ils travailleront avec le DTCC afin de définir des règles communes pour l'archivage et le partage de leurs données.
Le GIS-Institut des maladies rares a lancé en 2003 son appel d’offres annuel destiné à :
-poursuivre une politique de promotion de réseaux s’intéressant notamment à des pathologies rares qui ne font pas encore l’objet de recherche;
- amplifier l’effort de recherche à travers des projets collaboratifs innovants.
82 propositions ont été reçues. En s’appuyant sur l’avis d’experts extérieurs 46 projets, couvrant des pathologies très diverses et des aspects très variés de la recherche, ont été retenus par le Conseil scientifique.
Les résultats de cet appel d’offres sont disponibles sur le site : http://www.institutmaladiesrares.net/
Les syndromes de Lyell et de Stevens-Johnson, causés par une intoxication médicamenteuse, sont caractérisés par un décollement de l’épiderme et des muqueuses laissant le derme à vif. Le réseau européen SCAR, piloté en France par le Pr Roujeau de l’hôpital Henri Mondor (Créteil), tente de constituer une « banque de sang » en provenance des nouvelles victimes de ces syndromes, afin d’étudier les mécanismes et les facteurs génétiques qui pourraient favoriser la survenue de ces réactions. Sachant qu’il y a très peu de nouveaux cas en France, l’association de patients Amalyste souhaite augmenter le nombre de participants en étendant l’étude aux rescapés. Elle estime que la participation de 100 à 200 de ces anciens patients seraient un plus énorme. Si vous ou un de vos proches avez été touché par ces maladies, vous pouvez contacter Amalyste au 0 871 715 102, ou à l’adresse amalyste@free.fr.
http://amalyste.free.fr/etude.html
Stéphane Marret
Editions Boin, 358 pages, 74 euros.
Cet ouvrage aborde les nouveaux concepts relatifs au développement du système nerveux et à l'épidémiologie des handicaps neuropsychiques de l'enfant. Il décrit les nouvelles perspectives dans l'exploration du cerveau, le pronostic neurologique des maladies acquises et la neuroprotection.
3 décembre 2003 - Londres (Royaume-Uni)
Contact : http://www.emea.eu.int/pdfs/human/comp/workshops/140503en.pdf
5 et 6 décembre 2003 - Toute la France
Contact : http://www.telethon.fr/
Un seul numéro pour faire vos dons : 36 37
Dans le cadre du Téléthon, l'Alliance Maladies Rares organise 'la marche des maladies rares' le 6 décembre. Départ de l'hôpital Broussais (Paris, XIVème) à 14h15 (rassemblement à 13h30) pour un parcours de 9 kms et une arrivée à la pelouse de Reuilly vers 19h15, où est implanté le plateau de télévision. Renseignements au 01 56 53 53 40 ou sur le site http://www.alliance-maladies-rares.org/.
12 décembre 2003 - Paris (France)
Contact : http://www.unapei.org/html/Journees/Colloque-Scientifique/Colloque-Scientifique.html
Organisé par l’UNAPEI, ce colloque s’adresse aux scientifiques, médecins, professionnels des établissements, familles concernées et responsables d’association.
12 et 13 décembre 2003 - Montpellier (France)
Contact : Pr Charles Sultan : chsultan@montp.inserm.fr
17 décembre 2003 - Paris (France)
Contact : Organisé par la Société de biologie, cette manifestation se tiendra de 15h00 à 18h00 à l'Institut Curie, 26 rue d'Ulm, 75005 Paris.