Édition du 21 Mars 2004

Une étude américaine, basée sur la mesure par échocardiographie-doppler de la pression artérielle pulmonaire de 195 adultes drépanocytaires, évalue à 32% la proportion de malades présentant une hypertension artérielle pulmonaire. Cette dernière, définie par une vitesse du jet de régurgitation triscupidienne d’au moins 2,5 mètres par seconde, entraîne une forte augmentation du risque de décès. Les auteurs signalent qu’il est urgent de réaliser des essais thérapeutiques à base d’oxygène, warfarine, transfusion ou vasodilatateurs pulmonaires, afin d’évaluer la capacité de ces substances à diminuer la morbidité et la mortalité chez les drépanocytaires présentant une hypertension artérielle pulmonaire.

L’anévrisme de l'aorte thoracique (TAA) et/ou la dissection aortique (AD), d’origine familiale dans 20% des cas, constituent une cause fréquente de mort subite. Avec deux gènes et trois locus déjà identifiés, ils sont caractérisés par une forte hétérogénéité génétique. Une équipe française a étudié une famille touchée par une entité pathophysiologique caractérisée par l’association TAA/AD et persistance du canal artériel (CA), et transmise selon un mode autosomique dominant. L’analyse génétique exclut les différents locus et gènes déjà mis en cause dans les formes syndromiques et non syndromiques familiales de TAA/AD, le syndrome de Char, et la persistance récessive du CA. Il semble donc que l’association d’un TAA/AD familial et d’une persistance du CA constitue un trouble vasculaire héréditaire particulier, présentant une hérédité mendélienne encore non définie.

Des chercheurs américains publient une étude épidémiologique sur le syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ou syndrome d’Ondine, réalisée à partir de l’analyse des réponses de 196 enfants malades (ou leurs parents) à un questionnaire détaillé. 16,3% souffrent de la maladie de Hirschprung et 61,7% ont déjà subi une trachéotomie pour l’assistance respiratoire. Si les approches respiratoires sont variées, un passage plus précoce et plus fréquent à des techniques non invasives (ventilation par masque) se dessine. Il existe des insuffisances significatives au niveau des évaluations périodiques de routine et de la prise en charge. Enfin, le syndrome d'Ondine est associé à un poids financier et psychologique important pour les familles touchées. La publication de recommandations pour le diagnostic et le suivi de cette pathologie devrait en améliorer le pronostic à long terme, remarquent les auteurs.

D'ici la fin du premier trimestre, le laboratoire américain Genzyme devrait lancer la première phase d'un essai pharmacologique pour la maladie de Pompe chez l'adulte. L'idée : pallier le déficit d'une enzyme, la maltase acide, en administrant aux malades une enzyme synthétisée en laboratoire. Avant de débuter cet essai, une étude clinique préliminaire de six mois servira à valider les outils de mesure utilisés par la suite pour évaluer les bénéfices éventuels de l'administration de l'enzyme de synthèse. Cinq centres dans le monde seront concernés par cette première étape, dont l'Institut de Myologie à Paris qui inclura douze patients.