Connaître l’épidémiologie, orienter les recherches, ou améliorer la prise en charge d’une maladie rare s’avère très délicat car, par définition, le nombre de sujets atteints est très faible (prévalence allant de 1/2000 à 1 sur plusieurs millions). La tâche peut être facilitée par la constitution de registres de malades, sortes de base de données issues du recueil, auprès des médecins généralistes ou spécialistes, d’informations concernant les personnes atteintes d’une maladie. Pour les maladies rares, ces registres peuvent être régionaux (Registre des malformations chroniques de l’intestin du Nord-Ouest EPIMAD), nationaux (Registre national des tumeurs solides de l’enfant RNTSE) ou internationaux (Fabry Registry), en fonction de la prévalence. Créés à l’initiative d’un chercheur, d’une association, voire d’un laboratoire pharmaceutique impliqué dans le développement de médicaments orphelins, les registres recensent diverses informations concernant les malades :
- diagnostic précis
- tableau clinique
- examens pratiqués
- prise en charge thérapeutique entreprise
- évolution de la maladie avec ou sans traitement
- observations diverses
La compilation de l'ensemble de ces données permet de caractériser et de décrire précisément une population touchée par une maladie, de générer de nouvelles hypothèses pour la recherche, de tenir à jour un fichier de participants potentiels à des essais cliniques, et de guider le choix des stratégies thérapeutiques futures. Par l’intermédiaire des registres, les spécialistes ont également la possibilité de partager leurs expériences, une démarche précieuse dans le domaine des maladies rares.
Les registres, nécessairement déclarés à la Commission Nationale de l'Informatique et des Libertés, sont organisés de manière plus ou moins formelle, selon les moyens dont ils disposent. En général, les médecins désirant s’y impliquer sont invités à envoyer, de manière régulière, les informations relatives aux patients suivis et aux nouveaux cas enregistrés (Registre aquitain des lymphomes cutanés, par exemple). Dans certains cas (registres EPIMAD ou RNTSE, par exemple), des attachés de recherche clinique se rendent directement chez les spécialistes pour recueillir les informations. Les médecins participants au registre sont informés périodiquement de l’état de ce dernier et peuvent consulter l’intégralité des données. Les informations archivées, confidentielles, ne sont transmises aux personnes extérieures (chercheurs, industriels, médecins non participants) qu’après anonymisation et analyse approfondie de leur demande par les responsables du registre.
Outre les registres, d'autres moyens de recherche clinique et épidémiologique sont à la disposition des spécialistes des maladies rares : enquêtes ad hoc, cohortes, observatoires... Une bonne définition des questions posées est nécessaire au choix d'un outil adapté.
Orphanet est conscient de l’importance des registres pour les maladies rares. C’est pourquoi, l’équipe de documentation travaille à les recenser. Si vous êtes responsable d’un registre de patients atteints de maladies rares non signalé sur Orphanet, vous pouvez le déclarer à Caroline Holef : cholef@orpha.net.