La dysmorphologie est un terme créé il y a une cinquantaine d’années par l’américain David Smith, pour définir l’étude des anomalies du développement. Elle est pratiquée par la plupart des généticiens pédiatres qui, à l’aide d’un arbre généalogique, d’une observation complète de leurs patients, et si besoin d’analyses complémentaires, tentent de mettre un nom sur des anomalies morphologiques, associées dans un tiers des cas à un retard mental. Les patients, des enfants pour la grande majorité, sont adressés en consultation par les pédiatres et chirurgiens pédiatriques, les pédiatres de ville, les pédopsychiatres, les centres d’action médico-sociale précoce (CAMSP), ou les structures de prise en charge, dans l’objectif d’établir ou de compléter un diagnostic. Avec plusieurs milliers de syndromes chromosomiques et 3 000 syndromes géniques différents actuellement décrits, la tâche peut paraître complexe. Et c’est effectivement le cas : les dysmorphologistes les plus expérimentés parviennent à mettre un nom sur seulement la moitié des anomalies qu’ils rencontrent, le diagnostic restant inconnu dans les autres cas. Depuis peu, les techniques de cytogénétique permettent d’identifier les anomalies chromosomiques fines, et de poser 5 à 10% de diagnostics en plus. Outre l’identification de la maladie, les dysmorphologistes assurent le conseil génétique destiné à informer les parents sur les répercussions familiales, et participent parfois à la prise en charge. Ainsi, dans le cadre de polyhandicaps, certains assurent la coordination entre les différents spécialistes.
En général, les consultations sont menées par une seule personne, mais certaines sont multidisciplinaires. Ainsi, Alain Verloes, responsable du centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique à l’hôpital Robert Debré, a mis en place trois consultations multidisciplinaires (regroupant deux cliniciens simultanément), associant un dysmorphologiste à un pédopsychiatre, un dentiste ou un ophtalmologiste.
En dysmorphologie, on distingue les anomalies mineures de la face et des extrémités, et les malformations majeures. Une anomalie mineure isolée, observée chez 13,4% des nouveaux-nés, a généralement peu de conséquences : 3% de ces enfants ont une malformation majeure. En revanche, la présence de deux anomalies mineures (trouvées chez 0,8% des nouveaux-nés) est signe d’une malformation majeure dans 11% des cas, et la combinaison de trois malformations mineures ou plus (0,5% des nouveaux-nés) est associée à une malformation majeure dans 90% des cas.
Orphanet propose un système d'aide au diagnostic des syndromes dysmorphiques (rubrique "recherche par signes") basé sur les signes cliniques observés chez un patient.
Pour en savoir plus :
Basic Dysmorphology (Virtual Children’s Hospital)
Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation
Auteur : Kenneth Lyons Jones
Edition : W.B. Saunders Company
5ème édition, octobre 1996, 875 pages, 72 euros.