Recherche sur les maladies rares : une nouvelle étape en 2005 ?
Voilà trois ans que le GIS – Institut des maladies rares existe. Né de la volonté opiniâtre des associations de malades de voir enfin mis en oeuvre une politique incitative de recherche sur les maladies rares, le GIS a rejoint naturellement la Plateforme maladies rares, à l’Hôpital Broussais, au printemps 2002, s’engageant dans cette action avec quelques moyens, bien que modestes.
En trois ans, des actions significatives ont été mises en oeuvre. Le GIS a favorisé la création et le développement de 70 réseaux de recherche sur des maladies rares, ou des groupes de maladies rares, et incité au développement de recherches pluridisciplinaires sur près de 120 maladies. Il a également facilité l’accès des chercheurs à des plates-formes indispensables à ces recherches (clinique de la souris, accès aux molécules d’intérêt thérapeutique, criblage moléculaire, ...).
Des résultats prometteurs ont déjà été obtenus, et le colloque scientifique que le GIS vient d’organiser a témoigné du foisonnement des recherches de qualité sur les maladies rares soutenues par le GIS.
Mais tant reste à faire et l’attente légitime des malades doit inciter les pouvoirs publics et les chercheurs à une plus grande mobilisation. En ce sens, l’annonce conjointe par les ministres de la Santé et de la Recherche, fin 2004, du plan Maladies rares, et de son volet recherche élaboré sous la responsabilité du GIS, fait naître un réel espoir pour la recherche sur les maladies rares.
Le nouvel appel à projets, dont vous trouverez le texte sur notre site, qui vient d’être lancé grâce au financement de l’Agence nationale pour la recherche et au soutien de l’AFM, appuie cette volonté.
Après ces trois années, je passe le relais au Pr Elisabeth Tournier-Lasserve, spécialiste des maladies génétiques affectant les vaisseaux cérébraux. Elle bénéficiera sans aucun doute d’un contexte favorable avec la perspective d’un financement conséquent, pour 4 ans, de la recherche sur les maladies rares, qui lui permettra de reprendre le flambeau et d’amplifier les actions entreprises.
Je lui souhaite tout le succès possible pour mener à bien cette mission avec l’équipe du GIS-Institut des maladies rares et son conseil scientifique présidé par le Pr Judith Melki.
Alain Fischer
Spécialiste des maladies génétiques affectant les vaisseaux cérébraux, Elisabeth Tournier-Lasserve a découvert plusieurs affections cérébro-vasculaires, identifié les gènes impliqués et exploré les mécanismes responsables de ces maladies. Ses travaux ont conduit à la mise au point de tests diagnostiques et à l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques.
Elle a notamment identifié une nouvelle maladie héréditaire responsable d’accidents vasculaires cérébraux, appelée CADASIL. Elle a également établi les bases moléculaires de la migraine hémiplégique familiale et de malformations vasculaires cérébrales. Récemment, elle a identifié trois gènes impliqués dans les angiomes caverneux, des malformations cérébrales responsables de la survenue d’hémorragie cérébrale et de crises d’épilepsies.