L'Orphanet Journal of Rare Diseases fait ses débuts
Orphanet a la plaisir de vous annoncer la parution mi-mars de l'Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD). Après plus de deux ans de préparation, ce journal en accès libre est le premier de sa catégorie a être consacré exclusivement aux maladies rares et aux médicaments orphelins. Ouvert à toutes les facettes des maladies rares, le journal publiera des articles de haute qualité sur des sujets concernant le diagnostic, les descriptions cliniques, la prise en charge et le suivi cliniques, l’étiologie, l’épidémiologie et le conseil génétique. L'Orphanet Journal of Rare Diseases offre aux chercheurs et aux cliniciens l'opportunité de publier leurs travaux dans le domaine des maladies rares et des médicaments orphelins, tels que la description de nouveaux syndromes et des résultats d'essais cliniques, y compris des résultats négatifs. Les articles publiés seront référencés dans PubMed et archivés dans PubMed Central. Ils seront également conservés dans les dépôts de l'Université de Potsdam (Allemagne), de l’INIST (France), et sur e-Depot, la bibliothèque nationale des archives des publications numériques des Pays-Bas. Enfin, le journal participe au projet pilote de l'e-Journal de la British Library, qui prévoit de conserver des copies de tous les articles de la British Library.
Édité par BioMed Central, une maison d'édition indépendante consacrée à la recherche biomédicale, l'Orphanet Journal of Rare Diseases sera immédiatement et en permanence accessible en ligne et gratuit pour les lecteurs. Les auteurs gardent le copyright, permettant à chacun de reproduire et de disséminer les articles à la discrétion de l'auteur.
Des articles de revue générale sur tous les sujets en rapport avec les maladies rares et les médicaments orphelins sont les bienvenus, accompagnés d'études de cas, et d'articles de recherche et de méthodologie. Les articles soumis seront étudiés pour leur pertinence et leur style par les éditeurs, et ceux acceptés seront envoyés à au moins deux experts. OJRD est édité par Ségolène Aymé, la directrice d'Orphanet et la coordinatrice de la Rare Diseases Task Force ; Bruno Dallapiccola, professeur de génétique médicale et directeur de l'Institut CSS Mendel à Rome ; et Dian Donnai, professeur de génétique médicale à l'Hôpital St Mary et membre du Comité gouvernemental Génétique et Assurance et du Groupe consultatif sur la génétique (DH Genetics Commissioning Advisory Group) au Royaume-Uni. L'Orphanet Journal of Rare Diseases est soutenu par un Bureau éditorial européen
Le journal accepte déjà des manuscrits. Avec son système de soumission en ligne en service, l'Orphanet Journal of Rare Diseases attend avec intérêt une collaboration fructueuse entre les professionnels dans le domaine des maladies rares et invite à la participation de tous les collègues du monde entier intéressés.