Grâce aux mesures incitatives, le développement de molécules dédiées au traitement des maladies rares progresse, et de nouveaux médicaments arrivent régulièrement sur le marché. Cependant, en raison du faible nombre de patients concernés, leur coût est extrêmement élevé, et parfois prohibitif pour les systèmes de santé nationaux. C’est le cas de l’enzyme de remplacement utilisée pour le traitement de la maladie de Gaucher. Pour ce médicament, Israël a adopté un modèle de distribution compatible avec son budget de santé, qui pourrait servir d’exemple aux pays disposant de ressources limitées :
- Le régime initial institué est la dose thérapeutique la plus faible, 30U/kg/mois, soit quatre fois moins que le dosage recommandé par le fabricant.
- Un comité d’experts de la maladie de Gaucher, sous les auspices du Ministère de la Santé, détermine l’éligibilité d’un patient à bénéficier de l’enzymothérapie de remplacement, basée sur la sévérité de sa maladie. Ainsi, jusqu’au début de l’année 2006, 184 malades israéliens avaient reçu l’enzyme de remplacement, soit environ un tiers des sujets atteints de la maladie de Gaucher.
Ce mode de fonctionnement, initié il y a neuf ans, permet au pays de financer le traitement des patients sévèrement atteints. Il a confirmé que la dose thérapeutique minimale de l’enzyme était sûre et efficace, et que les patients souffrant d’une forme modérée de la maladie pouvaient généralement vivre correctement en l’absence de traitement. Sachant que si leur maladie prend un tournant plus sévère, l’enzyme peut leur être délivrée.
En France, il existe depuis plusieurs années un comité similaire, mis en place par la CNAM, qui décide, au cas par cas, de la délivrance des médicaments orphelins pour les maladies métaboliques.