Céder à Orphanet une importante base de données sur les maladies rares d'origine métabolique : la proposition a été lancée par le consortium de recherche constitué autour du projet Eugindat. Financé par l'Union européenne, ce projet regroupe plus de 200 données de patients atteints de déficits des transporteurs membranaires d’acides aminés.
Le groupe de travail Eugindat reunit des chercheurs de tous horizons : Finlande, Allemagne, Israël, Italie, Suisse et Espagne.
En 2002, une étude, soutenue par des fonds européens, a éclairé les aspects génétiques et pathophysiologiques de la cystinurie, une maladie causée par un trouble de la réabsorption tubulaire de cystine, de lysine, d'arginine et d'ornithine. Cette recherche a permis d’établir une nouvelle classification et de découvrir deux gènes directement responsables de la maladie. Les résultats ont été publiés dans le Journal of the American Society of Nephrology. Depuis lors, les équipes de recherche internationales, de Jérusalem à Bâle, de Brèche à Tübingen, ont entrepris de nouvelles recherches, focalisant leur attention sur des aspects spécifiques des maladies métaboliques rares. Cette première étude a ainsi établi les fondations d’un nouveau projet européen : Eugindat.
Ce projet, né de la collaboration entre 17 équipes de recherche européenne et coordonné par le Prof. Manuel Palacín du département de biochimie et biologie moléculaire de l'Université de Barcelone, jette maintenant la lumière sur la corrélation entre les génotypes et les phénotypes des troubles métaboliques. « Au début - explique Luca Dello Strologo, néphrologue de l’hôpital Bambini Gesù et porte-parole du groupe - le but de l'étude était d’évaluer les effets collatéraux, dont la toxicité de certains médicaments développés pour le traitement des troubles métaboliques ».
La base de données réunit des informations relatives à 5 maladies, pour lesquelles les recherches ont été conduites sous la direction de 5 chefs de projet, responsables de la collecte et de la qualité des données. Les maladies concernés sont : la cystinurie (responsable : Luca Dello Strologo de l'hôpital Bambini Gesù de Rome); l'intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie (responsable : Kirsi Huoponen du département de médecine génétique de l'Université de Turku, en Finlande); syndrome de Hartnup (responsable : François Verrey de l'Institut de physiologie de l'Université de Zürich); hyperaminoacidurie dicarboxylique (responsable : Francesco Emma, de l'hôpital Bambini Gesù de Rome ) et l'iminoglycinurie (responsable : Elon Pras du Sheba Medical Center de Tel Aviv, Israel).
La base de données contient des informations générales sur chaque maladie et des informations relatives aux patients : données personnelles (sexe, âge aux premiers symptômes, etc), résultats d’analyses de laboratoire, traitements, informations médicales sur la famille. Chaque chef de projet a accès à la base au moyen d’un système d’authentification, destiné à garantir la sécurité des données, protégées par un total anonymat. Parmi les résultats obtenus, les chercheurs ont trouvé des dizaines de mutations avec un taux de détection d'environ 90% et, dans le cas spécifique de la cystinurie, un nouveau système de surveillance du traitement a donné de très bons résultats chez les enfants et les adolescents. Résultats riches d’intérêt pour la revue Pediatric Nephrology puisqu’elle vient d’accepter la publication d’un article retraçant ces recherches.
Afin d’augmenter les informations relatives au phénotype, au génotype et à leur corrélation, les chercheurs ont collecté des données concernant plus de 200 patients venant de Turin, Rome, San Giovanni Rotondo (Italie), Barcelone ou Tel Aviv (Israël).
A ce stade du projet, dont le financement s’arrêtera le 31 août prochain, de nouveaux axes de recherche peuvent se dégager et offrir ainsi l’opportunité de développer de nouvelles études. « Le base de données - ajoute Dello Strologo - avec son ensemble de patients, ne représente pas le point d'arrivée de l'étude, mais un point de départ pour engager de nouvelles recherches thérapeutiques ou diagnostiques ». Fruit de 3 années de travail, les résultats pourront être cédés, en accord avec la Commission européenne, à une organisation de l'UE. Le groupe coordonné par le Pr. Palacín a pensé à transférer la base à Orphanet pour continuer les études sur ces maladies ou élargir les recherches à de nouvelles pathologies. Mais de quelles manières se fera le passage de témoin d’une équipe à l’autre? « Nous ne sommes pas pour une excessive personnalisation du travail ». - admet Dello Strologo. « La gestion par un nouveau groupe - continue le néphrologue de l'hôpital romain - pourrait être partielle ou totale. Cela reste à définir. Nous ne sommes pas les propriétaires de cette base de données, mais nous aimerions être inclus en quelque façon dans l'équipe qui voudra continuer notre recherche ».
La problématique de maintenance des bases de données constituées dans le cadre de projets de recherche européens se trouve ainsi posée dans l'immédiat par Eugindat, mais se posera pour bien d'autres projets rapidement. Si un mécanisme de transfert de telles bases pour les maintenir n'était pas trouvé, ce serait perdre des investissements consentis et renoncer à leur valorisation. Deux mécanismes sont envisageables : soit la cession à un autre groupe de recherche sous réserve d'accord de participation aux retombées de la recherche, soit le transfert à un conservatoire de données en attendant qu'un groupe soit intéressé. Cette question doit maintenant être débattue par la communauté des chercheurs avec la Commission européenne. Le colloque du 13 Septembre pourrait en être l'occasion. En tout état de cause, Orphanet n'est pas mandaté pour l'instant pour une telle mission et n'en a certainement pas les moyens même si le savoir-faire est là. Votre opinion sur la question est sollicitée. Que préconisez-vous comme solution ?
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