Maladies rares et urgences : la revue Réanimation leur consacre son dernier numéro !
Le journal Réanimation, journal officiel de la Société de Réanimation de Langue Française (SRLF), consacre sa dernière édition aux maladies rares. Ce numéro, d’une importance majeure dans le domaine, permet aux médecins urgentistes et réanimateurs d’avoir une présentation générale et pratique de la problématique de ces maladies en situation d’urgence, ainsi que des possibilités qui s’offrent à eux en matière d’information et de moyens.
Des articles généraux posent le décor en présentant les aspects épidémiologiques, historiques et politiques de l’univers des maladies rares : qu’est-ce qu’une maladie rare ? Comment s’est développé le concept ? Quelles avancées politiques ont été accomplies dans le domaine de leur prise en charge et du médicament orphelin ? La politique de santé publique en France, le Plan National Maladies Rares 2005-2008, et en particulier la création de Centres de référence, sont portés à la connaissance des urgentistes dans un article de G. Huart (DHOS). La polémique sur l’inclusion des intoxications (aiguës, graves et rares) dans le périmètre (politique) des maladies rares est relancée (article du Pr Baud).
Ce numéro pointe le problème de l’accès rapide et efficace à l’information sur une maladie précise dans le cadre de l’urgence. S. Aymé (Orphanet) offre ainsi un tour d’horizon de l’offre d’information sur les maladies rares. Ch. Leroy (SFMU) et A Rath (Orphanet) dressent l’état des lieux des besoins et des attentes des médecins urgentistes en matière d’information et L Valdès (DGS) présente les cartes personnelles de soins et d’urgence, portées par les malades et contenant des recommandations de prise en charge. L’accès sur Orphanet à des recommandations en ligne pour la prise en charge de ces malades aux urgences (http://www.orphanet-urgences.fr) est également annoncé. Enfin, la rubrique « Lu et visité pour vous » donne des indications pratiques pour accéder à l’information via les sites d’Orphanet et de Maladies Rares Info Services, mais aussi via le contact des centres de référence dont la liste 2004-2006 est donnée.
Une partie importante du numéro est consacrée à l’illustration de différentes situations d’urgence dans des contextes aussi divers que celui des maladies métaboliques, neurologiques, de l’hypertension pulmonaire, de la mucoviscidose ou encore du syndrome de Marfan… Les différents articles consacrés à des maladies spécifiques et rédigés par des professionnels des centres de référence contiennent des recommandations pour faire face aux situations d’urgence pour ces maladies et constituent à ce titre une source précieuse d’information.
La lecture de ce numéro suscite une réflexion sur le rôle du médecin urgentiste ou réanimateur dans le parcours d’un patient atteint d’une maladie rare. En dehors du besoin, évident, de venir à bout du problème médical urgent, parfois vital, qui amène le patient aux urgences, le médecin urgentiste peut suspecter le diagnostic d’une maladie rare révélée par l’urgence. Ils sont donc une porte d’entrée et d’orientation efficace dans le parcours de soins (vers le diagnostic, l’enquête familiale…), et sont, de ce fait, des acteurs majeurs de la lutte contre l’errance diagnostique et thérapeutique qui caractérise ces maladies. Ainsi, le problème de la sensibilisation et de la formation à cet univers particulier est posé. Ce numéro de Réanimation réussit son objectif de contribuer à l’une comme à l’autre.
Réanimation, Volume 16, Issue 4, Pages 267-356 (Août 2007)
Numéro coordonné par le Dr Elie Azoulay