Édition du 27 Novembre 2007

La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss est caractérisée par des contractures, une faiblesse musculaire squelettique progressive et une cardiomyopathie. Dans une minorité de cas, des mutations dans les gènes codant l’émerine et les laminines ont été identifiées. Des chercheurs britanniques et allemands ont recherché chez 190 patients la présence d’anomalies dans les gènes codant les nesprine 1 et 2, des protéines interagissant avec les laminines et l’émerine pour former le squelette interne de l’enveloppe nucléaire. Ils ont ainsi identifié quatre mutations faux sens hétérozygotes dans ces gènes, associées à des défauts de morphologie de l’enveloppe nucléaire dans les cellules des patients.
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Le syndrome ICF (immuno-déficience combinée (I), instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique (C) et dysmorphie faciale (F)) est une maladie autosomique récessive dont une des causes majeures de morbidité et de mortalité sont les infections récurrentes. Gennery et coll. présentent dans cette étude 3 patients ayant bénéficié d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques. Le déficit immunitaire des patients a été ainsi corrigé, leur croissance améliorée et les complications intestinales et les infections résolues.

Dans le cadre de la révision de la classification des néoplasmes hématopoïétiques et lymphoïdes par l’OMS, un groupe d’experts internationaux a récemment proposé que la recherche de mutations dans le gène JAK2 soit un critère de diagnostic majeur de la polycythémie vraie et vienne en complément du diagnostic histologique réalisé pour la thrombocytémie essentielle (voir notre article du 12 septembre). Des chercheurs italiens ont testé la pertinence de ces critères diagnostiques sur les formes pédiatriques de ces deux pathologies. 45 enfants ont été inclus dans l’étude, 13 atteints de polycythémie vraie et 32 de thrombocytémie essentielle. Ils ont observé une différence dans la fréquence de mutations dans le gène JAK2 entre les formes pédiatriques et adultes de polycythémie vraie, pouvant mener à une erreur de diagnostic chez les enfants. De plus, selon ces critères, toutes les formes pédiatriques familiales de thrombocytémie essentielle sont diagnostiquées à tort comme des maladies myéloprolifératives sporadiques. Les auteurs suggèrent que de nouveaux critères diagnostiques spécifiques aux formes pédiatriques viennent compléter les critères déjà existants.
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L’Association Xtraordinaire, qui représente les personnes présentant un retard mental lié au chromosome X et leurs proches, vient d’ouvrir un nouveau forum de discussion. Gratuit et ouvert à tous, ce forum est un lieu de partage d’expériences et d’échanges constructifs sur le handicap mental lié au chromosome X.
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