Premières labellisations de registres Maladies rares
Le Comité National des Registres Maladies Rares a labellisé six registres lors de sa réunion plénière du 9 Décembre 2008. Il s’agit
- du registre des patients thalassémiques, créé en 2005 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Catherine Badens
- du registre français de la maladie de Gaucher, créé en 2004 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Nadia Belmatoug
- du registre sur l’histiocytose langerhansienne, créé en 1994 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Jean Donadieu
- du registre des neutropénies congénitales, créé en 1995 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Jean Donadieu
- du registre de la maladie de Pompe, créé en 2004 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Pascal Laforêt
- du registre français de la mucoviscidose, créé en 1992 et placé sous la responsabilité scientifique du Dr Sophie Ravilly
Les projets soumis qui n’ont pu être labellisés ne correspondaient pas à la définition d’un registre, par manque d’exhaustivité généralement, ou l’évènement de santé enregistré n’était pas assez bien défini, ou le registre n’avait pas encore assez d’ancienneté pour pouvoir juger de sa qualité.
Le comité va poursuivre sa réflexion pour proposer des solutions à la nécessaire labellisation des cohortes et observatoires de cas qui sont, et c’est fort heureux, de plus en plus nombreux mais qui ne sont pas des registres au sens stricte.