L'Agence de la biomédecine publie pour la première fois des données sur les tests génétiques postnataux effectués en 2009
Depuis 2008, une partie de l'activité de l'Agence de la biomédecine est consacrée à l'encadrement des pratiques liées au diagnostic génétique, un champ rapidement évolutif en raison de l'accélération des découvertes de gènes, des techniques de criblage de plus en plus abordables financièrement. L’Agence doit donc collecter les données sur l'activité des laboratoires qui proposent un « service » de diagnostic génétique, recensement qui fait l'objet d'un partenariat avec Orphanet. La collaboration se base sur une complémentarité entre, d'une part, l'exhaustivité des données de l'Agence auprès de laquelle tout laboratoire doit obligatoirement obtenir une autorisation de pratiquer des tests génétiques, et d'autre part la structure et l'administration de la base de données Orphanet, qui permet de renseigner simplement des informations qualitatives validées relatives à l'activité de chacun des laboratoires.
Les données publiées sur le site de l'Agence montrent que plus de 350 000 analyses ont été effectuées en 2009. La plus grande partie, plus de 271 000, sont des analyses de génétique moléculaire portant sur une offre de plus de 1000 gènes parmi les 2000 connus pour être associés à des maladies. Dans ce grand nombre d’analyses génétiques, l’Agence a pu évaluer à 4% la proportion de tests réalisés dans le cadre d’un questionnement pharmacogénétique, une démarche qui semble donc commencer à se développer. Les 80 978 analyses restantes sont des tests cytogénétiques, dont 84% sont des caryotypes, largement majoritaires par rapport aux analyses de FISH (hybridation in situ par fluorescence) généralement utilisées en complément.
L’ensemble des données proviennent des renseignements fournis par 239 laboratoires, représentant 96% de ceux recensés par l’Agence. Parmi eux 75 ont au moins une activité de cytogénétique, y compris moléculaire, et 182 ont au moins une activité de génétique moléculaire. Le rapport de l’Agence permet aussi de souligner la structuration de l’activité des laboratoires qui participent, pour près de 60% d’entre eux, à au moins un réseau financé par la Direction de l’Hospitalisation et des Soins (DHOS), actuelle Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS). La mise en place de ce recueil d’activité en diagnostic postnatal permet de mettre en lumière certaines tendances, qu’il sera important de confirmer ou de comparer avec les données recueillies dans les années à venir.
Lire le rapport annuel de l’Agence de biomédecine
Lire le rapport médical et scientifique sur le diagnostic génétique postnatal
