L’année 2009 a vu la mise en place, grâce à des recommandations de bonnes pratiques établies par l’Agence de la biomédecine, du dépistage combiné des anomalies chromosomiques (dont la trisomie 21) au premier trimestre de grossesse : en octobre 2009 était publiée au J.O. la prise en charge par les caisses d’assurance maladie du dépistage par mesure de la clarté nucale et des marqueurs sériques du premier trimestre, une pratique qui venait d’être autorisée par le ministère de la santé en juin 2009. La mise en œuvre du protocole de calcul de risque est complexe, faisant intervenir différents spécialistes « simultanément », il a donc été prévu qu’un suivi soit organisé pour encadrer cette pratique et assurer l’homogénéité de la prise en charge. Des avancées technologiques en génétique moléculaire ont aussi porté leurs fruits au niveau du public après une phase d’expérimentation, avec l’arrivée en 2009 du génotypage du fœtus sans prélèvements fœtaux : le sang circulant de la mère contient des traces d’ADN fœtal. Il est donc désormais possible de déterminer non seulement le sexe de l’enfant pour le dépistage des maladies liées à l’X, mais aussi son groupe Rhésus, grâce à la détection d’une séquence délétée chez les individus Rh-.
Parallèlement à ces avancées, le rapport d’activité de l’Agence de la biomédecine fournit aussi l’intégralité des données chiffrées relatives aux nombres d’analyses et de diagnostics réalisés en cytogénétique, en génétique moléculaire ou par d’autres approches. Ce recueil exhaustif permet de comptabiliser le nombre de diagnostics posés pour les principales maladies rares et de voir quels sont les signes qui ont généralement poussé au dépistage, entre des facteurs familiaux ou des signes d’appel échographiques ou biologiques.
Le bilan de l'activité de diagnostic prénatal montre q'un caryotype foetal a été réalisé sur 83 576 foetus en 2008, alors qu'un diagnostic en génétique moléculaire en a concerné 3 147, l'examen le plus pratiqé étant le dosage des marqueurs sériques chez 666 262 femmes.
Le pourcentage d'anomalies détectées sur les caryotypes foetaux a été de 4,2% en moyenne, très élevé en cas de signe d'appel échographique (16,9%) alors qu'il n'était que de 2,3% en cas d'age maternel > à 38 ans. Le taux d'interruption médicale de grossesse a été de 80% en cas d'anomalie chromosomique. Pour l'activité de génétique moléculaire, les maladies ayant conduit au plus grand nombre d'interrruption médicale de grossesse sont l'X-fragile (43 IMG), la mucoviscidose (41 IMG), la myopathie de Duchenne (32 IMG), la drépanocytose (30 IMG), la dystrophie myotonique de Steinert (30 IMG). Au total 411 IMG ont été réalisées pour des maladies rares d'origine génétique.
Cette année encore, le recueil complet des données des 48 centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) autorisés en France permet d’avoir une vision exhaustive de leur activité. Ces centres ont examinés 29 779 dossiers et refusé 0,4% des demandes d'IMG. Le nombre moyen de réunions annuelles reste aussi supérieur à 52, indiquant ainsi une fréquence de réunions au moins hebdomadaire. Le nombre moyen de dossiers examinés par réunion est de 12, avec une grande variabilité entre les centres. Les IMG les plus précoces sont proposées lorsque l’étiologie est génétique, donc avec un diagnostic biologique : pour les IMG avec indications chromosomiques, 76% sont réalisées avant 21 SA (semaines d’aménorrhée). Pour les IMG avec indications géniques, plus de 70% sont effectuées avant 21 SA. En revanche, les indications pour syndrome malformatif restent les plus tardives (55,5% après 21 SA) en raison de leur mode de diagnostic par imagerie essentiellement.
Malgré l’existence d’une pathologie autorisant une IMG et une attestation de gravité, 494 femmes, soit 7,1% des femmes, n’ont pas souhaité poursuivre leur démarche d’IMG. Dans cette situation, la moitié seulement des grossesses ont abouti à la naissance d’un enfant vivant.
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