Orphanet au Congrès 2012 des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie du 6 au 9 juin
Pour la première année, Orphanet était présent, grâce au soutien du Comité d’Organisation, au congrès des sociétés françaises de pédiatrie et de chirurgie pédiatrique (SFP et SFCP). Une occasion de constater que les maladies rares ne sont pas cantonnées aux centres spécialisés, mais font partie du quotidien de très nombreux pédiatres.
En quatre jours, le stand Orphanet a accueilli plus de 300 pédiatres venus de toute la France, des DOM-TOM et de nombreux pays d’Afrique francophone. Ces visiteurs ont mis à l’épreuve de la pratique nombre de fonctionnalités de notre base de données. Trouver une information rapide ou détaillée sur une maladie donnée, rechercher un diagnostic par signes, obtenir les coordonnées complètes d’un centre expert, connaître les tests diagnostiques disponibles… autant de domaines où les besoins nous sont apparus immenses. Les « fiches grand public » sur lesquelles les médecins s’appuient pour le dialogue avec les familles et les autres professionnels de santé sont également appréciées, et nous avons eu de nombreux retours sur leur utilisation au quotidien. Les « fiches urgences » sont encore peu connues, mais leur côté pratique a reçu un accueil très positif. Nous avons eu plaisir à accompagner ces professionnels dans leurs recherches, et notamment à faire découvrir les outils Orphanet aux jeunes internes en formation. Finalement, chaque passage sur le stand nous a permis de mieux appréhender l’importance des multiples angles sous lesquels chaque maladie est abordée dans Orphanet : chacun a son utilité pour que, au final, les enfants atteints de maladies rares et leurs familles soient mieux pris en charge.
Les maladies rares étaient aussi présentes – et même très présentes – dans les conférences et tables rondes du congrès. Chercheurs et cliniciens étaient réunis au cours de plusieurs sessions, abordant notamment l’intérêt des cohortes pour améliorer le recueil des données épidémiologiques. Une table ronde était consacrée aux perspectives thérapeutiques dans la mucoviscidose, l’X fragile et la progeria. Nous avons noté de très intéressantes mises au point sur les maladies métaboliques – avec les difficultés au quotidien du suivi des régimes –, les pathologies mitochondriales, l’atrésie de l’œsophage, les malformations ano-rectales et uro-génitales, les malformations congénitales de la main, les cardiopathies congénitales, les déficits intellectuels d’origine génétique… Par ailleurs, des thèmes transversaux, comme les aspects sociétaux et éthiques des progrès de la médecine fœtale, la sexualité de l’adolescent malade, les différents moyens de lutte contre la douleur, les soins palliatifs et la loi Léonetti… ont été exposés de manière très concrète, pluridisciplinaire et sans tabous. Il a aussi été question de handicap, avec le regard des professionnels des MDPH (Maisons départementales des personnes handicapées). Enfin, les surdités d’origine génétique étaient au cœur de l’actualité récente sur le dépistage néonatal.
Un foisonnement et un dynamisme dont ces quelques lignes ont bien du mal à rendre compte, mais que nous vous invitons à retrouver sur le site de la Société française de pédiatrie, où les résumés de nombreuses communications sont disponibles.