L’Observatoire des maladies rares, une initiative de Maladies Rares Info Services, publie les résultats de sa première enquête quantitative effectuée en 2011 auprès des usagers du service de renseignements téléphoniques sur les maladies rares. Soutenu par l’Alliance Maladies Rares, l’AFM-Téléthon et Eurordis, l’Observatoire des maladies rares a pour but de mieux connaître la situation des personnes malades et de leurs proches afin de contribuer à l’élaboration de propositions d’amélioration. Cette première enquête a été réalisée avec la collaboration du Professeur Jean de Kervasdoué, de la société Kynos, et appuyée par la Fondation du LEEM et la Fondation Medtronic. Elle a été réalisée auprès de 198 usagers de Maladies Rares Info Services, association loi 1901 créée en octobre 2001. Trois thèmes sont ciblés : l’errance diagnostique, l’accès à l’information et la prise en charge des soins, produits et prestations.
L’errance diagnostique
L’errance diagnostique est longue : pour la moitié des répondants, plus de 3 ans se sont écoulés avant qu’un diagnostic soit posé. En l’absence de diagnostic, le nombre de médecins consultés devient important. La moitié des participants à l’enquête déclarent avoir consulté de 2 à 5 médecins en cabinet et autant en milieu hospitalier. Parmi les répondants, 46% déclarent que des erreurs ont été faites dans le cadre de la recherche de diagnostic. En outre, en l’absence de diagnostic, 45% des interrogés indiquent que leur état de malade n’est pas reconnu par l’entourage et près des deux-tiers ont déclaré que leur état de santé s'est détérioré sans diagnostic.
L’accès à l’information
L'enquête met en évidence la difficulté d’accès aux informations disponibles. Un participant sur dix n’avait aucune information sur sa maladie avant de contacter Maladies Rares Info Services. Quatre sur dix avaient seulement des informations partielles. La principale source d'information est Internet, suivi par les médecins hospitaliers et les médecins en cabinet. Cependant, plus de la moitié des répondants trouvent que leur médecin les écoute, mais qu’il ne leur fournit pas toujours des informations claires.
La prise en charge des soins, produits et prestations
Près de la moitié des participants ont déclaré avoir à « payer de leur poche » pour des soins, des produits ou des services. En général, les frais « restes à charge » se situent entre 100 et 1000 euros par an. Ces frais concernent notamment des médicaments (44% des cas), des consultations ou actes médicaux (41% des cas) et l’optique (35% des cas – plusieurs réponses étant possibles –). Près de 20% des participants ont dû se priver de soins pour des raisons financières. Ces chiffres de l’Observatoire correspondent à l'expérience générale des citoyens français, qu'ils soient atteints d'une maladie rare ou non, et reflètent les politiques actuelles de remboursement de l’assurance maladie et de la majorité des régimes d'assurance complémentaire (voir les travaux récents de l’Irdes et de l’Insee sur le sujet).
Lors de son évaluation du 1er Plan national maladies rares, le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) avait effectué une enquête qualitative auprès de patients, afin d’estimer l’impact du Plan sur leur prise en charge, telle qu’ils la vivaient. Cette enquête avait été réalisée entre décembre 2008 et février 2009, auprès de 48 patients ou parents d’enfants atteints de maladies rares. Parmi les points majeurs de cette enquête ressortait le grand intérêt des centres de référence pour le diagnostic, le suivi et l’information. Les patients qui avaient eu accès aux centres mis en place pendant le premier plan pouvaient en mesurer l’utilité, notamment par la création de cercles vertueux (remboursement des médicaments, prise en charge par les maisons départementales des personnes handicapées (MDPH)…). A revers, l’enquête montrait l’existence de grandes inégalités dans la prise en charge, avec un déficit dans tous les domaines quand il n’y avait pas de centre de référence ou qu’il était loin. Les passages aux urgences apparaissent encore sources de difficultés et d’insatisfaction. Les effets des mesures du Plan, notamment en termes de remboursement, n’étaient pas toujours sensibles. Des patients faisaient part du refus de certaines caisses d’assurance maladie de financer les frais hospitaliers dans un centre éloigné du domicile.
Les conclusions de l’Observatoire rejoignent celles du HCSP en termes d’errance diagnostique : « Cette période est fréquemment longue, en dehors des maladies dépistées à la naissance, et elle est très pénible pour les patients et les familles. Les conditions de l’annonce du diagnostic sont très importantes et le besoin d’information est majeur à cette étape, mais aussi tout au long de la prise en charge, notamment en termes d’informations pratiques sur « le vivre au quotidien avec la maladie ». » L’enquête du HCSP montrait aussi que pour les patients et leurs familles le rôle de leur médecin généraliste dans leur suivi est important et les conclusions insistent sur la formation « conjointe » du patient et du généraliste.
L’enquête du HCSP a été prise en compte pour l’écriture du deuxième Plan national maladies rares 2011-2014. Les premières données de l’Observatoire montrent notamment que l’information des malades et des professionnels reste un défi.
En 2012, trois nouveaux thèmes feront l’objet d’enquêtes qualitative et quantitative de l’Observatoire : l’annonce diagnostique et ses suites ; les difficultés pratiques liées à un médicament ou à un autre produit de santé ; et la coordination des acteurs du parcours médico-social de la personne malade.
Il faut rappeler que, pour les patients comme pour les médecins, Orphanet, le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins, est disponible gratuitement pour tous publics. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares.