Édition du 25 Septembre 2012

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Editorial

Nouveautés Orphanet

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L'événement...

EuroWilson : un réseau européen pour améliorer la prise en charge de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive caractérisée par une accumulation toxique de cuivre, principalement dans le foie et le système nerveux central. Elle est due à des mutations du gène ATP7B sur le chromosome 13. Elle peut être traitée efficacement par chélation et par le zinc. La transplantation hépatique est indiquée dans les formes hépatiques fulminantes ou chez les patients qui ont une progression inexorable de leur dysfonction hépatique malgré un traitement médicamenteux. EuroWilson est un réseau de 67 coordinateurs scientifiques issus de 19 pays. Financé à l’origine par le Sixième Programme Cadre de la Commission européenne, EuroWilson a reçu en 2011 un financement de la Direction Générale de la Santé et des Consommateurs. Le réseau est actuellement hébergé par l’Assistance Publique des Hôpitaux de Paris. Son but est d’améliorer la qualité des soins et l’accès à une expertise multidisciplinaire pour les patients européens atteints de la maladie de Wilson. Les principaux objectifs sont la réduction du retard au diagnostic ainsi que des inégalités entre les pays européens. Le réseau partage les connaissances acquises pendant les réunions et conférences téléphoniques entre les professionnels de santé et met en ligne un journal trimestriel appelé Wilson Disease Watch qui donne un aperçu des dernières publications médicales et scientifiques. Le réseau EuroWilson a également participé à la mise en place des recommandations européennes relatives à la maladie de Wilson et gère un registre des patients nouvellement diagnostiqués depuis 2005 afin d’améliorer la compréhension de la maladie et d’évaluer la faisabilité des essais thérapeutiques. Avec la collaboration des représentants des patients, le réseau a réalisé un sondage pour mieux définir les priorités et les attentes de ceux-ci. Les résultats révèlent une inégalité réelle dans la prise en charge de cette maladie et la nécessité d’améliorer la collaboration entre les organisations locales et nationales. Le réseau doit continuer à remplir ses objectifs pour la maladie de Wilson, une maladie qui se soigne lorsqu'elle est diagnostiquée assez tôt.
En savoir plus sur EuroWilson

Politique de recherche et de santé

Nationale

Internationale

Bioéthique et législation

Nouveaux syndromes

Nos gènes se dévoilent

La recherche, jour après jour

Recherche fondamentale

Recherche clinique

Cellules souches

Thérapeutique

Thérapie génique

Approches diagnostiques

Prise en charge et traitement

Recommandations pour la pratique

Médicaments orphelins

Colloques, séminaires et cours

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Editorial

Le Téléthon 2012 lancé en grande fête à la Bastille à Paris

Nouveautés Orphanet

Textes

Encyclopédie Orphanet Grand Public

L'événement...

EuroWilson : un réseau européen pour améliorer la prise en charge de la maladie de Wilson

Politique de recherche et de santé

Nationale

Lancement de la première campagne d’information sur le dépistage de la cholestase néonatale par l’observation des selles du nourrisson

Internationale

5e Congrès Marocain de la Prédisposition Génétique aux Infections

Bioéthique et législation

Recherche pédiatrique à haut risque impliquant de nouvelles thérapies : tirer des leçons des désaccords éthiques

Nouveaux syndromes

Une nouvelle myopathie congénitale avec des anomalies tissulaires caractéristiques et une mutation dominante de CCDC78

Un syndrome de microdélétion 17p13.1 engendrant une microcéphalie, un déficit intellectuel, des anomalies posturales et des caractères faciaux particuliers

Dysplasie squelettique, caractéristiques faciales et retard du développement : un nouveau syndrome ressemblant à la dysplasie de Desbuquois

Microcéphalie sévère, retard de croissance intra-utérin et postnatal et dysplasie squelettique modérée chez deux enfants

Nos gènes se dévoilent

Anévrisme thoracique familial et dissection : des mutations de TGFB2 causent une forme syndromique du type syndrome de Marfan ou de Loeys-Dietz

Syndrome de Potocki-Shaffer : des translocations désorganisant le gène PHF21A associées à un déficit intellectuel et des anomalies cranio-faciales

Syndrome de Wiedemann-Steiner : l’haploinsuffisance du gène MLL perturbe la régulation épigénétique de la chromatine

L’ostéogenèse imparfaite de type 5 résulte d’une mutation de la séquence 5’-UTR du gène IFITM5

Ciliopathie avec néphronophtise : des mutations des gènes ZNF423 et CEP164 lient les ciliopathies rénales à la réponse aux altérations de l’ADN

Maladie kystique tardive autosomique récessive de la médullaire rénale : des mutations de FAN1 lient l’insuffisance rénale chronique à la réparation de l’ADN

Syndrome de Weill-Marchesani : des mutations du gène LTBP2 confortent l’hypothèse d’une désorganisation de la matrice extracellulaire

Microphtalmie colobomateuse : une mutation du gène ODZ3 souligne son rôle dans les premiers stades du développement de l’œil

Persistance du vitré primitif : une mutation d’ATOH7 cause une forme récessive de même étiologie que le non-attachement congénital non syndromique de la rétine

Rétinite pigmentaire : une mutation du gène OFD1 engendre la forme sévère RP23 qui rejoint ainsi le groupe des ciliopathies rétiniennes

Lymphome cutané à grandes cellules « de type jambe » : une mutation du gène MYD88 spécifique mais pas toujours présente

La recherche, jour après jour

Recherche fondamentale

Ostéogenèse imparfaite de types 1, 2, 3 et 4 : les mutations affectant le collagène altèrent la fonction cardio-pulmonaire sans implication osseuse

Sclérodermie systémique : un modèle murin reproduisant les conditions responsables d’hypertension artérielle pulmonaire

Sclérose latérale amyotrophique : surexprimer la protéine SMN chez la souris portant une mutation SOD1 retarde mais n’empêche pas la mort des motoneurones

Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4J : l’expression neuronale de Fig4 nécessaire et suffisante pour prévenir la neurodégénérescence spongiforme

Syndrome oculo-cérébro-rénal : la localisation et la fonction de la protéine OCRL suggèrent une implication du cil primaire

Epilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominante : un rat modèle pour les épilepsies liées à un défaut de la protéine Lgi1

αMaladie de Huntington : l’induction de l’expression de PGC-1 élimine les agrégats de huntingtine et réduit la neurodégérescence chez la souris

Recherche clinique

Aplasie médullaire idiopathique : un analogue de la thrombopoïétine associé à une réponse de plusieurs lignées hématologiques dans des cas réfractaires sévères

Maladie du greffon contre l’hôte : inhiber la circulation des lymphocytes réduit l’incidence des formes viscérales aiguës sans effets secondaires majeurs

Syndrome de Prader-Willi : effets bénéfiques d’un traitement par la GH sur les fonctions cognitives chez les enfants

Hémophilie acquise : résultats du Registre européen des hémophilies acquises (EACH2) pour la prise en charge

Syndrome POEMS: une transplantation autologue de cellules souches améliore le devenir à long terme

Bêta-thalassémie majeure : une trithérapie sûre et efficace pour préparer une transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques

Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale et hyperthyroïdie : une association non exceptionnelle à détecter tôt

Achondroplasie : la fonction respiratoire, les voies aériennes supérieures et le sommeil devraient être surveillés régulièrement chez les enfants atteints

Ataxie-télangiectasie et grossesse : pas d’augmentation des anomalies congénitales, ni d’autre complication maternelle que celles dues aux anomalies pulmonaires

Pemphigoïde bulleuse: une incidence grandissante en France durant les 15 dernières années avec un taux de mortalité standardisé élevé

Cellules souches

Porphyrie érythropoïétique congénitale : métabolisme régularisé dans des cellules érythroïdes dérivées de cellules souches pluripotentes induites corrigées

Sclérose latérale amyotrophique : des motoneurones issus de CSPi dérivées de patients utilisés pour étudier les mécanismes de la maladie

Thérapeutique

Dystrophie musculaire et cardiomyopathie : la rapamycine et ses analogues améliorent les fonctions cardiaque et du muscle squelettique chez la souris

Rétinite pigmentaire : restauration de réponses visuelles après injection intraoculaire d’une petite molécule synthétique chez des souris modèles

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher : un régime enrichi en cholestérol est bénéfique aux oligodendrocytes et prévient la progression de la maladie chez la souris

Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale : potentiel thérapeutique de l’acide valproïque et de l’acide suberoylanilide hydroxamique

Déficit en transporteur de la créatine lié à l’X : nette amélioration des capacités cognitives après traitement par cyclocréatine dans un nouveau modèle murin

Thérapie génique

Dystrophie facio-scapulo-humérale : éteindre l’expression du gène DUX4 par ARN interférence protège le muscle chez la souris

Mucopolysaccharidose de type 7 : l’efficacité des vecteurs utilisés en thérapie génique modulée par les manifestations de la maladie

Syndrome de Leigh : une dysfonction respiratoire sévère, en partie corrigée par thérapie génique, dans un modèle murin affecté par une inactivation de NDUFS4

αEncéphalopathies spongiformes transmissibles : la neurodégénérescence provient de la répression traductionnelle exercée par eIF2-P

Approches diagnostiques

Syndrome de Cornelia de Lange : élaboration d’un profil prénatal

Syndrome de Coffin-Siris : une approche diagnostique

Prise en charge et traitement

Syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile : comment évaluer et traiter douleurs et fatigue ?

Déficience intellectuelle : un outil numérique destiné à améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares

Recommandations pour la pratique

Des recommandations pour la prise en charge des cancers pédiatriques en libre accès

Œsophage de Barrett : un consensus international sur la prise en charge de la dysplasie et de l’adénocarcinome de l’œsophage à un stade précoce

Médicaments orphelins

Douze nouvelles désignations orphelines au mois de septembre 2012

Maladie de Fabry : un bilan préliminaire positif du passage de l’agalsidase bêta (Fabrazyme) à l’agalsidase alpha (Replagal) chez des patients japonais

Colloques, séminaires et cours

15th biannual Meeting of the European Society for Immunodeficiencies

5^e Congrès Marocain de la Prédisposition Génétique aux Infections

3^rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias

Alimentation de l'enfant en situations normale et pathologique, 2^e édition