Editorial
Nomination de deux représentants de la communauté des maladies rares
Jacques Bernard, Président de Maladies Rares Info Services, le service d’information et de soutien dédié aux maladies rares, membre fondateur de l’Alliance Maladies Rares, et vice-président de l’Association François Aupetit, a été nommé, par arrêté de la ministre des Affaires sociales et de la Santé en date du 10 octobre 2012, membre du conseil d'administration de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) au titre des représentants des associations d'usagers du système de santé agréées au niveau national. L’ANSM a été créée par la loi du 29 décembre 2011 relative au renforcement de la sécurité sanitaire des médicaments et des produits de santé et s’est substituée le 1er mai 2012 à l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) dont elle a repris les missions, droits et obligations. Le conseil d’administration fixe les orientations de la politique de l’agence. Se réunissant au moins 3 fois pas an, il comprend 27 membres parmi lesquels une place importante est accordée aux parlementaires, aux professionnels de santé et aux représentants des patients. Les voix sont réparties à parité entre, d’une part, les représentants de l’Etat (9 membres, 18 voix) et, d’autre part, les 18 autres membres disposant chacun d’une voix. Outre les membres de droit et les représentants du personnel de l’Agence, les membres du conseil d’administration sont nommés par le ministre chargé de la Santé. Le mandat de ses membres est de 3 ans, renouvelable une fois. En savoir plus
Jacques Bernard nous a fait cette confidence au sujet de sa nomination : « Il y a cinq ans, une interview parue dans la presse spécialisée titrait « Jacques Bernard ou la voix des malades ». C’est bien cette voix que je continuerai à porter dans ce nouveau Conseil d’Administration de l’ANSM. Cette nomination honore un parcours associatif qui continuera à se nourrir du quotidien des malades, experts en expérience. »
Un autre acteur de la communauté des maladies rares a été nommé à un organisme officiel nouvellement créé : Christophe Duguet, Directeur des actions revendicatives de l'AFM-Téléthon, a été nommé au Haut Conseil du financement de la protection sociale, par Décret n° 2012-1070 du 20 septembre 2012 pris par le Premier ministre, Jean-Marc Ayrault. Cette instance aura pour mission de réfléchir à l'évolution du financement de la protection sociale. Le Haut Conseil réunira 45 membres : des représentants des partenaires sociaux, des parlementaires, des représentants de l'État, le directeur de l’Agence centrale des organismes de sécurité sociale, le président du Haut Conseil pour l’avenir de l’assurance maladie, le président du Conseil d’orientation des retraites, le président délégué du Haut Conseil de la famille, le président du Conseil d'orientation pour l'emploi ainsi que des personnalités qualifiées. Dans un premier temps, le Haut Conseil du financement de la protection sociale dispose de trois mois pour proposer des pistes de réforme. Elles devront combiner le maintien d'un haut niveau de protection sociale, une amélioration de la compétitivité des entreprises – par une baisse du coût du travail – et le retour à l'équilibre des comptes sociaux à long terme. Pour Christophe Duguet, seul représentant des malades et des personnes en situation de handicap, « La défense d'un système de protection sociale universel et solidaire est essentielle pour que demain tous les malades, quels que soient leur âge et la rareté de leur maladie, puissent avoir accès aux innovations thérapeutiques. ».
Il n’y a aucun doute qu’avec ces deux nominations, la voix des malades sera portée haut et fort dans ces grandes instances stratégiques ! En savoir plus
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Lancement du Café des Aidants Port-Royal
Chacun est, a été ou sera amené à accompagner un membre de son entourage, un proche qui souffre d’une maladie chronique ou d’une perte d’autonomie, de la petite enfance au grand âge. En France, plus de 4 millions de personnes sont concernées y compris un grand nombre de proches de personnes atteintes de maladies rares.
Définition
La Confédération des Organisations Familiales de l’Union Européenne (COFACE) définit l’aidant familial dans sa charte européenne : « l’aidant familial est la personne non professionnelle qui vient en aide à titre principal, pour partie ou totalement, à une personne dépendante de son entourage, pour les activités de la vie quotidienne. Cette aide régulière peut être prodiguée de façon permanente ou non et peut prendre plusieurs formes, notamment : nursing, soins, accompagnement à l’éducation et à la vie sociale, démarches administratives, coordination, vigilance permanente, soutien psychologique, communication, activités domestiques… »
Ces « aidants » familiaux font face au quotidien à la maladie de l’aidé ; ils se sentent seuls, désemparés vis-à-vis de sa douleur physique et psychique, de sa fatigue, craignent la précarité socioprofessionnelle induite par la maladie de l’aidé et redoutent parfois un avenir incertain. Un « aidant » souffre de stress chronique, de troubles du sommeil, de fatigue, avec un risque de détérioration de son état de santé physique, mental et un risque accru de mortalité.
Le soutien aux aidants
Il a donc semblé important d’accompagner les « aidants », de les soutenir, afin de les aider à mieux prendre soin d’eux-mêmes et par conséquent à mieux prendre soin de la personne aidée. Différents types de soutien peuvent être apportés :
Afin d’accompagner les aidants, l’équipe d’Education thérapeutique des patients (ETP) du service de rhumatologie A de l’hôpital Cochin a monté un programme spécifique d’ETP pour les aidants (label ARS) il y a deux ans et a souhaité proposer en complément un accompagnement hors de l’hôpital sous la forme d’un Café des Aidants en collaboration avec les équipes de gériatrie de l’hôpital Broca. Lieu, temps, espace d’informations, de rencontres et d’échanges, ce Café des Aidants Port-Royal a vocation à accueillir les aidants non professionnels une fois par mois et est accessible librement (inscription non obligatoire). Il se tient chaque 2e mercredi du mois au café Les éditeurs, 4 carrefour de l’Odéon, 75006 Paris (en savoir plus).
Cet espace de parole est labellisé par l’Association Française des AIDANTS, qui milite pour la reconnaissance et la place des aidants dans la société. Il s’inscrit dans un réseau national avec une vingtaine de Cafés des Aidants en France (en savoir plus).
Politique de recherche et de santé
Nationale
La 43e édition du Prix Galien récompense Généthon pour ses traitements innovants de thérapie génique pour les maladies rares
Le prix Galien récompense chaque année des médicaments mis à la disposition des malades et dont l’innovation et l’importance thérapeutique s’affirment, ainsi que des travaux de recherche pharmaceutique réalisés en France. La 43e édition du Prix Galien récompense Généthon pour ses traitements innovants de thérapie génique pour les maladies rares dans la catégorie « Médicaments destinés aux maladies rares - les thérapies cellulaires et les thérapies géniques ». Généthon, créé en 1990 par l'AFM-Téléthon, et financé en grande partie par les dons du Téléthon, se consacre à la mise au point de médicaments de thérapie génique pour les maladies rares. C'est la première fois qu'un laboratoire créé et développé par une association de malades et de statut non lucratif reçoit le Prix Galien.
Dans un communiqué de presse, Frédéric Revah, directeur général de Généthon note : « Ce prix prestigieux décerné à un laboratoire, créé par une association de malades et financé par la générosité publique, confirme le rôle incontestable de leader mondial de Généthon dans le domaine de la thérapie génique et reconnaît notre contribution majeure pour le progrès médical en général et pour les maladies rares en particulier. » Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon et de Généthon ajoute : « Je tiens à dédier ce Prix aux donateurs et partenaires du Téléthon qui ont soutenu Généthon depuis sa création et lui ont permis de se développer. Sans eux cette formidable aventure n’aurait pas pu avoir lieu. Grâce à leur soutien indéfectible, nous avons relevé les défis les plus audacieux, des premières cartes du génome à la production aujourd’hui de médicaments de thérapie génique. »
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Maladies Rares Info Services lance le Forum maladies rares
Mis en ligne le 15 octobre 2012 sur le site Internet de Maladies Rares Info Services, le Forum maladies rares est un espace communautaire où les personnes malades et leurs proches peuvent se retrouver pour témoigner de leur expérience, partager des informations et se soutenir mutuellement.
Il est structuré autour de noms de maladies rares ou de thèmes transversaux : l’isolement, les remboursements, l’insertion scolaire ou professionnelle… Il offre l’opportunité de développer les passerelles sur des problématiques communes, qu’elles soient médicales, sociétales, psychologiques ou financières. Le Forum est un lieu sécurisé et modéré par l’équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services.
La consultation des messages est en accès libre. Pour pouvoir poster des messages, l’internaute doit s’inscrire et accepter la charte d’utilisation. Ce service est évolutif et modulable afin de répondre au mieux aux besoins de la communauté. En effet, il est possible de demander l’ouverture d’un forum sur un thème ou une maladie en particulier. Le Forum offre ainsi un nouvel outil pour les personnes touchées par une maladie rare afin de communiquer leurs expériences et leurs informations. Il a pour vocation à répondre à de nouveaux besoins en complémentarité avec les ressources déjà existantes.
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Internationale
Les Centres de Génomique Mendélienne combinent le séquençage nouvelle génération et des approches informatiques pour trouver les gènes à la base des maladies mendéliennes
Aux Etats-Unis, le National Institutes of Health (NIH) a mis en place trois centres de génomique mendélienne interdépendants. Situés à l’université de Washington, à l’université de Yale et celle de Baylor-Johns Hopkins, les trois centres utilisent les méthodes les plus récentes pour accélérer l’identification des gènes responsables des maladies mendéliennes. Les centres invitent la communauté internationale clinique et scientifique à collaborer en présentant des cas de phénotypes mendéliens n’ayant pas encore de gène causal identifié.
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Nouveaux syndromes
Une ataxie cérébelleuse héréditaire autosomique récessive associée à des mutations du récepteur métabotropique au glutamate mGluR1
Guergueltcheva et coll. décrivent des patients issus de cinq familles roms souffrant d’une ataxie cérébelleuse héréditaire autosomique récessive dont les signes cliniques se résument à un retard global de développement, une ataxie affectant la marche et la posture, une dysarthrie, une dysdiadochokinésie modérée, une dysmétrie et des tremblements, un déficit intellectuel de sévérité variable et des signes pyramidaux principalement localisés aux membres inférieurs. Divers troubles oculaires (nystagmus horizontal, petites saccades, déficit modéré de l’abduction, strabisme et ptose), variant d’un cas à l’autre, sont également observés. L’imagerie cérébrale révèle notamment une atrophie cérébelleuse modérée à prononcée avec ou sans hypoplasie du vermis et/ou un cerveau constitutionnellement petit. Cette atrophie cérébelleuse semble progressive de même que la sévérité de l’ataxie. Le lien identifié entre ce phénotype et des mutations du gène GRM1 implique le récepteur métabotropique au glutamate mGluR1 dans l’ataxie héréditaire de l’Homme.
Am J Hum Genet. ; 91(3):553-64 ; 7 septembre 2012
Une forme précoce de maladie de Lafora associée avec une séquestration excessive de laforine et de maline dans le noyau
L’examen d’une fratrie a permis à Turnbull et coll. d’identifier chez trois cas une épilepsie myoclonique progressive associée à des corps de Lafora qu’ils ont appelée early-onset Lafora body disease (maladie précoce à corps de Lafora). La maladie se déclare à l’âge de 5 ans et est caractérisée par une dysarthrie, des myoclonies, une ataxie, un déclin cognitif, une psychose, une démence et une spasticité. Elle évolue sous la forme d’une épilepsie myclonique progressive typique cependant moins rapide que la maladie de Lafora puisque les patients atteignent leur quatrième décennie. Des variations sont observées parmi les patients. L’un d’eux présente une forme plus modérée. Si ses difficultés de langage sont apparues très tôt, comme chez ses deux sœurs, il n’a développé les autres symptômes qu’à l’âge adulte. Ce phénotype est associé à une mutation du gène PRDM8 induisant une séquestration excessive de laforine et de maline dans le noyau et donc un déficit cytoplasmique en ces deux protéines.
Brain ; 135(Pt 9):2684-98 ; Septembre 2012
Une susceptibilité aux infections à EV-HPV induite par des anomalies des cellules T
β
Crequer et coll. ont examiné deux jeunes adultes, des sœurs nées de parents cousins au premier degré, présentant un phénotype apparenté à l’épidermodysplasie verruciforme. Depuis leur enfance, elles souffrent d’infections variées telles que des lésions cutanées persistantes provoquées par les betapapillomavirus (EV-HPVs) et d’autres manifestations cliniques parmi lesquelles une maladie bronchopulmonaire et un lymphome de Burkitt pour l’une d’elles. Toutes les deux sont homozygotes pour une mutation du gène RHOH qui se manifeste par un déficit en cellules T puisque leurs lymphocytes T circulants se composent essentiellement de cellules T mémoire effectrices présentant une altération de la signalisation TCR. De plus, très peu de leurs lymphocytes T expriment l’intégrine 7 chargée de l’adressage des cellules T vers des tissus spécifiques.
Journal of Clinical Investigation ; 122(9):3239-47 ; 4 septembre 2012
Paragangliome et polyglobulie chez deux femmes : peut-être un nouveau syndrome résultant de mutations somatiques du gène HIF2A
Deux nouvelles mutations somatiques du gène HIF2A ont été identifiées par Zhuang et coll. à partir de l’examen de deux femmes non apparentées. Une polyglobulie avait été diagnostiquée chez chacune d’elles dans leur enfance et toutes les deux présentent des paragangliomes récurrents. Des somatostatinomes ont également été décelés chez l’une d’elles à l’occasion d’une intervention chirurgicale. Les auteurs pensent que les signes cliniques manifestés par ces deux patientes pourraient caractériser un nouveau syndrome engendré par des mutations gain de fonction du gène HIF2A.
NEJM ; 367(10):922-30 ; 6 septembre 2012
Une incurvation latérale du tibia et du péroné distal avec petite taille chez deux sœurs
Zitano et coll. relatent le cas de deux sœurs présentant une incurvation tibiale latérale sévère, une incurvation du péroné distal modérée et une petite taille. Des anomalies bilatérales des métaphyses, épiphyses et plaques de croissance tibiales distales sont aussi détectées. D’autres anomalies observées au niveau des chevilles et des pieds se traduisent par des arches et une capacité de dorsiflexion anormalement élevées. Les deux fillettes présentent quelques différences. L’incurvation tibiale et péronière de l’aînée est unilatérale tandis que celle de la plus jeune est bilatérale et plus sévère. Cette dernière a déclaré une pseudoarthrose métaphysaire distale du tibia gauche qui a évolué spontanément vers la guérison et l’aînée est atteinte d’un trouble du spectre autistique. L’incurvation tibiale de la plus jeune est devenue visible à l’âge de 3-4 ans alors que l’aînée n’avait que 2 ans quand ce fut le cas. La sévérité de ces incurvations ajoutée aux autres anomalies des extrémités distales des tibias et des pieds incite les auteurs à conclure que les deux fillettes souffrent d’un syndrome qui n’avait pas encore été décrit jusqu’ici.
Am J Med Genet A. ; 158A(9):2309-16 ; Septembre 2012
Nos gènes se dévoilent
Amélogenèse imparfaite : des mutations de C4orf26 s’avèrent être une cause majeure et apportent un éclairage nouveau sur la biominéralisation
Am J Hum Genet. ; 91(3):565-71 ; 7 septembre 2012
αSyndrome de Walker-Warburg : des mutations du gène GTDC2 altèrent la glycosylation de l’-dystroglycane chez le poisson zèbre
Am J Hum Genet. ; 91(3):541-7 ; 7 septembre 2012
Syndrome de Torg-Winchester : des mutations de MT1-MMP induisent une ostéolyse apparentée à celle due à des mutations de MMP mais toutefois distincte
Am J Hum Genet. ; 91(3):572-6 ; 7 septembre 2012
Achromatopsie : une mutation du gène PDE6H identifiée dans une forme incomplète avec préservation de la fonction des cônes sensibles aux courtes longueurs d’onde
Am J Hum Genet. ; 91(3):527-532 ; 7 septembre 2012
Polymicrogyrie bilatérale : des mutations du gène RTTN lient la fonction du cil primaire à l’organisation du cortex cérébral de l’Homme
Am J Hum Genet. ; 91(3):533-40 ; 7 septembre 2012
Méningiomes familiaux multiples : un rôle du gène SUFU précédemment associé à une prédisposition au médulloblastome de l’enfant
Am J Hum Genet. ; 91(3):520-6 ; 7 septembre 2012
Ataxie spastique autosomique dominante : une mutation de VAMP1 suggère l’implication de ce gène dans l’ataxie et la paraplégie spastique, au moins à Terre-Neuve
Am J Hum Genet. ; 91(3):548-52 ; 7 septembre 2012
Syndrome de Catel-Manzke : des mutations du gène IMPAD1 identifiées dans une forme comprenant des signes cliniques supplémentaires
Am J Med Genet A. ; 158A(9):2183-7 ; Septembre 2012
Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere : une mutation du gène SLC52A2 trouvée dans une forme tardive à progression lente
Brain ; 135(Pt 9):2875-82 ; Septembre 2012
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB : des mutations du gène TSPEAR identifiées sur un nouveau locus lié à la surdité
Human Molecular Genetics ; 21(17):3835-44 ; 1er septembre 2012
Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée : une mutation vraisemblablement causale identifiée dans le gène COL14A1
Journal of Medical Genetics ; 49(9):563-8 ; Septembre 2012
Déficit isolé en succinate-CoQ réductase : premier exemple d’une implication du gène SDHB dans une maladie mitochondriale primitive
Journal of Medical Genetics ; 49(9):569-77 ; Septembre 2012
Cheveux laineux avec hypotrichose, forme familiale autosomique dominante : première mutation de KRT71 impliquée dans une anomalie du cheveu chez l’Homme
J Invest Dermatol. ; 132(10):2342-9 ; Octobre 2012
Syndrome d’Usher : une mutation du gène ABHD12 identifiée dans une famille présentant une forme type 3-like pouvant être confondue avec un syndrome PHARC
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 7(1):59 ; 2 septembre 2012
Le névus éccrin porokératotique pourrait provenir de mutations en mosaïque du gène GJB2 codant la connexine 26, une protéine de jonction serrée
J Invest Dermatol. ; 132(9):2184-91 ; Septembre 2012
La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Acidose rénale tubulaire distale : la souris Atp6v0a4 KO reproduit la perte de fonction ATPase-H+ observée chez l’Homme
PNAS ; 109(34):13775-80 ; 21 août 2012
Dystrophie musculaire de Duchenne : un déficit en E2F1 améliore la performance musculaire en augmentant le métabolisme oxydatif chez la souris modèle
Human Molecular Genetics ; 21(17):3910-7 ; 1er septembre 2012
Fœtopathie à l’acide valproïque : l’acide valproïque perturbe la transcription et la différentiation neuronale dans des cellules souches embryonnaires humaines
Human Molecular Genetics ; 21(18):4104-14 ; 15 septembre 2012
Filaminopathie musculaire : un nouveau poisson zèbre modèle obtenu à partir d’une mutation dans l’un des deux gènes homologues codant la filamine C
Human Molecular Genetics ; 21(18):4073-83 ; 15 septembre 2012
Recherche clinique
Thalassémie : le déférasirox, un chélateur du fer, réduit significativement la surcharge en fer chez des patients non dépendants de la transfusion
Blood ; 120(5):970-7 ; 2 août 2012
Leucémie aiguë myéloïde : le gemtuzumab ozogamicine en thérapie de post-consolidation ne prévient pas la rechute chez l’enfant
Blood ; 120(5):978-84 ; 2 août 2012
Cancer anaplasique de la thyroïde : peu d’effets d’une monothérapie à base de pazopanib chez des patients à un stade avancé
J Clin Endocrinol Metab. ; 97(9):3179-3184 ; Septembre 2012
Leucémie aiguë lymphoblastique : rémission complète sous imatinib associé à une chimiothérapie intensive dans une forme avec chromosome Philadelphie
Lancet Oncology ; 13(9):936-45 ; Septembre 2012
Glycogénose par déficit en maltase acide : un nouveau phénotype dû à la survie à long terme permise par la thérapie enzymatique de substitution
Genet Med. ; 14(9):800-10 ; Septembre 2012
Sclérose latérale amyotrophique : une étiologie des formes familiales et sporadiques vraisemblablement oligogénique
Human Molecular Genetics ; 21(17):3776-84 ; 1er septembre 2012
Cellules souches
Sténose trachéale congénitale : des voies respiratoires toujours fonctionnelles 2 ans après une reconstruction trachéale à partir de cellules souches
The Lancet ; 380(9846):994-1000 ; 15 septembre 2012
Amyotrophie spinale proximale : intégration fonctionnelle et stable de cellules souches du liquide amniotique dans le muscle squelettique de la souris
Stem Cells ; 30(8):1675-84 ; Août 2012
Thérapeutique
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone : les activateurs d’autophagie améliorent et/ou ralentissent la pathogenèse chez la souris modèle
PNAS ; 109(37):15024-9 ; 11 septembre 2012
Maladie de Huntington : des ARNsi simple brin inhibent l’expression de la HTT mutante dans des cellules de patients et chez la souris modèle
Cell ; 150(5):895-908 ; 31 août 2012
Sclérose latérale amyotrophique : modifier le profil des monocytes inflammatoires ralentit la progression de la maladie chez la souris modèle
Journal of Clinical Investigation ; 122(9):3063-87 ; 4 septembre 2012
Achondroplasie et dysplasie thanatophore : un traitement par la PTH efficace contre le retard de développement osseux et la mortalité post-natale chez la souris
Human Molecular Genetics ; 21(18):3941-55 ; 15 septembre 2012
Thérapie génique
Maladie de Stargardt : un transfert du gène ABCA4 à l’aide de nanoparticules d’ADN permet une amélioration durable chez la souris
Journal of Clinical Investigation ; 122(9):3221-6 ; 4 septembre 2012
Maladie de Kennedy : un « silencing » précoce du gène CELF2 par surexpression d’un microARN réduit l’incapacité motrice chez la souris modèle
Nature Medicine ; 18(7):1136-41 ; Juillet 2012
Approches diagnostiques
Ostéogenèse imparfaite : la détermination des niveaux sériques de PEDF (facteur dérivé de l’épithélium pigmentaire) aide au diagnostic du type VI
J Clin Endocrinol Metab. ; 97(8):E1550-6 ; Août 2012
Prise en charge et traitement
Malformations cardiaques congénitales : un risque accru de troubles neuro-développementaux nécessitant une surveillance pédiatrique
Circulation ; 126(9):1143-1172 ; 28 août 2012
Cardiomyopathies amyloïdes liées à la transthyrétine : une contribution sous-estimée à l’insuffisance cardiaque des patients âgés
Circulation ; 126(10):1286-300 ; 4 septembre 2012
Lymphome de Hodgkin chez l’adulte : un état des lieux de la prise en charge avec un zoom sur les effets tardifs du traitement
The Lancet ; 380(9844):836-47 ; 1er septembre 2012
Une revue sur le lymphome malin non-hodgkinien
The Lancet ; 380(9844):848-57 ; 1er septembre 2012
Mélioïdose : dernières avancées en matière de pathogenèse, diagnostic et traitement
NEJM ; 367(11):1035-44 ; 13 septembre 2012
Déficit en complexe I : signes cliniques, biochimie et génétique moléculaire
Journal of Medical Genetics ; 49(9):578-90 ; Septembre 2012
ScleroGel kit® : mise sur le marché français d’un dispositif médical innovant dédié au traitement d’une maladie rare
ScleroGel kit® est un dispositif médical dédié au traitement de patients ayant des cavités angiomateuses (malformations veineuses à bas débit sanguin) douloureuses et inesthétiques. ScleroGel kit® est le fruit d'une collaboration avec les centres de recherche et académiques français tels que les hôpitaux universitaires, le CERMAV (Centre de Recherches sur les Macromolécules Végétales), l'INRA (Institut National de Recherche Agronomique). Ces travaux ont concouru à l'obtention d'un brevet français couvrant l'international et au développement du produit jusqu'à sa commercialisation en janvier 2012. Selon l'ANSM (Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé), un dispositif médical est un instrument, un appareil, un équipement ou encore un logiciel destiné, par son fabricant, à être utilisé chez l’Homme à des fins, notamment, de diagnostic, de prévention, de contrôle, de traitement, d’atténuation d’une maladie ou d’une blessure. ScleroGel kit® du fabricant Gelscom est un produit hospitalier indiqué dans le traitement des malformations vasculaires à bas débit, qui sont des anomalies rares. L’injection de ScleroGel kit® (éthanol gélifié grâce à un dérivé de cellulose) permet le rétrécissement du calibre des vaisseaux et l'atténuation de la coloration cutanée bleutée disgracieuse lorsque ceux-ci sont superficiels. Aux Etats-Unis, il existe des incitations pour le développement des dispositifs médicaux pour les maladies orphelines. En Europe, les incitations ne ciblent que les médicaments.
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Médicaments orphelins
Seize nouvelles désignations orphelines au mois d'octobre 2012
Au cours du mois d’octobre 2012, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de seize substances médicinales dans les indications suivantes :
- traitement de la télangiectasie maculaire de type 2
- traitement du gliome (2 désignations)
- traitement du carcinome thymique
- traitement de la rétinite pigmentaire
- traitement du cancer de l’ovaire
- traitement du syndrome TRAPS (syndrome périodique associé au récepteur 1 du TNF)
- traitement du neuroblastome
- traitement de l’intoxication au mercure
- traitement de l’amylose primitive
- traitement de la trypanosomiase africaine
- traitement du lymphome T cutané
- traitement du myélome multiple
- traitement de la dyskératose congénitale
- traitement de l’amylose systémique sénile
- traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
Lire le rapport du COMP
L’Amérique en tête pour les délais d’examen des nouveaux médicaments
Un article disponible en ligne sur le site de la revue New England Journal of Medicine compare les délais d’examen des nouveaux traitements entre trois organismes : la Food and Drug Administration (FDA) aux Etats Unis, l’Agence Européenne des Médicaments (EMA) et Santé Canada. Les nouveaux traitements sont d’un intérêt crucial pour les intervenants du domaine des maladies rares car la majorité des maladies n’ont pas de traitement spécifique. L’étude montre que sur 289 agents thérapeutiques uniques, 190 ont été approuvés à la fois aux Etats-Unis et en Europe dont 121 (63,7%) ont d’abord été approuvés aux Etats-Unis avec des médicaments disponibles 96 jours plus tôt aux Etats-Unis. L’étude ne tient pas compte des nouveaux produits non approuvés.
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Financer sa recherche
Second appel d’offres 2012 de l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich
Afin de soutenir la recherche sur l’ataxie de Friedreich, l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich (AFAF) attribuera en janvier 2013 des subventions à des équipes de recherche pour un montant total de 50 000 euros, compte non tenu des projets en cours. Le montant du soutien annuel, éventuellement renouvelable, pourra aller jusqu’à 25 000 euros par an/par équipe. Les subventions pourront être versées à partir du 15 janvier 2013.
Date limite de dépôt des demandes : 15 décembre 2012
Pour plus d’informations
Partenariats, offres d'emploi
Le Centre de recherche Saint-Antoine, Inserm UMR_S938, recrute un postdoctorant pour étudier des cellules souches dans le cadre des lipodystrophies génétiques
Dans le cadre du programme STEM-Pole 2012, le projet consiste à produire des cellules iPS (induced pluripotent stem cells) issues de patients porteurs de laminopathies lipodystrophiques, à différencier ces cellules en adipocytes et à étudier les interactions SREBP1c-lamines A sauvages et mutées, ainsi que leurs impacts sur les fonctions de SREBP1 dans ce modèle.
Pour plus d’informations
L’unité Inserm 1097 « Gènes HLA-DR, autoanticorps et microchimérisme dans la polyarthrite rhumatoïde et la sclérodermie » (Marseille) recrute un postdoctorant
Dans le cadre de la création de la plateforme QuantiChimera, dédiée à l’identification et à la quantification des cellules étrangères, la mission sera l’étude du microchimérisme naturel chez des personnes en bonne santé.
Les candidats ne doivent pas être de nationalité française et doivent être basés actuellement dans un laboratoire hors de France.
Pour plus d’informations
L’unité Inserm 1051 « Physiopathologie et thérapie des déficits sensoriels et moteurs » (Montpellier) recrute un chercheur CR1 ou CR2 par voie de mobilité
Le poste est proposé dans l’équipe Avenir-ERC myéline qui recherche les mécanismes moléculaires et cellulaires de la myélinisation et démyélinisation.
Plus d’informations sur le site RH de l’Inserm
Colloques, séminaires et cours
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
Date : 25-26 octobre 2012
Lieu : Limmassol, Chypre
Pour en savoir plus
ESGCT (European Society of Gene and Cell Therapy) 20th Anniversary Congress in collaboration with the SFTCG
Date : 25-29 octobre 2012
Lieu : Versailles, France
Pour en savoir plus
The Second Joint International Symposium on Neuroacanthocytosis and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
Date : 26-27 octobre 2012
Lieu : Ede, Pays-Bas
Pour en savoir plus
41st European Society of Clinical Pharmacy Symposium: Personalised and Safe Therapy
Date : 29-31 octobre 2012
Lieu : Bacelone, Espagne
Pour en savoir plus
6th International Workshop on AKU (Alkaptonuria Society)
La journée du 1er novembre et la matinée du 2 novembre sont ouvertes à tous ; l’après-midi du 2 novembre et la journée du 3 novembre sont réservés aux personnes participant au programme européen DevelopAKUre (essais cliniques de la nitisinone chez des patients souffrant d’alcaptonurie).
Date : 1-3 novembre 2012
Lieu : Piestany, Slovaquie
Pour en savoir plus
International Ataxia Research Conference
Date : 1-3 novembre 2012
Lieu : Londres, Royaume-Uni
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8th International Society for Newborn Screening European Regional Meeting
Date : 4-6 novembre 2012
Lieu : Budapest, Hongrie
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6th International Symposium on Childhood MDS and Bone Marrow Failure syndromes
Date : 7-9 novembre 2012
Lieu : Prague, République tchèque
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Newborn Screening: Challenges for Europe
Date : 19 novembre 2012
Lieu : Bruxelles, Belgique
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3rd Annual World Orphan Drug Congress
Date : 29-30 novembre 2012
Lieu : Genève, Suisse
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Translating Genomics Conference
Date : 4 décembre 2012
Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
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10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
Date : 5-8 décembre 2012
Lieu : Kuala Lumpur, Malaisie
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Symposium ATP1A3 in Disease: From Gene Mutations to New Treatments
Date : 10-11 décembre 2012
Lieu : Bruxelles, Belgique
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Rencontres handicaps rares 2012 : « Situations de handicaps rares et complexes : de l’entrée en relation à la communication »
Date : 12-13 décembre 2012
Lieu : Poitiers, France
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5th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
Date : 8-9 février 2013
Lieu : Milan, Italie
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3rd Annual World Orphan Drug Congress
Date : 9-11 avril 2013
Lieu : Washington DC, Etats-Unis
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First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
Date : 14-17 avril 2013
Lieu : Paphos, Chypre
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Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
Date : 22-26 mai 2013
Lieu : Lausanne, Suisse
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9th European Cytogenetics Conference
Date : 29 juin- 2 juillet 2013
Lieu : Dublin, Irlande
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8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Date : 17-21 juillet 2013
Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
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International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
Date : 24-29 août 2013
Lieu : Melbourne, Australie
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First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
Date : 7-8 novembre 2013
Lieu : Estoril, Portugal
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COURS
Master of Science in Haemoglobinopathy
Ces cours en ligne, organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays.
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EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Pour en savoir plus sur les formations à venir
Orphan Academy 2012 programme
Cours à venir : troubles neurométaboliques liés aux vitamines B (Manchester, 15-16 novembre).
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The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
Une série de cours est accessible en ligne (en anglais), notamment sur la surcharge en fer dans les anémies rares, l’infarctus cérébral chez les patients drépanocytaires, la prise en charge de la surcharge en fer chez les patients thalassémiques non dépendants des transfusions…
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European Cytogeneticists Association Courses : European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2013
Deux options sont proposées : partie théorique, sous la forme de cours, seule, ou diplôme universitaire incluant en plus un stage pratique d’une durée maximale de deux mois.
Date des cours : 10 jours en février-mars 2013
Lieu des cours : Nîmes, France
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Médias et presse
Un panorama complet des syndromes paranéoplasiques
« Paraneoplastic Syndromes » est un livre récent qui donne un aperçu de ce groupe de maladies, y compris leur classification, les approches cliniques pour leur diagnostic et leur traitement ainsi que l’identification de leur pathogenèse. Chaque chapitre est consacré à un syndrome neurologique. Il y a aussi un chapitre sur les syndromes non neurologiques. On trouve également des informations sur les anticorps qui caractérisent chaque syndrome paranéoplasique. La dernière partie aborde les syndromes paranéoplasiques associés à des cancers spécifiques.
Auteurs : R. B. Darnell et J. Posner, Eds
Editeur : Oxford University Press, 2011
ISBN : 9780199772735
Un film : Vertiges, portrait sensible
Aucune vie ne se résume à une maladie. Le film d’Ivan Maucuit en offre une des plus belles démonstrations
Vertiges devant les parois lisses et les hommes frêles, enlaçant le rocher. Vertiges aussi dans les regards de Christophe Bichet – génie de l’escalade et pianiste à ses heures – et de ses proches, magistralement captés par la caméra. Atteint d’anémie de Fanconi, Christophe a été greffé dans l’enfance. Aujourd’hui, la maladie l’expose au risque de développement de cancers précoces. A 25 ans, cet homme sait qu’il lui reste sans doute moins de temps à vivre que ses amis ou ses frères. Peut-être est-ce pour cela qu’il ne s’interdit aucune découverte, aucune aventure, tout en entretenant avec ses médecins une relation de confiance et d’égalité, sans soumission, mais sans rébellion non plus. Juste se soigner, quant on peut, dès qu’on peut, et vivre ses passions sans limites. Vertiges, projeté en avant-première au ministère de la Santé le 28 septembre, sera prochainement diffusé sur le réseau de TV5 Monde. A ne manquer sous aucun prétexte !
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