Editorial
Le Téléthon 2012 s’achève sur un compteur de 81 065 239 euros
Face à la crise économique, les Français ont relevé le défi. Leur solidarité a permis de récolter plus de 81 millions d’euros pour cette 26e édition du Téléthon. Mais l'Association française contre les myopathies (AFM) fait appel aux Français pour continuer à se mobiliser. Dans un communiqué de presse, Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, a déclaré : « Nous appelons tous ceux qui le peuvent et qui ne l’ont pas encore fait à rejoindre ce grand mouvement pour amplifier ce résultat dont nous pouvons tous être fiers. Il y a 25 ans, nous avons fait un rêve et, alors que ce rêve devient réalité, nous savons que nous le devons à cette France audacieuse et solidaire qui est le socle de notre combat et le moteur de nos futures victoires. »
Parrainé par l'humoriste Franck Dubosc, présenté par Nagui et Sophie Davant, le Téléthon a démarré sur France 2 le vendredi 7 décembre 2012 au soir. L’émission a été diffusée à tour de rôle sur toutes les chaînes de France Télévisions durant trente heures, sans interruption jusqu'au samedi 8 décembre. Durant l’après-midi du samedi 8 décembre, Franck Dubosc et Sophie Davant étaient venus animer le départ de la 13e Marche des Maladies Rares, donné depuis le jardin du Luxembourg, à Paris.
La Plateforme Maladies Rares s’est aussi mobilisée
La Plateforme Maladies Rares a fait des gestes grands et petits pour soutenir le Téléthon cette année. Créée en juillet 2001 sous l'impulsion de l’AFM-Téléthon, cette plateforme regroupe, aux côtés de celle-ci, cinq autres entités : l’Alliance Maladies Rares, Eurordis, Maladies Rares Info Services, Orphanet et la Fondation maladies rares. Cette plateforme ouvre la voie à de nombreuses collaborations entre les associations de malades, les malades eux-mêmes, leurs proches, les professionnels de santé, les chercheurs, les industriels et les pouvoirs publics. L’Alliance Maladies Rares, un collectif de 200 associations de malades et de parents de malades concernés par une maladie rare, a encore une fois organisé sa magnifique Marche des Maladies Rares à Paris, réunissant plus de deux mille participants dans une ambiance joyeuse et conviviale. L’équipe de Maladies Rares Info Services, professionnels spécialisés dans l’écoute, l’information et l’orientation des malades, de leurs proches et des professionnels de santé, s’est mobilisée pendant toute la durée de l’émission pour répondre aux questions des appelants sur les maladies rares. Enfin, la Plateforme a organisé sur place une « chorale Téléthon ». Les membres de la plateforme étaient invités à participer à un déjeuner chantant le jeudi 6 décembre, qui a été l’occasion de recueillir des dons pour le Téléthon.
Politique de recherche et de santé
Actualité du Plan maladies rares
Le Code Orphanet introduit dans le PMSI : début de la mise en œuvre de l’action A8-1 du Plan maladies rares 2011-2014
La Direction générale de l’offre de soins a adressé le 30 novembre aux agences régionales de santé et aux centres de référence et de compétences une instruction leur demandant d’utiliser le code Orphanet pour coder les séjours des patients atteints de maladies rares à partir du 1er décembre 2012 dans le PMSI (Programme médicalisé des systèmes d’information). L’objectif est de mieux repérer les malades dans le système de soins, pour améliorer les connaissances sur leur parcours de soins (action A8-1 du Plan maladies rares 2011-2014). L'intégration du code ORPHA permettra de faire le lien avec les données déjà saisies par les centres dans CEMARA, et surtout avec la future Banque Nationale de Données Maladies Rares, qui utilisera aussi ce code. Les Allemands, qui sont en train de mettre en place leur premier Plan maladies rares, ont pris la même décision.
Depuis la publication de l'instruction, qui s’accompagnait d’une note technique, l’équipe d’Orphanet a reçu de nombreuses demandes des équipes hospitalières et des départements d’information médicale, chargés du PMSI. Beaucoup souhaitent en effet aller plus loin que l’instruction et intégrer d’emblée dans leur système l’ensemble de la nomenclature Orphanet.
Il existe plusieurs possibilités pour accéder au numéro Orphanet et à la nomenclature des maladies rares : recherche par maladie individuelle (le numéro Orphanet de la maladie est affiché sous le nom de cette dernière sur les pages de l’Encyclopédie), téléchargement de l’ensemble des données depuis la plateforme Orphadata (accessible depuis la page d’accueil d’Orphanet sous le titre « Télécharger nos données »), ou téléchargement du nouveau Cahier d’Orphanet contenant la liste des maladies rares, en français par ordre alphabétique. Le téléchargement depuis la plateforme Orphadata est plus complexe. Il faut cliquer sur « Diseases and cross-referencing », puis sur le lien correspondant au français (ce téléchargement peut prendre quelques minutes). Comme tous les fichiers du site Orphadata (qui sont mis à jour le premier lundi de chaque mois), ce fichier est au format XML. Ces fichiers ont pour vocation d’être utilisés pour des traitements informatiques, et il peut être plus pratique, notamment pour les cliniciens, d’enregistrer le fichier sur leur poste et de l’ouvrir ensuite avec une version récente d’Excel.
A noter que la publication de l’instruction n° DGOS/PF2/2012/389 du 16 novembre 2012 relative aux modalités de codage PMSI concernant les patients atteints de maladie rare est prévue au Bulletin Officiel Santé n° 2012/12 du 15 janvier 2013.
Nationale
L'INCa vient de publier son rapport d'activité 2011 sur les cancers rares
L'Institut National du Cancer vient de publier le deuxième rapport sur l'organisation de la prise en charge des patients adultes atteints de cancers rares. Le rapport présente le bilan d'activité 2011 des 15 centres experts nationaux. Ce bilan intègre aussi « l’analyse de l’activité de double lecture des 4 réseaux anatomopathologiques » et a pour objectif de : « suivre l'activité de la prise en charge de cancers rares pour mieux évaluer le dispositif et améliorer la qualité de la prise en charge des patients concernés grâce à un diagnostic de certitude et un traitement optimal ». L’INCa publie également un rapport sur les délais de prise en charge de certains cancers, recueillis par une dizaine de registres du cancer.
L’ANSM publie le modèle type de convention pour le suivi des patients et le recueil des données dans le cadre des RTU
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) publie le modèle type de convention mentionnée à l’article L. 5121-12-1 du code de la santé publique, relative aux recommandations temporaires d’utilisation (RTU), au Journal Officiel du 22 novembre 2012.
Consulter la décision
Agir ensemble pour optimiser la collaboration entre les MDPH et les CRMR
A l’initiative de l’Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), une démarche visant à créer du lien entre les centres de référence maladies rares (CRMR) et les maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) a été lancée en septembre 2012.
Cette démarche repose sur l’organisation de rencontres des professionnels des MDPH et des CRMR, mais également de partenaires tels que les associations de malades dont l’Alliance Maladies Rares, le portail d’information Orphanet et la Fondation maladies rares.
Différents constats ont conduit l’AP-HP à impulser cette nouvelle dynamique, notamment :
Dans cette démarche, il a été souligné l’impact des différences d’organisation de fonctionnement des MDPH entre elles et entre MDPH-CRMR sur la mise en place des partenariats.
Le concept de cette démarche est de partir de l’existant et de la motivation des acteurs.
Deux rencontres ont eu lieu depuis septembre 2012. Elles ont été l’occasion de promouvoir le partage d’expériences concrètes en matière de collaboration entre MDPH et CRMR et d’initier une réflexion collégiale structurée autour de trois grands axes :
Sur la base de ces grands axes, le groupe a identifié des lignes de force plutôt que de définir des processus de prise en charge communs ou de formaliser des modalités de fonctionnement.
Une première action concrète visant à optimiser le renseignement du certificat médical des MDPH est lancée pour 2013. Le travail s’appuiera sur la dynamique du groupe.
En fonction de l’avancée de la démarche et des travaux, il est envisagé d’organiser une journée nationale ouverte à toutes les MDPH qui sera l’occasion de partager avec tous les acteurs, les actions conduites et en projet.
Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS
La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un nouveau PNDS sur les aplasies utéro-vaginales (syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser – MRKH –). Ce PNDS a été coordonné par le Centre de référence des pathologies gynécologiques rares.
Européenne
Le Conseil de l'Europe publie une brochure grand public avec des informations sur les tests génétiques
Le Conseil de l'Europe, avec le soutien de l’European Society of Human Genetics et d’EuroGentest, a mis au point un document qui vise à fournir des informations objectives sur les tests génétiques, leur nature et les conséquences potentielles de leurs résultats. Le document présente également les différents types de tests disponibles, leur application dans le domaine médical et l'étendue et les limites des résultats de ces tests. Le document peut être consulté, en anglais ou en français, en ligne sur le site d’EuroGentest. Il sera traduit dans une vingtaine de langues européennes.
Consultation publique sur la mise en œuvre de Réseaux européens de référence
Dans le cadre de la transposition de la directive européenne (n° 2011/24/EU) sur les soins transfrontaliers, la Commission européenne lance une consultation publique sur les Réseaux européens de référence.
Cette consultation est ouverte jusqu’au 24 janvier 2013.
En savoir plus
Nouveaux syndromes
Association paradoxale d’un syndrome auto-inflammatoire systémique et d’un déficit immunitaire chez des patients également atteints d’amylopectinose musculaire
Boisson et coll. décrivent une nouvelle pathologie létale héréditaire caractérisée par une amylopectinose musculaire et l’association unique d’un syndrome auto-inflammatoire systémique avec un déficit immunitaire. L’amylopectinose musculaire se manifeste sous la forme d’inclusions intracellulaires de glycogène compliquées de myopathie et de cardiomyopathie tandis que l’immunodéficience se traduit par des infections bactériennes à pyogènes. Identifiée dans deux familles non apparentées, cette nouvelle maladie affecte trois patients portant tous une mutation du gène HOIL1. La perturbation du complexe LUBAC qui en résulte induit une réponse à l’IL-1 différente selon le type cellulaire, ce qui peut expliquer l’immunodéficience observée dans certains tissus et l’auto-inflammation engendrée dans d’autres.
Le premier déficit en DPM2 identifié dans un syndrome de dystroglycanopathie musculaire avec défaut de N-glycosylation ou de O-mannosylation
Barone et coll. rapportent le cas de trois patients issus de deux familles et présentant des signes de syndrome de dystroglycanopathie musculaire avec des anomalies de la glycosylation, à savoir un retard de développement sévère, une épilepsie pharmacorésistante, une hypotonie sévère, une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires, une microcéphalie progressive, des anomalies oculaires, une dysmorphie faciale, des difficultés de prise alimentaire, des infections respiratoires responsables d’une issue fatale précoce (entre les âges de 7 et 36 mois). Une atteinte du foie a été décelée chez un cas. Les analyses biochimiques ont révélé un déficit de la O-mannosylation chez deux de ces patients et un défaut de N-glycosylation chez le troisième. Un déficit en DPM2 ayant été identifié pour la première fois chez ces trois enfants, les auteurs proposent de donner à ce phénotype le nom de DPM2-CDG (Congenital Disorder of Glycosylation).
Une encéphalopathie sévère avec acidose lactique modérée associée à une mutation du gène PNPT1
Une nouvelle maladie mitochondriale a été caractérisée par Vedrenne et coll. à partir de l’examen de deux enfants non apparentés nés de parents consanguins. Apparemment bien portants durant les premiers mois de leur vie, ils ont ensuite développé une dystonie, une dyskinésie, une choréoathétose, une hypotonie globale, une faiblesse musculaire sévère et des troubles de la déglutition. Un diagnostic d’encéphalopathie non progressive sévère a été posé et des taux de lactate modérément élevés ont été décelés dans le plasma et le liquide céphalorachidien. Les mesures de la fonction de la chaîne respiratoire ont révélé une importante baisse d’activité des complexes III et IV dans le foie de l’un de ces deux enfants. Une mutation du gène PNPT1 altérant l’importation d’ARN et la traduction mitochondriale a été trouvée chez chacun d’eux.
Une croissance squelettique excessive résultant d’une augmentation du taux de GMPc consécutive à une mutation gain de fonction du gène NPR2
Miura et coll. ont étudié une famille dont trois des membres présentent une grande taille, une scoliose, une macrodactylie des gros orteils et une clinodactylie mineure des auriculaires. Des concentrations élevées de GMPc sanguin et une mutation gain de fonction du gène NPR2 ayant été détectées chez ces trois patients, les auteurs considèrent que l’augmentation du niveau de GMPc dans les chondrocytes résultant de cette mutation engendre une croissance squelettique excessive.
Retard de développement, déficit intellectuel et comportement autistique chez sept patients porteurs d’une mutation du gène HERC2
Puffenberger et coll. décrivent sept patients issus de trois familles et partageant un phénotype unique comprenant retard global de développement, déficit intellectuel, retard dans l’utilisation contrôlée des mains et dans l’acquisition de la marche, démarche instable et comportement autistique. Cette étude souligne que tous ces patients ont les yeux bleus. Chacun d’eux est également porteur d’une mutation de HERC2, un gène situé dans une région du chromosome 15 associée à un groupe de maladies neurodéveloppementales comprenant le syndrome d’Angelman dont les manifestations sont similaires au phénotype décrit ici.
Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Carpenter : des mutations du gène MEGF8 provoquent un sous-type fréquemment associé à des troubles de la latéralisation
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB : les mutations de PNPT1 sont plus néfastes que celles d’OTOG et OTOGL
Am J Hum Genet. ; 91(5):883-9 ; 2 novembre 2012
Am J Hum Genet. ; 91(5):872-82 ; 2 novembre 2012
Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux : des mutations du gène HOCX13 trouvées dans des formes autosomiques récessives
Syndrome MIDAS : des mutations de COX7B, gène d’une sous-unité de la cytochrome C oxydase, identifiées chez des patientes sans microphtalmie
Paraplégie spastique héréditaire : identification de cinq nouveaux gènes, dont certains associés à de nouveaux sous-types
Am J Hum Genet. ; 91(6):1065-72 ; 7 décembre 2012
Am J Hum Genet. ; 91(6):1073-81 ; 7 décembre 2012
J Med Genet. ; 49(12):777-84 ; Décembre 2012
Syndrome de Seckel : des mutations d’ATRIP sont en cause chez un patient, et des variants de NIN (ninéine) sont associés à nanisme microcéphalique primordial chez deux sœurs
J Clin Endocrinol Metab. ; 97(11):E2140-51 ; Novembre 2012
Sclérose latérale primitive juvénile : une mutation de ERLIN2 suggérant un lien avec une pathologie sous-tendant les atteintes du motoneurone
Dysostéosclérose : le gène SLC29A3 pourrait intervenir dans la différenciation et la fonction des ostéoclastes
Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante : des mutations de CAPN5 élargissent le spectre des maladies liées aux calpaïnes
Déficit intellectuel sévère : un séquençage d’exome révèle l’implication des gènes GATAD2B et CTNNB1 et confirme celle du gène DYNC1H1
Encéphalite herpétique : un déficit autosomique dominant en TBK1 peut provoquer une forme infantile
Syndrome HELLP : un long ARN non codant issu de 12q23.2 mis en cause dans des cas familiaux, où le génotype fœtal détermine le phénotype maternel
Craniosynostoses : des variants du gène ALX4 pourraient intervenir dans l’étiologie génétique de formes non syndromiques
Médulloblastome anaplasique/à grandes cellules : une mutation du gène ALK identifiée dans un cas de tumeur pédiatrique avec anaplasie
Cataracte « Coppock-like » : une nouvelle anomalie de GJA3 trouvée dans une forme congénitale
Syndrome de De Hauwere : mise en évidence d’une délétion impliquant FOXC1 chez une patiente
La recherche, jour après jour
Recherche clinique
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase : la greffe de cellules hématopoïétiques restaure durablement la fonction immunitaire
Purpura thrombopénique immunologique : l’effet du rozrolimupab sur les taux de plaquettes est rapide et dure en moyenne 14 jours
Sclérose tubéreuse de Bourneville : les inhibiteurs de mTOR sont efficaces et moins agressifs que les autres prises en charge des angiomyolipomes
Tumeur sécrétrice de catécholamines : le sunitinib réduit les tumeurs et stabilise l’état de certains patients, notamment les porteurs de mutations de SDHB
Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : le rituximab déclenche et maintient la rémission dans des formes chroniques récurrentes
Syndrome de Turner : le recours à la chirurgie préconisé au-delà de certains seuils de dilatation de l’aorte pour prévenir la dissection aortique
Drépanocytose : la fréquence élevée de carence en vitamine D associée à la fragilité osseuse nécessite une supplémentation systématique en vitamine D
Trichothiodystrophie : les grossesses des femmes hétérozygotes enceintes d’un enfant porteur de deux mutations de XPD sont à haut risque de complications maternelles ou fœtales
Thérapeutique
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase : deux molécules proposées comme potentiels chaperons pharmacologiques
Lymphome anaplasique à grandes cellules : excellents résultats avec l’inhibition de PDGFRB chez des souris et un patient positifs à l’oncoprotéine NPM-ALK
Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis : inhiber l’interaction VWF-plaquettes permet de prévenir ou de traiter la maladie chez des babouins modèles
Blood ; 120(17):3611-4 ; 25 octobre 2012
Sclérose latérale amyotrophique : la dégénérescence des neurones sérotoninergiques observée chez les patients et la souris peut expliquer la spasticité
Thérapie génique
Déficit en adénosine désaminase : une cytoréduction est nécessaire au succès de la thérapie génique et la substitution enzymatique pourrait être bénéfique à la prise de greffe
Blood ; 120(18):3677-87 ; 1er novembre 2012
Maladie de Huntington : l’injection intrastriatale d’AAV codant des répresseurs à doigts de zinc de synthèse réduit l’expression de la huntingtine mutée dans le cerveau de souris
βRétinite pigmentaire : le tranfert du gène PDE6 dans la région sous-rétinienne restaure durablement la fonction rétinienne et la vision chez le chien
Maladie de Krabbe: la restauration de l’activité GALC après un transfert par AAV améliore durablement l’état général et la durée de vie chez la souris
Dystrophie musculaire de Duchenne: un saut d’exon induit grâce à un vecteur recombinant AAV1-U7 corrige le phénotype dystrophique à moyen terme chez le chien
Maladie de Wilson : un transfert prénatal du gène humain ATP7B atténue la pathologie hépatique dans un modèle murin
Approches diagnostiques
Mésothéliome : les niveaux de fibuline-3 dans le plasma et l’épanchement pleural peuvent constituer des marqueurs fiables
Ostéogenèse imparfaite : combiner la PCR quantitative à la technique « high-resolution melting » permet une détection efficace des mutations causales
Déficits intellectuels sévères: la contribution du séquençage d’exome au diagnostic
The Lancet ; 380(9854):1674-82 ; 10 novembre 2012
Prise en charge et traitement
Drépanocytose : comment organiser le passage des soins enfant/adulte ?
Une revue sur le syndrome de Brown-Vialetto-van Laere et la paralysie bulbaire progressive de l'enfant
Syndrome de Stickler : un suivi régulier de l’audition est fortement conseillé
Lymphangioléiomyomatose : deux revues sur la physiopathologie et les pistes thérapeutiques
Horm Cancer. ; (publication avancée en ligne) ; 27 novembre 2012
Anémie de Fanconi : pathogénèse moléculaire et prise en charge clinique
Syndromes d'insensibilité aux androgènes : un tour d’horizon
Recommandations pour la pratique
Dystrophie myotonique de types 1 et 2 : caractéristiques cliniques et moléculaires
Cholangiocarcinome : dernières avancées en matière de diagnostic et de traitement
Médicaments orphelins
Treize nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2012
Au cours du mois de décembre 2012, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de treize substances médicinales dans les indications suivantes :
- traitement de la polypose adénomateuse familiale
- traitement du déficit en hormone de croissance
- traitement du gliome
- traitement de la mucopolysaccharidose type 3B (maladie de Sanfilippo type B)
- traitement de l’amyotrophie spinale 5q
- traitement des bêta-thalassémies intermédiaire et majeure
- traitement du cancer de l’ovaire
- traitement de la maladie de Wilson
- traitement de la rétinite pigmentaire
- traitement du lymphome folliculaire
- traitement de l’achondroplasie
- traitement du cancer du pancréas
- traitement de la sclérodermie systémique
Lire le rapport du COMP
Financer sa recherche
1er appel à projets de la Fondation maladies rares en Sciences humaines et sociales
La Fondation maladies rares lance son 1er appel à projets portant sur les Sciences humaines et sociales dans le champ des maladies rares.
Cet appel à projets, qui correspond à l’action B42 du Plan maladies rares 2011-2014, est soutenu par la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie et la Direction Générale de la Santé.
Cet appel à projets vise à augmenter les connaissances sur les conséquences individuelles et sociales des maladies rares, notamment en termes de réduction de participation sociale et de handicap, dans une perspective d’amélioration de la prise en charge et de l’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares dans tous les aspects de leur vie et de leur parcours de santé.
Ce programme a pour objectif de stimuler les collaborations entre chercheurs en sciences humaines et sociales, experts de la prise en charge médicale, experts de l’accompagnement social et médico-social, et idéalement une ou plusieurs associations de malades pour chaque projet de recherche.
Cet appel à projet est consacré aux trois axes thématiques suivants :
Modalités de soumission des projets :
Date limite de soumission des lettres d’intention : 11 février 2013
Date limite de dépôt des dossiers complets si le projet a été présélectionné : 29 avril 2013
Dynamiser la recherche sur la mucoviscidose : appel à projets de recherche 2013 de l’association Vaincre la Mucoviscidose
Vaincre la Mucoviscidose attribue des subventions pour financer des projets en recherche fondamentale et en recherche clinique. Les projets collectifs ou en réseaux seront considérés de façon prioritaire. Les subventions sont attribuées pour une période de 1 à 3 ans et permettent le financement de personnels et des frais de fonctionnement du projet.
Pour les projets de recherche clinique, deux dates intermédiaires sont à noter :
Date limite de soumission des lettres d’intention : 2 janvier 2013
Date pour l’envoi des recommandations méthodologiques et accès au dossier complet : 22 janvier 2013
Date limite de soumission des dossiers complets (recherche fondamentale et clinique) : 22 février 2013
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Colloques, séminaires et cours
Colloque AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant) : « 40 ans de dépistage néonatal »
Le dépistage néonatal systématique de cinq maladies graves (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose et mucoviscidose) a été mis en place en France à partir de 1972. Créée à cette occasion, l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant a été chargée par le ministère de la Santé et la Caisse Nationale de l'Assurance Maladie des Travailleurs Salariés (Cnamts) d'organiser, de coordonner et de suivre la réalisation de ce programme national. Depuis 40 ans, 19 000 enfants ont ainsi pu être repérés et pris en charge, puisque traités avant que n’apparaissent les premiers signes cliniques irréversibles à l’origine de lourdes séquelles. Pour donner un éclat particulier à ce 40e anniversaire, l’AFDPHE organise un colloque afin de dresser un bilan de la dynamique passée et d’esquisser les perspectives d’avenir autour de cette question, en abordant de multiples aspects : organisationnel, éthique et économique.
Date : 10 janvier 2013
Lieu : Paris, France
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6es Ateliers de la Narcolepsie et de l’Hypersomnie
Cette journée de rencontre et d’échanges pour les patients et leurs familles est organisée par le Centre de Référence Hypersomnies Rares.
Date : 12 janvier 2013
Lieu : Paris, France
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Epposi Conference on Building a Framework for Societal Benefits Approach to Health Technology Assessment
Date : 4 février 2013
Lieu : Bruxelles, Belgique
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5th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
Date : 8-9 février 2013
Lieu : Milan, Italie
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Congrès national de la Société Française de Dépistage Néonatal
Date : 4 avril 2013
Lieu : Paris, France
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Journées de réflexion clinique 2013
Les Journées de réflexion clinique sont élaborées en partenariat entre l’AFM-Téléthon, la Fédération des Centres de référence des maladies neuromusculaires (CORNEMUS) et des sociétés savantes. Les journées des 4 et 5 avril prochains ont pour objectif la construction d’une médecine d’urgence pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires.
Date : 4-5 avril 2013
Lieu : Evry, France
Date limite d’inscription : 28 février 2013
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3rd Annual World Orphan Drug Congress
Date : 9-11 avril 2013
Lieu : Washington DC, Etats-Unis
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First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
Date : 14-17 avril 2013
Lieu : Paphos, Chypre
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World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
Date : 18-21 avril 2013
Lieu : Chicago, Etats-Unis
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Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
Date : 22-26 mai 2013
Lieu : Lausanne, Suisse
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3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
Date : 30-31 mai 2013
Lieu : Paris, France
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4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
Date : 7-9 juin 2013
Lieu : Glasgow, Ecosse
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European Human Genetics Conference 2013
Date : 8-11 juin 2013
Lieu : Paris, France
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World Orphan Drug Congress Asia
Date : 18 juin 2013
Lieu : Singapour
Pour en savoir plus
9th European Cytogenetics Conference
Date : 29 juin-2 juillet 2013
Lieu : Dublin, Irlande
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8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Date : 17-21 juillet 2013
Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
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8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
Date : 24-28 août 2013
Lieu : Lille, France
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International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
Date : 24-29 août 2013
Lieu : Melbourne, Australie
Pour en savoir plus
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
Date : 7-8 novembre 2013
Lieu : Estoril, Portugal
Pour en savoir plus
COURS
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Pour en savoir plus sur les formations à venir
European Cytogeneticists Association Courses : European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2013
Deux options sont proposées : partie théorique, sous la forme de cours, seule, ou diplôme universitaire incluant en plus un stage pratique d’une durée maximale de deux mois.
Date des cours : 25 février-5 mars 2013
Lieu des cours : Nîmes, France
Pour en savoir plus
Orphan Academy 2013 programme
Cours à venir : aspects comportementaux et psychiatriques des erreurs innées du métabolisme (Paris, 23-24 mai 2013) ; anomalies congénitales de la glycosylation (Nimègue, Pays-Bas, 26-28 juin 2013) ; cours avancé sur les maladies rénales métaboliques rares (Rome, 3-5 octobre 2013).
Pour en savoir plus
Master of Science in Haemoglobinopathy
Ces cours en ligne, organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays.
Pour en savoir plus
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
Une série de cours est accessible en ligne (en anglais), notamment sur la surcharge en fer dans les anémies rares, l’infarctus cérébral chez les patients drépanocytaires, la prise en charge de la surcharge en fer chez les patients thalassémiques non dépendants des transfusions…
Pour en savoir plus
Médias et presse
L’association SPARADRAP publie une fiche d’information illustrée pour les enfants sur l’électro encéphalogramme
Avec le soutien de la Fondation Stavros Niarchos et du Fonds Handicap & Société par Intégrance, l’association SPARADRAP a créé une fiche pratique illustrée sur l’électro encéphalogramme pour les enfants. L’examen, bien qu’indolore, peut être impressionnant pour les enfants et la fiche sert à les aider à s’y préparer.