La troisième réunion du Comité de suivi et de prospective (Cospro) du plan national maladies rares 2011-2014 s’est tenue au ministère de la Santé le 19 mars 2013
En présence de M. Jean Debeaupuis, Directeur général de l’offre de soins (DGOS), du Dr Alain Garcia, secrétaire général du plan, et de l’équipe projet accompagnant le plan au niveau du ministère des Affaires sociales et de la Santé, cette réunion du Cospro, rassemblant les acteurs professionnels, institutionnels et associatifs, a permis de détailler les actions engagées et réalisées depuis le début du plan et de préciser les annonces formulées lors de la réunion des coordonateurs des centres de référence de décembre 2012.
Le bilan des actions dans le domaine de la recherche a été introduit par la Pr Hélène Dollfus, « vice-présidente recherche » du plan, qui a dressé le panorama des différents acteurs impliqués. La Pr Véronique Paquis, chargée des maladies rares (MR) au ministère de la Recherche et de l’Enseignement supérieur, a ensuite expliqué que pour combler le « gap » entre la recherche fondamentale financée par l’Agence nationale de la recherche (ANR) et la recherche clinique financée dans le cadre du Programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) national, coordonné par la DGOS, un appel à projets commun ANR-DGOS avait été lancé début 2013 pour financer la recherche translationnelle. Elle a rappelé les bons résultats des équipes de recherche maladies rares dans les projets financés par les investissements d’avenir (Institut Imagine, Phenomin, PGT Genethon Inserm et cohorte Radico), soulignant que les appels à projets « blancs » n’étaient pas défavorables aux maladies rares, au contraire, compte tenu de la qualité habituelle des projets. De 2005 à 2011, 323 projets MR ont ainsi été financés par l’ANR à hauteur de 113 M€.
Dr Alain Garcia, Pr Hélène Dollfus, M. Jean Debeaupuis, Pr Sabine Sarnacki, M. Emmanuel Luigi
Le bilan des projets MR financés dans le cadre du PHRC national a été dressé par Marie Sengelen et Ariane Galaup de la DGOS : 2010 (36 projets-9 M€), 2011 (23 projets-8,3 M€) et 2012 (21 projets-8,5 M€). Elles ont annoncé les orientations pour 2013, publiées depuis dans une circulaire le 29 mars : les projets devront permettre de modifier directement la prise en charge des patients (sécurité, tolérance ou faisabilité de l’utilisation des technologies de santé chez l’homme, mesure de l’efficacité des produits de santé).
Le bilan de la Fondation MR un an après sa création a été présenté par Céline Hubert, directrice opérationnelle de la fondation : lancement en 2012 de 3 appels à projets de séquençage à haut débit avec 55 projets financés, d’un appel à projet « maladies rares et sciences sociales » qui a rencontré beaucoup d’échos (résultats prévus au début de l’été) et d’un appel à projet « modèles murins » début 2013. La Fondation a mis en ligne un tableau des financements existants pour la recherche MR ; avec les financeurs, le champ des appels, leurs calendriers…
Le bilan des besoins d’équipement pour le séquençage à haut débit a été présenté par le Pr Michel Goossens, avec le montant des crédits délégués par le ministère en 2011 (5,6 M€) et 2012 (4 M€). La Pr Dollfus a ensuite annoncé qu’un cahier des charges était en cours d’élaboration pour la création d’une plateforme nationale de séquençage à très haut débit. Cédric Carbonneil, de la DGOS a fait le point sur les travaux relatifs au financement des laboratoires de génétique, et au « toilettage » de la liste des actes réalisés hors nomenclature. Une concertation est en cours, pilotée par la DGOS, avec les sociétés savantes, la Caisse nationale d’assurance maladie et la Haute Autorité de santé (HAS), afin notamment de mieux prendre en compte les actes innovants en biologie. Un nouveau répertoire des actes hors nomenclature est attendu pour fin 2013.
Le processus d’élaboration des recommandations temporaires d’utilisation (RTU) de spécialités pharmaceutiques, créées par la loi de décembre 2011 « relative au renforcement de la sécurité sanitaire du médicament » pour sécuriser les prescriptions hors AMM, a été précisé par le Dr Annie Lorence de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM). L’enquête DGS/DGOS réalisée en 2012, à laquelle plus de la moitié des centres de référence maladies rares (CRMR) a répondu, a recensé plus de 500 médicaments prescrits hors AMM, notamment en pédiatrie. Des compléments d’information ont été ou seront demandés par l’ANSM aux CRMR. Compte tenu de la longueur du processus d’élaboration d’un dossier de RTU, même si une attention spécifique est portée par l’ANSM aux maladies rares, l’inquiétude est grande de voir suspendu le remboursement de certains médicaments, ce qui a déjà été rapporté pour quelques médicaments. Plusieurs intervenants ont demandé à l’équipe du Plan (DGOS-DGS) de soutenir une demande de moratoire officiel, en attendant la publication de RTU, dans l’application de la procédure de déremboursement et de lancer une réflexion sur les situations pour lesquelles la publication de RTU par l’ANSM ne sera pas possible faute de données objectives sur la présomption d’un rapport bénéfice/risque favorable des médicaments concernés. S’agissant de la rédaction des Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), la HAS a produit une méthode simplifiée ; la question de la priorisation des PNDS à rédiger sera reprise dans le cadre de la structuration des filières de santé MR.
Le set de données minimum (SDM) pour implémenter la future banque de données maladies rares (BNDMR) a été présenté par le Pr Paul Landais et Rémy Choquet. Ce SDM comprend 42 items (données d’identification, information contextuelle, diagnostic, données sur le consentement et la participation à la recherche). Un set complémentaire de 14 items concerne les activités de soins, le traitement et l'information ante et néonatale. Ces items sont alignés avec les standards de codage internationaux. Plusieurs étapes restent à franchir pour la mise en œuvre de la BNDMR, notamment les aspects légaux (CNIL) et la création d’interface avec les systèmes d’information existants déjà dans les CRMR. Les politiques de recueil et d’exploitation des données seront définies par un comité de pilotage qui va être mis en place prochainement.
La structure du nouveau référentiel d’évaluation des CRMR, simplifié par rapport au précédent, a été présentée par Fabienne Menot de la HAS ; il devait être validé le 27 mars par le Collège de la HAS. Aurélien Bouchet et Paule Kujas de la DGOS ont présenté le rapport d’activité des CRMR : il devrait être rempli en ligne annuellement et comprendre à la fois des données financières qui seront saisies par les directions financières des hôpitaux abritant les CRMR et des données d’activités saisies par les coordonnateurs des CRMR. Aurélien Bouchet a ensuite fait état avec Hélène Coulonjou des travaux en cours à la DGOS pour modéliser le financement des centres de ressources et de compétence pour la mucoviscidose, qui devraient servir de base pour adapter le financement hospitalier à l’activité réelle. Cette modélisation pourrait être reprise ensuite pour les CRMR.
Les travaux du groupe « filières de santé MR » ont été présentés par la Pr Sabine Sarnacki, « vice-présidente santé » du plan. L’organisation de la prise en charge est proposée selon 2 axes complémentaires : 1- une organisation nationale thématique autour d’un ensemble de pathologies d’organes, la « filière de santé », chargée de faciliter l’orientation des personnes malades, de la collecte des données, de la diffusion des PNDS, de la coordination des actions de recherche, d’enseignement, d’information et d’assurer une visibilité internationale, en particulier en lien avec les futurs réseaux européens de référence ; 2- une organisation loco régionale au niveau des sites hospitaliers, qui coordonnerait les différents CRMR, pour faciliter et rendre plus visible les parcours de soins des patients, en lien avec les acteurs du secteur médico-social, social et éducatif. Un cahier des charges a été établi pour les filières de santé, et un premier appel à projets devrait bientôt être lancé. Des financements seront prévus pour la coordination de ces filières de santé MR.
Les perspectives européennes, qui avaient été abordées en décembre, n’ont pas été reprises le 19 mars.
Pour conclure, Emmanuel Luigi (DGOS) a expliqué comment la prise en charge des MR s’inscrivait dans la stratégie nationale de santé présentée par la ministre des Affaires sociales et de la Santé au conseil des ministres du 16 janvier 2013, et qui a pour but d’organiser le système de santé pour assurer à chaque usager la bonne prise en charge par le bon professionnel de santé, dans la bonne structure, au bon moment.
Le plan national maladies rares 2011-2014 avance donc, et une prochaine réunion du Cospro aura lieu au dernier trimestre 2013, où devrait être envisagé le lancement de l’évaluation du plan.