Édition du 23 Avril 2013

L’HPR de Bullion, situé à 45 km de Paris et à proximité de Rambouillet, est un établissement public spécialisé en Soins de Suite et de Réadaptation, accueillant des enfants de la naissance à 17 ans. Il dispose d’autorisations de soins concernant, notamment, les grands brûlés, les maladies du système digestif, de l’appareil locomoteur, neurologiques et respiratoires. Il soigne également les enfants greffés, ou atteints de cancer, de maladies rares ou du sida, et prend en charge des enfants en soins palliatifs. L’éducation thérapeutique des jeunes patients, destinée à améliorer leur autonomie, fait partie des compétences de l’établissement. Indissociable des soins, l’éducation thérapeutique (ETP) en milieu pédiatrique implique nécessairement les enfants et leur famille, en interaction avec les médecins et les soignants.
Une majorité de patients provient d’Ile-de-France, mais un quart des admissions concerne les enfants des autres régions françaises, des DOM-TOM, ou de l’étranger. Dans ce dernier cas, les pays d’origine les plus représentés depuis 2008 concernent l’Afrique du Nord et l’Afrique continentale, l’Europe du Sud, l’Asie et le Moyen-Orient.
L’HPR développe l'éducation thérapeutique depuis longtemps, mais un nouveau pas vient d’être franchi avec la création d’une Maison d’Education Thérapeutique Parents/Enfants/Adolescents, qui a bénéficié d’un soutien spécifique du ministère de la Santé (Direction générale de la santé) dans le cadre des deux plans, « Qualité de vie des patients atteints de maladies chroniques » et « Maladies rares ». Cette création est une expérience pilote, confiée à l’HPR en 2012, pour valider de nouveaux programmes d’ETP concernant les maladies rares suivies dans l’établissement. En dehors des actions d'éducation menées sur place, l'équipe de l'hôpital prévoit de rester en contact avec les familles par web-conférence. Le parrain est Michel Guérard, chef cuisinier renommé qui a beaucoup travaillé sur les interactions cuisine et santé, et la marraine la Pr Odile Kremp, directrice d'Orphanet.

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La réalisation d’essais cliniques dans les maladies rares est souvent un défi en raison de la petite taille des échantillons. En particulier il est souvent impossible de réaliser un essai clinique randomisé contrôlé, « gold standard » des essais cliniques. Un certain nombre d’autres méthodes peuvent être utilisées mais choisir la meilleure stratégie statistique n’est pas évident. Deux articles récents font le point des stratégies possibles pour des essais cliniques avec de faibles effectifs.
Le premier, paru dans Science Translational Medicine, détaille les avantages et les défis associés à chaque type d’essai de médicaments orphelins, à partir d’exemples concrets d’essais publiés pour des maladies rares, détaillés en 6 chapitres : comment diminuer la taille des échantillons, utilisation des points intermédiaires, essais sans groupe contrôle, essai utilisant des groupes contrôles historiques non randomisés, essais où le patient est son propre témoin, essais où le traitement n’est donné qu’à un sous-groupe de patients définis par des bio-marqueurs. Pour permettre une interprétation adéquate et maximiser l'utilité des résultats, les auteurs recommandent que le protocole d’étude définisse de manière prospective et clairement énoncée les objectifs primaires et le plan d'analyse statistique prévu. Ils suggèrent aussi que les résultats soient rapportés de manière complète et transparente, avec la discussion des limites découlant de la petite taille de l'échantillon et des biais potentiels. Lire le résumé sur Pubmed
L'autre article, publié dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases, propose un algorithme bâti à partir de l’analyse de 75 publications détaillant les caractéristiques de 12 types d'essais possibles pour l’évaluation de médicaments orphelins. Selon les auteurs, cet algorithme devrait aider à choisir le meilleur type d'essai clinique pour les médicaments orphelins en raison de la taille limitée de l'échantillon. Consulter l'article en libre accès