Édition du 15 Mai 2013

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Editorial

Handicaps rares : le premier schéma national 2009-2013 aura une suite ; l’Inserm publie une expertise collective

Lors de la réunion du Comité de suivi du schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares qui s’est tenue le mardi 30 avril 2013, Marie-Arlette Carlotti, ministre déléguée en charge des Personnes handicapées et de la Lutte contre l’exclusion, a dressé le bilan de ce premier schéma national. Celui-ci, piloté par la Direction générale de la cohésion sociale (DGCS) et la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA), avait deux objectifs principaux : l’amélioration des connaissances sur les handicaps rares, et l’organisation des accompagnements sur l’ensemble du territoire. En termes d’organisation, les trois premiers « Centres Nationaux de Ressources » ont été coordonnés au sein d’un « Groupement national de coopération handicaps rares » et un quatrième centre a été autorisé le 15 février dernier, consacré à la prise en charge des épilepsies sévères. La ministre a annoncé la création prochaine de 131 places dédiées à l’accompagnement d’enfants ou d’adultes présentant un handicap rare. En termes d’amélioration des connaissances, plusieurs projets de recherche ont été financés par la CNSA en collaboration avec l’Institut de recherche en santé publique. La ministre a demandé un bilan du premier schéma, et informé qu’elle en annoncerait un second en 2014, basé sur les différentes études menées pendant le premier, notamment l’expertise collective réalisée par l’Inserm à la demande de la CNSA, dont les recommandations viennent d’être publiées : Handicaps rares : contexte, enjeux, perspectives. On y trouve une réflexion sur la notion de handicap rare, spécificité française, le besoin de description avec la Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF), la nécessité de créer des registres ou bases de données nationales et internationales, et des propositions pour renforcer le dispositif mis en place par le premier schéma :

améliorer la visibilité, l’accessibilité et l’efficacité des dispositifs existants ;

mettre en place une personne ou une équipe référente « handicaps rares » par inter-région ;

renforcer la mission de mutualisation des connaissances du Groupement national de coopération handicaps rares ;

sensibiliser les professionnels de santé, de l’éducation et du champ médico-social à l’identification des personnes présentant un handicap rare.

Dans le cadre de la collaboration entre la CNSA et l’Inserm, Orphanet contribue à l’amélioration des connaissances : les fiches de l’encyclopédie grand public sont maintenant systématiquement enrichies d’un aspect « handicap ». Un travail d’indexation systématique des maladies rares avec les termes de la Classification internationale du fonctionnement du handicap et de la santé est en cours.

Pour en savoir plus :
Premier schéma national handicaps rares
Point d’étape de la CNSA
Expertise collective Inserm sur les handicaps rares

L'événement...

Le premier congrès de l’IRDiRC : un succès et des ouvertures prometteuses

Le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC) a tenu son premier congrès scientifique les 16 et 17 avril derniers à Dublin. Il était organisé par la Commission européenne, en collaboration avec la Présidence irlandaise du Conseil de l’Union européenne. Des orateurs venus du monde entier ont captivé l’auditoire avec des présentations stimulantes, inspirées et très informatives sur le passé, le présent et l’avenir de la recherche sur les maladies rares. Les objectifs de l’IRDiRC sont de contribuer au développement de 200 traitements pour les maladies rares et de développer les moyens de les diagnostiquer toutes d'ici à 2020. Les différents acteurs qui se sont succédé à la tribune ont discuté des voies à prendre et des moyens à développer pour y arriver.

Plus de 400 participants venus d’Europe, d’Amérique du Nord, d’Australie et d’Asie étaient présents, soulignant que l’expertise sur les maladies rares est, tout comme les patients, dispersée sur la planète. Il est donc impératif que tous les membres de la communauté des maladies rares s’associent pour résoudre le grand puzzle des maladies rares, dont chacun détient un élément. Cette réunion peut se targuer de la présence de décideurs, de leaders de l'industrie, d’universitaires ainsi que d’organisations de patients venus de partout dans le monde. Les représentants des agences réglementaires comme la FDA, l’EMA, les agences canadienne et australienne ont partagé leur expertise et souligné la nécessité de plus de succès réglementaires pour les médicaments orphelins. Les associations de patients comme Rare Voices Australia, Eurordis et Genetic Alliance US ont donné un aperçu des besoins actuels des malades et insisté sur le fait qu’avoir un agenda commun était à la fois urgent et réalisable. Les partenaires de l'industrie ont exprimé avec force la nécessité de travailler avec les universitaires, les organisations de patients et les organismes de réglementation, pour augmenter sensiblement le nombre et la qualité des médicaments accessibles à tous. Un mot qui a fait le « buzz » : collaboration, collaboration, collaboration…

Reflétant les comités scientifiques de l’IRDiRC, les sessions de la conférence ont suivi trois pistes : thérapeutique, diagnostique et interdisciplinaire, avec des experts dans chaque domaine présentant les perspectives actuelles et les voies à suivre. Sur le plan thérapeutique, les présentations ont abordé l’amélioration des traitements avec le repositionnement de molécules connues, le développement de médicaments innovants, et les discussions avec les organismes réglementaires afin que ces médicaments voient le jour. Sur le plan diagnostique, les projets en cours pour identifier les causes de différentes maladies, les progrès du séquençage à haut débit, et les progrès dans la compréhension du phénome humain ont été détaillés. Les orateurs des sessions interdisciplinaires ont montré l’intérêt des approches collaboratives pour développer avec succès des diagnostics et des traitements. Les enjeux économiques et éthiques soulevés par les progrès technologiques, notamment ceux du séquençage à haut débit, ont été longuement discutés.

Le Dr Ruxandra Draghia-Akli, directrice Santé à la DG Recherche de la Commission européenne, qui a présidé avec énergie et succès aux premiers pas de l’IRDiRC, a passé le flambeau au Dr Paul Lasko, directeur scientifique de l'Institut de génétique des Instituts de recherche en santé du Canada, et chercheur éminent dans le domaine des maladies rares.

Le succès de cette conférence éclaircit l’avenir pour les patients atteints de maladies rares. L’IRDiRC a maintenant 32 membres qui représentent les organismes financeurs de la recherche. Les organismes intéressés à devenir membres de l’IRDiRC sont encouragés à postuler.

Plus de renseignements sur le site de l'IRDiRC

Politique de recherche et de santé

Nationale

Optimiser la collaboration avec les centres de référence maladies rares et les médecins traitants : l’expérience de la MDPH des Yvelines

Faute de moyens humains dans les maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) qui permettent de multiplier les évaluations à domicile ou les rendez-vous, le nombre d’évaluations des besoins individuels de compensation des personnes handicapées et leurs familles effectuées uniquement sur dossier ne cesse d’augmenter : elles atteignaient 81% en moyenne en 2012, selon le rapport annuel de la Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA). La qualité des informations données aux MDPH dans le certificat médical par les centres de référence maladies rares ou les médecins traitants est donc essentielle : diagnostic le plus précis possible, limitations d’activité et restrictions de participation à la vie sociale liées à la maladie, évolution prévisible, tout autant que potentiel de rétablissement et capacités mobilisables des personnes. Un certificat mal rempli engendre soit des décisions inadaptées, soit des demandes d’informations complémentaires mal vécues par les familles, avec des délais de gestion et des retards préjudiciables.

Un groupe de représentants de centres de référence, de MDPH et d’associations s’est réuni à l’initiative de l’AP-HP le 8 avril dernier pour partager des expériences positives, et réfléchir à des solutions concrètes, dans le but de faciliter les parcours de vie et améliorer la qualité de vie des malades.

Premier constat : une méconnaissance des modalités de fonctionnement des MDPH et des centres de référence, par les patients, leurs familles et les professionnels médicaux et sociaux concernés par les maladies rares. Le travail de sensibilisation et de formation, ainsi que d’information sur les ressources disponibles sur Orphanet, notamment les fiches grand public, doit être poursuivi. Développer un langage commun entre les médecins et les MDPH est une nécessité.

La MDPH des Yvelines (78) a développé en 2010 avec l’Union nationale des amis et familles de malades mentaux (maintenant psychiques) (UNAFAM) et les secteurs psychiatriques des questionnaires adaptés aux troubles psychiques qui pourraient servir d’exemple. Ils sont systématiquement adressés aux malades pour qu’ils expriment leur projet de vie, leurs besoins et leurs attentes, et, avec leur accord, à leurs aidants et aux équipes soignantes avec des lettres d’accompagnement, afin de mieux connaître l’impact de la maladie sur la vie quotidienne. Ces questionnaires apportent des compléments d’information détaillés au certificat médical et facilitent les décisions prises en Commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Le pourcentage et la qualité des réponses des aidants et des soignants sont excellents.

Il serait souhaitable que les certificats médicaux soient renseignés par l’équipe pluridisciplinaire du centre de référence. Les dossiers les plus complexes pourraient être étudiés dans des réunions d’équipe communes aux MDPH et aux centres, en utilisant des moyens de télémédecine si nécessaire, comme cela se fait en Norvège. La constitution de filières maladies rares permettra à l’avenir de développer des liens avec toutes les MDPH et d’élaborer des « check lists » par maladies ou groupes de maladies, afin d’améliorer leurs évaluations, décisions de compensation et orientations scolaires et professionnelles, pour le plus grand bénéfice des enfants et des adultes qui vivent avec des maladies rares.

Télécharger les trois questionnaires de la MDPH des Yvelines :
Projet de vie
Equipe soignante
Entourage

Européenne

Bioéthique et législation

Le comité consultatif national d’éthique (CCNE) se penche sur les « Questions éthiques associées au développement des tests génétiques fœtaux sur sang maternel »

Dans cet avis rendu public le 25 avril 2013, le CCNE répond à une saisine faite en 2012 par la Direction générale de la santé, qui lui avait demandé « une réflexion approfondie et un avis sur les problèmes éthiques et les questions que soulève le développement de cette technique de diagnostic prénatal des anomalies génétiques du fœtus à partir d’un simple prélèvement de sang de la femme enceinte ».

Après une introduction rappelant l’avis du CCNE de 2009 sur le dépistage de la trisomie 21 et brossant le contexte scientifique et médical, avec l’explosion des différentes techniques de séquençage, le rapport décrit les dimensions médicales, techniques et éthiques du test fœtal de trisomie 21 sur sang maternel. La troisième partie détaille les enjeux d’une extension du dépistage anténatal de handicaps et maladies génétiques par séquençage de l’ADN fœtal présent dans le sang de la femme enceinte. Dans la quatrième partie, « Propositions et pistes de réflexion », le CCNE insiste sur la nécessité d’une information rigoureuse et scientifiquement pertinente, dont la délivrance est le « rôle premier du conseil génétique dont il faut rappeler l’importance dans les choix et décisions libres des femmes et des couples en attente d’enfant ». Un glossaire détaillé des termes de génétique complète le document.

S’agissant du test génétique fœtal de trisomie 21 sur sang maternel, le CCNE considère qu’il ne peut encore se substituer au caryotype sur cellules fœtales, mais qu’il permettrait une amélioration du dépistage proposé actuellement par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste, en diminuant les effets secondaires. Le CCNE insiste cependant sur le besoin préalable de résoudre les problèmes techniques, organisationnels et de coût avant d’étendre cette technique, qui nécessite « qu’un ensemble de conditions en assure la pertinence, la sécurité, l’égalité d’accès sans conditions de ressources, ainsi que la qualité de l’information et de l’accompagnement ».

S’agissant des prescriptions d’autres tests génétiques fœtaux sur sang maternel, qui seraient pertinents cliniquement, le CCNE souligne la nécessité d’en accompagner l’extension, et le besoin d’associer, à la dimension très biomédicale de la recherche en génomique, des recherches en sciences humaines et sociales. S’appuyant sur la définition large de la santé proposée par l’OMS en 1946 et sur la convention de l’ONU de 2006 sur les droits des personnes handicapées, le CCNE propose pour terminer, comme un défi à la conception du rapport entre santé et normalité « que les handicaps et les maladies s’inscrivent aussi dans les caractéristiques du fonctionnement des membres de l’espèce humaine. La normalité humaine englobe(rait) donc le handicap et la maladie » (Weale, Journées annuelles d’éthique, Paris, 2012).

Lire l’avis du CCNE

Nos gènes se dévoilent

La recherche, jour après jour

Recherche clinique

Thérapeutique

Thérapie génique

Prise en charge et traitement

Recommandations pour la pratique

Médicaments orphelins

Financer sa recherche

Partenariats, offres d'emploi

Colloques, séminaires et cours

Médias et presse

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Editorial

Handicaps rares : le premier schéma national 2009-2013 aura une suite ; l’Inserm publie une expertise collective

L'événement...

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Politique de recherche et de santé

Nationale

Optimiser la collaboration avec les centres de référence maladies rares et les médecins traitants : l’expérience de la MDPH des Yvelines

Européenne

L’EMA (Agence européenne des médicaments) lance deux consultations publiques sur des guides de bonnes pratiques pour la recherche clinique sur des maladies rares

Bioéthique et législation

Le comité consultatif national d’éthique (CCNE) se penche sur les « Questions éthiques associées au développement des tests génétiques fœtaux sur sang maternel »

Nos gènes se dévoilent

Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

La recherche, jour après jour

Recherche clinique

Sclérose latérale amyotrophique : le lithium n’a pas augmenté la survie des patients dans un essai de phase 3 multicentrique en double aveugle contre placebo (LiCALS)

Sclérose latérale amyotrophique familiale liée à SOD1 : le premier essai d’administration intrathécale d’oligonucléotides antisens montre que cette approche pourrait être utilisée

Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B : induction d’une rémission chez deux enfants en rechute par des lymphocytes T modifiés pour exprimer un récepteur chimérique

Carcinome hépatocellulaire : efficacité de la radioembolisation à l’yttrium-90 dans les cas intermédiaires ou avancés, notamment avec thrombose portale, dans un essai de phase 2

Syndrome de Prader-Willi : un traitement par l’hormone de croissance dans l’enfance ou l’adolescence améliore la composition corporelle et le bilan métabolique à l’âge adulte

Déficit en hormone de croissance de l’adulte : une étude prospective du traitement par la GH souligne la nécessité de bien sélectionner les patients et d’ajuster les doses

Déficit en MCAD : l’oxydation des lipides au cours de l’exercice est défectueuse et la supplémentation en L-carnitine n’a pas d’effet

Leucémie aiguë promyélocytaire : efficacité du trioxyde d’arsenic suivi d’une greffe autologue de cellules hématopoïétiques chez des patients en rechute dans un essai de phase 2

Syndrome de Cornelia de Lange : taux élevé (environ 25%) de patients mosaïques pour une mutation de NIPBL dans une cohorte de 44 patients

Cirrhose biliaire primitive : les patients de sexe masculin sont à risque de carcinome hépatocellulaire à tous les stades de CBP et devraient être dépistés dès le début de la CBP

Leucémie aiguë lymphoblastique : rôle potentiel de variants, chez les parents, de PRDM9 sur le risque d’acquisition d’anomalies génétiques liées à la leucémogenèse chez les enfants

Cholestase néonatale idiopathique ou survenue plus tardive d’un déficit en vitamines liposolubles inexpliqué : un défaut de conjugaison des acides biliaires devrait être recherché

Thérapeutique

Nouvelles pistes thérapeutiques

Thérapie génique

Essai préclinique

Prise en charge et traitement

Malformations du mésencéphale et du rhombencéphale : revue sur les progrès du diagnostic, de l’imagerie et de la génétique

Sclérose latérale amyotrophique : une revue consacrée aux modifications cognitives et comportementales, et à la difficulté de leur évaluation

Phéochromocytome : la crise hypertensive n’est pas une urgence chirurgicale selon une large étude rétrospective associée à une revue de la littérature

Sarcoïdose : les progrès des études génétiques pourraient aider à améliorer la prise en charge des patients

Epilepsie : dernières avancées des tests génétiques et nouvelles plateformes de génétique moléculaire

Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : revue des avancées récentes de la génétique

Rage : pathogénie, diagnostic et prise en charge

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique : la recherche de signes cliniques de dysplasie du tissu conjonctif devrait être systématique

Néoplasie endocrinienne multiple type 1 : les patients porteurs d’une mutation affectant le domaine d’interaction avec JunD devraient bénéficier d’une prise en charge particulière

Recommandations pour la pratique

Surdité : recommandations pour la prise en charge précoce après confirmation d’un diagnostic de surdité ou de perte auditive chez l’enfant (American Academy of Pediatrics)

Médicaments orphelins

Onze nouvelles désignations orphelines au mois d’avril 2013

Nouveau médicament orphelin

Un triangle noir pour signaler les médicaments faisant l’objet d’une surveillance renforcée

MabThera® (rituximab) - Risque de syndrome de Lyell et de syndrome de Stevens-Johnson – Alerte de pharmacovigilance de l’ANSM

Synthèse d’avis de la Haute Autorité de Santé sur des indications relatives à plusieurs maladies rares

Financer sa recherche

ARTHRITIS Fondation Courtin lance « Fondation Arthritis Network Program »

Partenariats, offres d'emploi

Intégrascol recrute un médecin rédacteur

Colloques, séminaires et cours

e-tools and social networks for epidemiology

Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases

Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »

3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement

Conférence « Douleur et problématiques maladies rares »

Assises nationales des POIC (Pseudo-obstruction intestinale chronique)

4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium

Journée d’éducation thérapeutique sur le syndrome d’Ehlers Danlos

European Human Genetics Conference 2013

SPATAX meeting 2013 - Conférence internationale sur les dégénérescences spinocérébelleuses (réseaux Spatax et ASG)

10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)

12th European Symposium on Congenital Anomalies

World Orphan Drug Congress Asia

6th International Conference on Children’s Bone Health

Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium

9th European Cytogenetics Conference

Myasthenia 2013

LeukoTreat final public conference – Therapeutic strategies for leukodystrophies: outcomes & perspectives

8th International Prader-Willi Syndrome Conference

8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other

International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)

2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts

Scleroderma Canada Congress

Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments

ESH International Conference on Multiple Myeloma

MabThera^® (rituximab) - Risque de syndrome de Lyell et de syndrome de Stevens-Johnson – Alerte de pharmacovigilance de l’ANSM

3^e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement