Édition du 27 Février 2014

Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique qui entraîne, le plus souvent, un déficit intellectuel, des troubles du comportement et des anomalies physiques. Il est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN située dans et à proximité du gène FMR1, sur le chromosome X. Le dépistage néonatal de l’X fragile ne fait actuellement pas partie des dépistages néonataux réalisés aux Etats-Unis car il ne correspond pas aux standards des recommandations. Les récents progrès en recherche génomique ainsi que dans les traitements pour ce syndrome ont créé des remous dans le dogme du programme national de dépistage néonatal : dépister seulement si on peut intervenir. Un article publié dans la revue “Clinical Review & Education” fournit des arguments en faveur du dépistage néonatal arguant qu’une identification et un suivi précoce d’un enfant atteint du syndrome de l’X fragile serait bénéfique, même en l’absence de traitement médical. De plus, cela permettrait aux autres membres de la famille de bénéficier de consultations génétique et de reproduction afin de prendre des décisions avisées quant à de futures grossesses, et accéder aux traitements et services.
Cependant, les auteurs de cet article mettent en avant un point controversé quant à l’identification des porteurs de cette mutation : non seulement les porteurs apprendront qu’ils auront un risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de l’X fragile, mais ils apprendront également qu’ils courent un risque personnel pour leur santé, dû à cette pré-mutation. Si le dépistage néonatal du syndrome de l’X fragile venait à se développer, il devrait être réalisé en étant clairement conscient de l’impact potentiel que cela pourrait avoir sur les vies des enfants, et après avoir informé les parents et obtenu un consentement de leur part.
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Pour en savoir plus sur le syndrome de l’X fragile

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Le nouvel Institut des maladies génétiques « Imagine », affilié au campus de l’Hôpital Necker Enfants Malades sollicite des candidatures pour les postes de chef de groupe.
L’Institut Imagine est un centre de recherche interdisciplinaire possédant d'excellentes installations de base pour la génomique, l’imagerie cellulaire, la cytométrie en flux, la bioinformatique, la physiopathologie et disposant d’une animalerie pour souris transgéniques et poissons zèbres. L'Institut se concentre sur les maladies rares et leur architecture génétique.
L'Institut dispose actuellement d'un personnel de 300 membres provenant de 21 laboratoires dans les domaines de la génétique, l'immunologie, les maladies infectieuses, l’hématologie, la néphrologie, les défauts de développement, les maladies métaboliques, les encéphalopathies, la dermatologie et la gastro-entérologie. Les candidatures devront mettre l’accent sur :