La Haute Autorité de santé ne recommande pas la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose et ne conclut pas sur l'information des parents d’enfants hétérozygotes
Le dépistage néonatal (DNN) de la drépanocytose est réalisé en France depuis 2000. Il est généralisé dans les DOM et ciblé en métropole (nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie). La Haute Autorité de santé (HAS) avait été saisie entre les deux plans maladies rares par la Direction générale de la santé sur « la question de la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose à l'ensemble des nouveau-nés : pertinence, efficience, faisabilité et enjeux éthiques (notamment sur la question de l’information à donner aux hétérozygotes et à leurs familles) ». Cette saisine est d'ailleurs citée dans l'action concernant le dépistage néonatal du deuxième plan national maladies rares.
La HAS vient de publier un rapport d'orientation détaillé « Dépistage néonatal de la drépanocytose en France – Pertinence d’une généralisation du dépistage à l’ensemble des nouveau-nés ». Outre la synthèse et les conclusions de la HAS, ce rapport fait un point de situation sur l'organisation du dépistage néonatal en France, en Europe et en Amérique du Nord, sur l'attitude adoptée concernant l'information à donner aux personnes hétérozygotes (ou à leurs parents) dans les différents pays, et sur les questionnements éthiques soulevés par la découverte d'un trait drépanocytaire. Tous les comptes-rendus des auditions réalisées par la HAS figurent en annexe, ainsi que des documents sur le contexte législatif et organisationnel français, le coût du dépistage et sa prise en charge par l'Assurance Maladie.
Dans les pays réalisant un DNN de la drépanocytose, deux attitudes existent en effet : soit un dépistage généralisé ou en cours de généralisation (Etats-Unis, Royaume Uni), au motif « qu’un DNN ciblé, fondé sur l'ethnicité, soulevait des questions pratiques et éthiques que les décideurs politiques avaient voulu éviter », soit un dépistage ciblé comme c’est actuellement le cas en France. Les bénéfices et les motivations des deux systèmes sont documentés par la HAS.
Au terme de ses travaux, la HAS considère que la généralisation du DNN de la drépanocytose n’est pas pertinente, aux motifs :
En ce qui concerne l’information des parents dont le nouveau-né est hétérozygote pour la drépanocytose, la HAS estime qu’elle n’est pas compétente sur le plan éthique pour dire s’il faut informer les parents, mais qu’en tout cas cette information devrait faire l'objet d'un consensus entre les professionnels concernés en lien avec les associations de patients. Ce consensus reste à établir au terme de ce travail.
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